Nadmerný rast. Príčiny vysokej výšky Ústavná vysoká postava u dievčat

Zmeny v produkcii hormónov nadobličkami majú za následok rôzne zdravotné účinky. Pri ich nadmernej aktivite dochádza rýchlejšie k puberte. Ak poruchy ovplyvňujú dreň žliaz, človek vyvinie arteriálnu hypertenziu. Znížená funkcia nadobličiek môže viesť k rozvoju Addisonovej choroby alebo, ako sa tiež nazýva, bronzovej choroby. Vyznačuje sa: pigmentáciou kože, vyčerpaním, zníženým krvným tlakom, nízkou hladinou cukru. Pri chorobe bronzu klesá odolnosť organizmu. Dysfunkcia endokrinného systému sa môže prejaviť aj zmenami v činnosti pohlavných žliaz. Zvyšuje sa produkcia hormónov, najmä v dôsledku rozvoja zhubných nádorov. Keď sa funkcie pohlavných žliaz znížia, diagnostikuje sa choroba, ako je eunuchoidizmus. Toto ochorenie sa prejavuje nadmerným rastom končatín s ich abnormálnym predlžovaním, objavením sa sklonu k obezite, nedostatočným vyvinutím pohlavných orgánov a absenciou niektorých sekundárnych sexuálnych charakteristík.

Recidíva mozgového nádoru (neexistujú žiadne podporné údaje av súčasnosti sa tomu nepripisuje veľký význam).

Leukémia (pozorovaná u detí podstupujúcich chemoterapiu alebo rádioterapiu; nie je jasné, či sa zvyšuje Terapia, -i; a. 1. Odbor klinickej medicíny, ktorý študuje príčiny a mechanizmy vzniku vnútorných chorôb, ich diagnostiku, liečbu a prevenciu. Z gréčtiny therapeia - liečba. 2. Súčet dif. konzervatívne metódy liečby chorôb bez chirurgického zákroku. Metódy liečby: lieky (farmakoterapia), vrátane antibakteriálnych (chemoterapia, antibiotická terapia) a hormonálnej (hormonálna terapia); séra a vakcíny (vakcína a séroterapia)

" data-tipmaxwidth="500" data-tiptheme="tipthemeflatdarklight" data-tipdelayclose="1000" data-tipeventout="mouseout" data-tipmouseleave="false" class="jqeasytooltip jqeasytooltip20" id="jqeasytooltip20" title=" Terapia">терапия!} GR už v takýchto prípadoch zvyšuje riziko vzniku leukémie).

Metastázy a vývoj nádoru (nedávno bolo opísané mierne zvýšenie dlhodobého rizika metastáz a rakoviny u prežívajúcich detí dostávajúcich GH; tieto údaje vyžadujú potvrdenie a ich klinický význam zostáva nejasný).

47. Mali by sa deti s idiopatickou hyperpláziou (t. j. pri absencii deficitu rastového hormónu) liečiť rastovým hormónom?

FDA nedávno schválila použitie hormónu srota u detí s idiopatickým nízkym vzrastom a očakávanou konečnou výškou.< 160 см у мальчиков и < 150 см у дево­чек. Однако целесообразность такого лечения в отсутствие нарушений секреции ГР оспаривается многими детскими эндокринологами. Результаты кратковременных исследований, включавших небольшие группы детей, свидетельствуют об увеличе­нии скорости роста при лечении ГР в таких случаях. Там же, где детей наблюдали до достижения окончательного роста, были получены противоречивые результаты. Од­нако большинство исследователей подчеркивают незначительное увеличение окон­чательного роста, которого можно добиться, к тому же, ценой значительных финан­совых затрат. Таким образом, применять ГР у таких детей можно лишь после деталь­ного обсуждения с ребенком, членами его семьи я опытным детским эндокриноло­гом, хорошо знающим больного.

48. Ako sa líši dynamika rastu u detí s nadbytkom glukokortikoidov a s exogénnou obezitou?

Pri nadbytku glukokortikoidov, iatrogénnych (často) aj endogénnych (zriedkavo), sa rast detí spomaľuje. Je to spôsobené priamym účinkom glukokortikoidov na metabolizmus – stimulácia rozkladu a lipolýzy a inhibícia syntézy kolagénu. Tiež potláčajú pulznú sekréciu GH hypofýzou a produkciu IGF-1 cieľovými tkanivami. To všetko často vedie k nízkemu vzrastu u detí. Okrem toho sa u takýchto detí zvyšuje a rozvíja pomer hmotnosti a výšky ожирение!}. Na druhej strane pri exogénnej obezite sa rast zvyčajne urýchli a takéto deti sú zvyčajne vyššie ako ich rovesníci.

49. Aké stavy sú charakteristické zrýchleným rastom v detstve?

Nadmerný rast v detstve sa vyskytuje v relatívne malom počte stavov. Patrí medzi ne rodinný vysoký vzrast (kde sa konečná výška dieťaťa približne zhoduje s výškou rodičov), konštitučný vysoký vzrast, hormonálne poruchy a genetické syndrómy.

50. Čo je to ústavná výška?

Pri konštitučnej výške je výška kostí pred chronologickou výškou, rýchlosť rastu je zvýšená a sexuálny vývoj začína skôr ako zvyčajne očakávaná konečná výška v takýchto prípadoch zodpovedá výške rodičov. Obezita a dedičnosť môžu hrať úlohu v patogenéze tohto stavu.

Všeobecné ustanovenia. Neexistuje všeobecne akceptovaná definícia pojmov „nadmerný rast“ a „obrovský rast“. Údaje uvádzané niektorými autormi nezohľadňujú výšku rodičov, čo má v niektorých prípadoch rozhodujúci význam pri objasňovaní otázky prítomnosti patologického procesu. Ak je výška dieťaťa o 1,5-2 smerodajné odchýlky väčšia ako predpokladaná priemerná výška (berúc do úvahy vek dieťaťa a výšku rodičov), je indikované ďalšie vyšetrenie na vylúčenie patologického procesu. Vplyv zrýchlenia, ktoré rodičia často považujú za prvý dôvod zvýšeného rastu svojho dieťaťa („dieťa rastie míľovými krokmi“), sa preceňuje.

Ústavne vysoká výška. V rodinách, kde sú deti ústavne vysoké, okrem toho, že samotní rodičia sú nadpriemerne vysokí, sú aj ďalší vysokí príbuzní. Dĺžku tela určujú početné gény, preto nie je prekvapujúce, že vďaka hromadeniu genetických faktorov priaznivo ovplyvňujúcich výšku deti vysokých rodičov ešte viac rastú.

Pojem „výber“ sa na ľudí aplikuje s nevôľou. Verí sa však, že vysoké ženy určujú výber partnerov.

Dĺžka tela detí pri narodení je nadpriemerná a približne paralelná s 97. percentilom. Smerodajné odchýlky od priemerných hodnôt sa výrazne nemenia. Diferenciácia kostry je v medziach normálnych výkyvov a keďže rýchlosť rastu je väčšia, dochádza do určitej miery k zväčšeniu dĺžky tela, čo trápi rodičov najmä v pubertálnom období zrýchleného rastu. Deti sú zdravé. Neboli zistené žiadne endokrinné poruchy. Častejšie sú poruchy držania tela a u dievčat - motorická disharmónia, zhoršená stuhnutosťou pohybu. Počas maximálneho zrýchlenia pubertálneho rastu (približne vo veku 12 rokov) sa ortostatická dysregulácia stáva častejšou. V dôsledku nadmerného rastu je blahobyt mnohých dievčat výrazne narušený, čo je spôsobené predovšetkým prístupom iných. Chlapci v rovnakom veku sa od pubertálneho rastového špurtu často ešte viac odlišujú od svojich rovesníkov a z hľadiska fyziológie rastu sú o 2 roky mladší. Medzi 12- a 13-ročnými študentmi v zmiešaných školských triedach sa teda vyskytujú nezvyčajné rozdiely v rýchlosti rastu. Obliekanie týchto tínedžerov je čoraz ťažšie, pretože veľkosti sú trendy. oblečenie je zamerané na priemerný výkon. Niekedy si treba položiť otázku, či sú psychické ťažkosti príliš vysokých dievčat také veľké, ako naznačujú ich matky, keďže tie často premietajú do správania ich dcér ťažkosti, ktoré mali kedysi v puberte.

"Ústavné zrýchlenie vývoja", alebo skorá normálna puberta. Zatiaľ čo prejav konštitučného vývojového oneskorenia (pozri s. 186) je dnes dobre známy, málokedy sa predpokladá, že takmer rovnako často môže nastať skorý vývoj, prebiehajúci v rámci fyziologických výkyvov, s akceleráciou diferenciácie a rastu kostry už v detstve. . V tomto prípade puberta začína skôr a rast končí skôr (o diferenciácii s predčasnou pubertou). Týmto o niečo vyšším, predčasne dospievajúcim deťom sa nevenuje pozornosť a lekárovi sa takmer vôbec neukazujú, obracajú sa naňho len v prípade súčasného familiárneho vysokého vzrastu, čo pripomína fakt liečby v prípade častejšie pozorovaného familiárne nízkeho vzrastu . Prognóza kostného veku je relatívne dobrá.

Endokrinné ochorenia a gigantizmus. 1. Gigantizmus hypofýzy alebo infantilná akromegália. Toto extrémne zriedkavé ochorenie v detstve je spojené s autonómnou alebo nadmernou produkciou faktora uvoľňujúceho somatotropín (GH-RH), ako aj so sekundárnym (alebo primárnym) eozinofilným adenómom prednej hypofýzy. Vo väčšine prípadov je vysoký rast kombinovaný s príznakmi akromegálie. Vzhľadom na vzácnosť tohto ochorenia ho treba brať do úvahy v diferenciálnej diagnostike len v prípadoch, keď nie je v rodinnej anamnéze vysoký vzrast alebo sú prítomné zjavné príznaky akromegálie. Nebolo stanovené, či sa diabetes mellitus vyvíja častejšie u mladých pacientov s akromegáliou. Plazmatické hladiny GH sú zvýšené a neklesajú (ako normálne) ako odpoveď na infúziu glukózy.

2. Hypertyreóza. Hyperfunkcia štítnej žľazy môže byť sprevádzaná nadmerným rastom a zrýchlenou diferenciáciou skeletu sú v diferenciálnej diagnostike rozhodujúce ďalšie príznaky.

3. Pubertas praecox, pseudopubertas praecox. Charakteristickým a rozhodujúcim v diferenciálnej diagnóze je výrazný pokrok v kostnom veku s nie tak silným zrýchlením rastu dĺžky, predčasným objavením sa sexuálnych charakteristík a uzavretím epifýzových zón, čo v konečnom dôsledku vedie k nízkemu vzrastu.

Chromozomálne aberácie. Klinefelterov syndróm. Výška sa prejavuje až v pomalom priebehu puberty. Počas vyšetrenia sa pozornosť, ako v žiadnom inom prípade, upriamuje na malé a často husté semenníky.

2. Iné abnormality pohlavných chromozómov nie sú spočiatku viditeľné kvôli zväčšenej dĺžke tela, ale neskôr sa výška dospelých pacientov vo väčšine prípadov zvyšuje.

Klinické syndrómy charakteristické pre gigantizmus:

Marfanov syndróm. Ide o patológiu spojivového tkaniva (mezodermu) doposiaľ neznámej etiológie.

genetika. Autozomálne dominantné dedičstvo; Je zaznamenaných 15 % nových mutácií.

Symptómy. 1. Výška: Pacienti s Marfanovým syndrómom bývajú nezvyčajne neúmerne vysokí. Najvyšší zaznamenaný pacient mal 7 stôp (213 cm).

2. Dôležitejším znakom ako vysoký rast sú charakteristické zmeny kostry:

A) posun telesných proporcií - pomer dĺžky horného segmentu tela k dolnému je posunutý smerom k dolnému, t.j. pomer je znížený;

B) pomer dĺžky k šírke tubulárnych kostí, posunutý smerom k dĺžke, čím sa zvyšuje takzvaný metakarpálny index. Stanovuje sa takto: pomocou röntgenu ruky sa určí pomer dĺžky k minimálnej šírke záprstných kostí II, III, IV a V, vypočíta sa priemerná hodnota týchto 4 čísel, ktorá je normálne pohybuje sa od 7 do 8; ak je index vyšší ako 8,5, existuje dôvodné podozrenie na prítomnosť Marfanovho syndrómu;

B) arachnodaktýlia, ktorá sa prejavuje najmä pri prekrytí distálnej časti predlaktia. Ak je pacient schopný umiestniť palec vedľa terminálnej falangy malého prsta, vzniká podozrenie na Marfanov syndróm;

D) skolióza, lievikovitý hrudník, kuracie prsia;

D) nedostatočnosť nosného aparátu šošovky, jej chvenie, subluxácia alebo sférická šošovka s ťažkou krátkozrakosťou; vysoké riziko odlúčenia sietnice;

E) iné mezenchymálne príznaky: hyperextenzia kĺbov, aortálna insuficiencia. Je možná disekujúca aneuryzma aorty. Emfyzém a spontánny pneumotorax navyše naznačujú prítomnosť Marfanovho syndrómu.

Odlišná diagnóza. Homocystinúria môže v prvom rade oftalmologickými príznakmi pripomínať Marfanov syndróm, tu však nemožno hovoriť o fenotypovo úplne podobných ochoreniach. Detekcia zvýšeného vylučovania homocysteínu močom má dôležitý diferenciálny diagnostický význam.

Liečba. Pri mimoriadne vysokom očakávanom raste alebo zmenách chrbtice je indikovaná liečba estrogénmi a u chlapcov testosterónom.

Prognóza kriticky závisí od kardiovaskulárnych symptómov.

Literatúra. Ak existuje podozrenie na Marfanov syndróm, odporúča sa preskúmať rozsiahle informácie, ktoré predložil McCushick. Bez jeho monografie je jednoducho nemožné, ak existuje predpoklad o prítomnosti vymazaných foriem ochorenia.

Sotosov syndróm. Vysoký vzrast s celkovými prejavmi neprogresívnych mozgových symptómov a kraniofasciálnych znakov. Zrýchlený rast do dĺžky, zväčšenie hlavy a často aj diferenciácia kostry začína už pri narodení.

Genetika a patogenéza nie sú známe.

Frekvencia je nízka, ale v dôsledku nedostatku presných údajov o geografickom charaktere ochorenia môže byť vyššia, ako sa očakávalo.

Symptómy. Vysoký, makrocefália s čiastočne akromegaloidnými črtami, často intelektuálne nedostatočne rozvinuté. Mierny hydrocefalus, a teda rozšírenie komôr mozgu (nespôsobené tlakom). Niekedy sa vyskytujú cerebrálne záchvaty. Typická zmena tvárového skeletu spolu s miernymi akromegaloidnými symptómami (bez zvýšenej produkcie GH) je charakterizovaná antimongoloidným postavením očí, ako aj hypertelorizmom. Vo väčšine prípadov je zrenie kostry zreteľne urýchlené. Konečná výška je na hornej hranici normálu. Pokiaľ ide o neurologický stav, sú narušené najpresnejšie pohyby.

Odlišná diagnóza. Sotosov syndróm je možné odlíšiť od skorého dozrievania pozorovaného pri hydrocefale tretej komory, kedy dochádza len k zrýchlenej diferenciácii skeletu bez predčasného objavenia sa sexuálnych charakteristík, len na základe stanovenia hladiny gonadotropínov alebo pohlavných steroidných hormónov v plazma. Zmeny na tvárovom skelete sú však často také výrazné, že diagnózu možno urobiť iba pomocou fyziognómie.

Liečba. Tlak cerebrospinálnej tekutiny sa spravidla nezvyšuje. Vzhľadom na to, že výsledná výška nepresahuje hornú hranicu normálu, nie je potrebná hormonálna terapia.

Predpoveď. Neexistujú žiadne informácie o ďalšom vývoji pacientov. Všeobecný konsenzus je, že cerebrálne zmeny nenapredujú.

Liečba konštitučného gigantizmu u dievčat. Mechanizmus akcie. V rokoch 1962 a 1963 Whitelaw et al opísali úspešnú liečbu vysokej postavy estrogénmi. Táto metóda bola pôvodne zavedená len na liečbu predpubertálnych dievčat. Medzitým sa ukázalo, že sa dá úspešne užívať aj po nástupe puberty. Účinok estrogénov na rast nie je možné vysvetliť z jedného uhla pohľadu. Ide o dve didaktické polohy.

Okrem zníženia očakávanej konečnej výšky pri adrenogenitálnom syndróme alebo pubertálnom syndróme, estrogénom indukovaný predčasný nástup pubertálneho rastového spurtu znamená skoršie uzavretie epifýzových zón. Ak sa tak stane o 2 roky skôr, potom sa teoreticky predpovedaný rast zníži o nárast telesnej dĺžky, ktorý by nastal počas týchto 2 rokov, keďže faktory ovplyvňujúce rast pôsobia o 2 roky menej.

Estrogény ovplyvňujú zrenie kostry, pričom majú relatívne malý vplyv na rast dĺžky. Pri neskoršej liečbe po maximálnom pubertálnom zrýchlení rastu však estrogény negatívne ovplyvňujú aj dĺžkový rast. Na základe najnovších výskumov je zrejmé, že popri zrýchlení dozrievania kostry, a teda skoršiemu uzavretiu epifýznych rastových zón, má podávanie estrogénov negatívny vplyv aj na samotný rastový proces. Pri liečbe vysokými dávkami estrogénu je hladina somatomedínu v plazme výrazne znížená. V súčasnosti možno predpokladať, že v tomto prípade hovoríme konkrétne o potlačení sekrécie tohto humorálneho rastového faktora vysokými koncentráciami estrogénov.

Podľa prvej hypotézy sa zníženie konečnej výšky dosiahne skorším priebehom sexuálneho vývoja. Druhá hypotéza naznačuje inhibíciu rastového procesu v dôsledku zníženia účinku somatomedínu pri súčasnom estrogénom indukovanom zrýchlení uzatvárania epifýzových zón.

Dlho sa polemizovalo, či sa dá ovplyvniť veľkosť konečnej výšky po nástupe puberty, keď sa stratila šanca urýchliť nástup dozrievania. Prader, Birich a naša skupina dokázali túto možnosť jednoznačne potvrdiť. Rozpor medzi pozorovaniami Whitelawa a novšími údajmi možno vysvetliť rôznymi dávkami použitých estrogénov. Whitelaw často užíval vysoké dávky estrogénu – 30-60 mg estradiolu mesačne, hoci ide o veľmi slabý estrogén, čo zhruba zodpovedá účinku estrogénových konjugátov. V dôsledku toho Whitelaw používal estrogény v dávkach, ktoré zodpovedali 1,5 mg bežne komerčne dostupných estrogénových konjugátov denne. Birič, ktorému sa podarilo dosiahnuť dobré výsledky aj pri začatí liečby už v puberte, užíval päťkrát denne dávky. Dávky, ktoré používa Biric, zodpovedajú približne ekvivalentným dávkam, ktoré s úspechom používali iní autori po nástupe puberty.

Možnosť liečby relatívne malými dávkami estrogénov pred nástupom puberty je jednoznačne preukázaná, no treba uznať zodpovednosť za možné psychické komplikácie spojené s umelo vyvolaným predčasným nástupom puberty. Po nástupe fyziologického priebehu puberty je v súlade s bežne používanými liečebnými metódami vo väčšine prípadov potrebná približne päťnásobná dávka. Sotva možno očakávať psychické problémy.

Vykonávanie liečby. Nie je tu zámerom úplne načrtnúť rôzne liečebné režimy. "Pediatrický manuál" predstavuje techniku, ktorú používa Birich. Naša skupina používa konjugované estrogény pred nástupom puberty v priemerných dávkach 1,25 mg/deň, ale po niekoľkých mesiacoch sa táto dávka zvyšuje 2-4 krát. Pri neskoršom začatí liečby, keď je už zrejmá endogénna tvorba estrogénu, sa liečba uskutočňuje etinylestradiolom (0,5 mg/deň), od 20.-25. dňa sa pridáva gestagén a od 25.-30. 31. deň prestávka v liečbe.

Na panelovej diskusii o liečbe konštitučnej výšky v Nemeckej pediatrickej spoločnosti v septembri 1974 v Hamburgu bola intermitentná estrogénová liečba (ako to robíme my) považovaná za menej opodstatnenú. Odporúča sa kontinuálna liečba, ktorá zodpovedá technike, ktorú navrhli Prader a Birich.

Diskusia o taktike liečby estrogénmi je tu podrobne diskutovaná, aby sa jasne ukázalo, že neexistujú jednotné recepty na liečbu konštitučnej výšky. Birichom indikovaný liečebný režim s konjugovanými estrogénmi je však plne v súlade s modernými koncepciami.

Úspech liečby. Priemerné zníženie skutočnej konečnej výšky v porovnaní s očakávanou je 4-7 cm Tento priemer je založený na veľmi heterogénnych výsledkoch z jednotlivých pozorovaní. Úspešnosť liečby v každom prípade je určite nepredvídateľná. Údaje z pracovnej skupiny v Zürichu však naznačujú, že inhibícia rastu je tým väčšia, čím skôr sa liečba začne po nástupe fyziologickej puberty. V súčasnosti sa liečba neodporúča skôr, ako sa objavia prvé známky dozrievania.

Vedľajší účinok. Je potrebné rozlišovať medzi skutočne konštantnými alebo často pozorovanými symptómami sprevádzajúcimi liečbu s teoreticky očakávanými následkami. Medzi pozorované vedľajšie účinky patrí nevoľnosť alebo vracanie na začiatku liečby, prírastok hmotnosti (4-6 kg), ako aj závažná pigmentácia bradaviek, najmä pri použití syntetických estrogénov. Po ukončení liečby sa často pozoruje oneskorenie menštruácie, ale táto amenorea, ako ukazujú pozorovania, má krátke trvanie (2 - maximálne 6 mesiacov). Občas sa pozoruje prechodná laktácia.

Nikto zatiaľ neuviedol sklon k trombóze ako vedľajší účinok, ktorý treba teoreticky očakávať na základe skúseností s užívaním liekov inhibujúcich ovuláciu. Nepotvrdili sa ani návrhy, že dlhodobá liečba môže viesť k čiastočnému potlačeniu cyklických hypotalamických funkcií s poruchou ovulácie. Wettenhall a Crawford však uvádzajú normálne tehotenstvá u predtým liečených pacientok. To, či liečené dievčatá majú plodnosť ako v bežnej populácii, možno dokázať len na základe rozsiahlych štatistických údajov.

Liečba hroziaceho potratu stilbestrolom môže u dieťaťa takto liečenej matky spôsobiť adenokarcinóm krčka maternice alebo vagíny s pravdepodobnosťou 1 : 250. Výskyt nádorov v súvislosti s liečbou vysokého vzrastu estrogénmi má dodnes. nebolo dodržané. Nepoužíva sa stilbestrol, ktorý má estrogénnu aktivitu, ale nie je fyziologický, a nevykonáva sa ani liečba u tehotných žien, u ktorých sa takéto vedľajšie účinky môžu obávať. Súvisiace emócie týkajúce sa estrogénovej liečby ústavnej výšky sú neopodstatnené. Takéto pozorovania však vyžadujú opatrnosť.

Záver. Postoj k liečbe konštitučného vysokého vzrastu estrogénmi si vytvára každý lekár, ktorý sa o to zaujíma na základe poznania literatúry. Účastníci spomínanej diskusie sa zhodli v názore, že takáto liečba je v štádiu klinických skúšok a mal by ju vykonávať len lekár s potrebnými skúsenosťami a znalosťami v oblasti endokrinológie a fyziológie rastu. Názory sa zhodovali aj v tom, že liečba by sa mala spočiatku vykonávať len v centrách, ktoré garantujú aj sledovanie pacientov. Uvádzajú sa rôzne indikácie na liečbu. Skupina Hamburg prijíma na liečbu len dievčatá s predpokladanou výškou 185 cm a viac. Knorr a Stendzik dodržiavajú rovnaké hranice. Biric považuje predpokladanú výšku 181 cm za indikáciu liečby Prader upozorňuje, že ak sú prítomné určité predpoklady, liečba je indikovaná pri predpokladanej výške nad 175 cm.

Výnimkou z tohto pravidla sú pre nás prípady s prítomnosťou juvenilnej skoliózy a výraznými zjavnými poruchami duševného vývoja. V tomto prípade treba brať do úvahy emocionalitu vysokých matiek, ktoré by chceli dieťa ochrániť pred problémami, ktoré vo svojej dobe zažívali. Počas diskusie v Európskej spoločnosti pre detskú endokrinológiu v Paríži Josso povedal: "Neliečte rodičov."

Liečba konštitučného gigantizmu u chlapcov. Otázka takejto liečby vzniká oveľa menej často ako u dievčat. V súlade s Praderovým odporúčaním sa uskutočňuje parenterálna liečba testosterónovými prípravkami (najskôr 250, potom 500-1000 mg mesačne). To má za následok zrýchlenie dozrievania kostry a zníženie predpokladanej konečnej výšky v priemere o 5,4 cm Ako uvádzajú Zachmann a Prader, existujú veľké individuálne rozdiely v účinnosti liečby. Prejavom inhibície produkcie gonadotropínov exogénnymi pohlavnými steroidnými hormónmi je zreteľný pokles veľkosti semenníkov. Podľa Pradera dochádza k normalizácii do 12-18 mesiacov po ukončení liečby.

Ženský časopis www.

Výškou sa rozumie prekročenie výšky dieťaťa o viac ako 2,0 SDS (koeficient smerodajnej odchýlky) – 2,3 percentil – pre daný vek, pohlavie a populáciu.

U detí existujú primárne, sekundárne a idiopatické vysoké postavy.

Medzi primárne patria:

• syndrómy s porušením pohlavných chromozómov - Klinefelter (47 XXY), 47 XYY, krehký chromozóm X, 47 XXX;
• dysmorfické syndrómy v dôsledku porúch metabolizmu alebo spojivového tkaniva - Marfanov syndróm, homocystinúria, totálna vrodená lipodystrofia (Berardinelliho syndróm);
• dysmorfické syndrómy so symetrickým vysokým vzrastom (Banayan - Riley - Ruvalcaba, Eleyalde, Marshall - Smith, Nevo, Simpson - Golabi - Bemel, Sotos, Wever);
• dysmorfické syndrómy s čiastočným (asymetrickým) vysokým vzrastom (Beckwith - Wiedemann, Klippel - Treponet - Weber, Proteus).

Sekundárna výška zahŕňa:

• hyperprodukcia rastového hormónu na pozadí hromadnej tvorby hypofýzy;
• hyperinzulinizmus;
• exogénna ústavná obezita;
• familiárny nedostatok glukokortikoidov;
• stavy, ktoré spôsobujú vysoký vzrast u detí a normálny vzrast alebo nízky vzrast u dospelých - predčasný sexuálny vývoj (PPD), exogénny vplyv estrogénov alebo androgénov, tyreotoxikóza, vrodená adrenálna hyperplázia;
• stavy, ktoré predurčujú normálny rast u detí a vysoký vzrast u dospelých - deficit gonadotropných hormónov, aromatáza, dysfunkcia estrogénových receptorov.

Idiopatická (normálna) vysoká postava zahŕňa genetické (familiárne alebo konštitučné) a nefamiliárne idiopatické formy.

Etapy vyšetrenia

Zabezpečuje sa odber anamnézy a klinické vyšetrenie pomocou inštrumentálnych a laboratórnych metód.

Anamnestické údaje:

• objasnenie výšky rodičov s výpočtom genetickej (cieľovej) výšky a určenie rastového koridoru dieťaťa; genetická (cieľová) výška u chlapca = (výška matky v cm + výška otca v cm)/2 plus 6,5 cm; pre dievča = (výška matky v cm + výška otca v cm)/2 mínus 6,5 cm; koridor rastu u chlapcov: somatogram (krivka rastu) ukazuje výšku otca - jeden limit, výšku matky plus 13 cm - druhý limit; pre dievčatá: výška matky je jedna hranica, výška otca mínus 13 cm je druhá hranica;
• rast súrodencov, starých rodičov;
• gestačný vek, priebeh tehotenstva a pôrodu;
• výška a hmotnosť dieťaťa pri narodení;
• rýchlosť rastu dieťaťa od prvých mesiacov života až do okamihu návštevy lekára;
• načasovanie nástupu puberty u rodičov;
• ochorenia pacienta počas života.

Klinické vyšetrenie:

• meranie výšky a hmotnosti pacienta;
• meranie pomeru dĺžky hornej časti tela k dĺžke dolnej, meranie pomeru rozpätia rúk k dĺžke tela (proporcie tela);
• posúdenie prítomnosti stigmy dysmorfogenézy (vrodené vývojové znaky);
• hodnotenie sexuálneho vývoja (štádium Tannera);
• hodnotenie inteligencie, čuch.

Laboratórne a inštrumentálne vyšetrenie:

• všeobecný a biochemický krvný test (kreatinín, močovina, draslík, sodík, vápnik, fosfor, alkalická fosfatáza, glukóza, pečeňové enzýmy);
• RTG ľavej ruky a zápästia s hodnotením kostného veku a výpočtom projektovanej výšky pomocou indexových tabuliek;
• predpokladaná (konečná) výška dieťaťa v cm = výška dieťaťa v cm/% kostnej zrelosti x 100 %;
• hormonálne vyšetrenie (spektrum závisí od očakávanej patológie) - rastový hormón (GH), inzulínu podobný rastový faktor-1 (IGF-1), inzulínu podobný rastový faktor viažuci proteín-3 (IGFBP-3), luteinizačný hormón (LH ), folikuly stimulujúci hormón (FSH), testosterón, estradiol, dehydroepiandrosterón, 17-hydroxyprogesterón, inzulín/C-peptid, hormón stimulujúci štítnu žľazu (TSH), voľný tyroxín (voľný T4), protilátky proti peroxidáze štítnej žľazy (TPO) a TSH receptory;
• orálny glukózový tolerančný test (OGTT) so stanovením hladín GH každých 30 minút počas 2 hodín. Normálne v reakcii na hyperglykémiu dochádza k poklesu hladín GH až na minimálne detekovateľné úrovne (supresia). Pri gigantizme nedochádza k poklesu GH pod 1 ng/ml v 30 % prípadov dochádza k paradoxnému uvoľňovaniu GH v reakcii na glukózovú záťaž;
• vyšetrenie oftalmológom (fundus, zorné polia), konzultácia s neurológom;
• cytogenetická analýza;
• obsah a spektrum aminokyselín (metionín a homocysteín v moči a krvnom sére);
• CT (MRI) mozgu a hypofýzy s povinným kontrastom;
• molekulárna diagnostika.

Diferenciálna diagnostika vysokého vzrastu u detí

Na obr. 1 predstavuje algoritmus na diferenciálnu diagnostiku chorôb sprevádzaných vysokým vzrastom u detí počnúc novorodeneckým obdobím.

Podľa času výskytu sa rozlišuje vysoký vzrast:

• fetálna makrozómia alebo prenatálny syndróm vysokého vzrastu;
• postnatálny pokrok vo fyzickom vývoji, ktorý vedie k vysokej postave v detstve;
• postnatálny pokrok vo fyzickom vývoji, čo vedie k vysokej postave u dospelých.

Fetálna makrozómia spojená s hyperinzulinémiou a hypoglykémiou

Fetálna makrozómia. Delí sa na ochorenia spojené s prítomnosťou alebo absenciou hyperinzulinémie a hypoglykémie (obr. 2).

Novorodenci od matiek s diabetes mellitus

Dlhodobé nekompenzované poruchy metabolizmu sacharidov u tehotnej ženy sú najčastejšou príčinou narodenia dieťaťa s makrozómiou. Predĺžená hyperglykémia u tehotnej ženy s nediagnostikovaným (gestačným), sub- alebo dekompenzovaným diabetes mellitus vedie k hyperplázii β-buniek pankreasu plodu, čo spôsobuje zvýšenie sekrécie fetálneho inzulínu. Chronická hyperinzulinémia stimuluje zvýšenie expresie IGF-1, čo sa prejavuje zvýšením koncentrácií IGF-1 pri narodení. Na druhej strane inzulín, ktorý má anabolický účinok, má rastový stimulačný účinok na plod.

V prítomnosti ťažkej dysfunkcie placenty a cievnych porúch môže u novorodenca matky s diabetom dôjsť k intrauterinnej rastovej retardácii a vrodeným malformáciám (srdce, močový systém, oko, kaudálna dysgenéza, mikrocefália). Častým problémom je prechodná skorá postnatálna hypoglykémia. Matky s nekompenzovaným diabetes mellitus majú zvýšené riziko predčasne narodených detí, deti s ochorením hyalínových membrán, hypokalciémiou, dlhotrvajúcou hyperbilirubinémiou, trombózou (renálne žily) a prechodnou kardiomyopatiou.

Pretrvávajúca hyperinzulinemická hypoglykémia novorodencov (PHH)

Ide o skupinu vrodených ochorení, ktoré sú založené na poruche vývoja alebo fungovania pankreatických β-buniek, ktoré spôsobujú nekontrolovanú sekréciu inzulínu. Ten vedie k zvýšenému využitiu glukózy a rozvoju ťažkej hypoglykémie. Výskyt PHG je 1 prípad na 50 000 novorodencov v európskej populácii.

U novorodencov existujú dve formy PHG: fokálna (izolovaná) a difúzna hyperplázia β-buniek pankreasu. Väčšina rodinných a sporadických prípadov ochorenia má autozomálne recesívny spôsob dedičnosti. V niektorých familiárnych formách PHG sa mutácie nachádzajú v génoch KCNJ11 a ABCC8 (podjednotky SUR1 a Kir6.2 pankreatického kanála KATP).

Klasickým klinickým prejavom PHG je makrozómia pre daný gestačný vek a pretrvávajúca symptomatická hypoglykémia v prvých dňoch života.

Korekcia vyžaduje vysokú rýchlosť dodávky glukózy – viac ako 10 mg/kg/min. Laboratórne kritériá pre hyperinzulinemickú hypoglykémiu zahŕňajú nízke hladiny ketolátok a voľných mastných kyselín, vysoké hladiny inzulínu a C-peptidu.

Beckwith-Wiedemannov syndróm (BWS)

Je popísaná skupina syndrómov, ktoré sú sprevádzané novorodeneckou makrozómiou so zväčšením vnútorných orgánov. Sú založené na nadmernej sekrécii inzulínu podobného rastového faktora 2 (IGF-2). Najčastejším ochorením je Beckwith-Wiedemannov syndróm (synonymum: visceromegália, omfakéla a syndróm makroglosie). Výskyt BWS je 1 prípad na 13 700 novorodencov.

Príčinou SBV je zmena v počte rastových regulačných génov umiestnených na konci krátkeho ramena 11. chromozómu (11p15.5). Molekulárne abnormality pri tomto ochorení sú zložité a vysvetľujú variabilitu fenotypu. 10 % pacientov s BWS má chromozomálne abnormality. V ostatných 90 % prípadov sú molekulárne defekty identifikované v známych génoch zapojených do patogenézy syndrómu a kandidátskych génoch identifikovaných v sporadických prípadoch.

Minimálne diagnostické príznaky BWS zahŕňajú makroglosiu, pupočnú herniu, makrozómiu, zárezy ušných lalôčikov a hypoglykémiu.

Častými anomáliami sú makroglosia a omfakéla (menej často separácia priamych brušných svalov). Makrozómia sa zaznamenáva od narodenia (dĺžka novorodenca je viac ako 52 cm a hmotnosť je viac ako 4 kg) alebo sa vyvíja postnatálne. Môže sa pozorovať mikrocefália alebo hydrocefalus; vyčnievajúci zátylok; maloklúzia spojená s hypopláziou hornej čeľuste a relatívnou hyperpláziou dolnej čeľuste; exoftalmus; relatívna hypoplázia orbity. Často sa vyskytuje hemihypertrofia a pigmentové névy.

Zaznamenáva sa visceromegália (hepatomegália, splenomegália, nefromegália, pankreatomegália, menej často - kardiomegália), hyperplázia maternice, močového mechúra, klitorisu a týmusu.

U 30–50 % pacientov sa pozoruje hyperinzulinemická hypoglykémia v dôsledku hyperplázie β-buniek pankreasu. Vo väčšine prípadov má prechodný charakter a zmierňuje sa podávaním glukózy a diazoxidu. U niektorých pacientov je potrebná čiastočná pankreatektómia na normalizáciu hladín glykémie. Stredná mentálna retardácia je zvyčajne spojená s hypoglykémiou.

U pacientov s BWS je zvýšené riziko vzniku embryonálnych nádorov (Wilmsov nádor, hepatoblastóm, adrenokortikálny karcinóm, gonadoblastóm).

Simpsonov-Golabi-Bemelov syndróm (GBS)

Ochorenie je X-viazaný syndróm s prenatálnym a postnatálnym vysokým vzrastom. Minimálne diagnostické znaky sú makrozómia (pôrodná hmotnosť 4 000–5 000 g), abnormality tvárovej časti lebky, polydaktýlia a hypoplázia nechtov.

Ostatné fenotypové prejavy sú podobné BWS. Zaznamenáva sa makroglosia, visceromegália, hyperinzulinemická hypoglykémia a tendencia k embryonálnym nádorom. Výška mužov dosahuje 192–210 cm.

GBS syndróm je založený na funkčných poruchách génu, ktorý hrá úlohu pri kontrole rastu embryonálneho mezodermálneho tkaniva, glypican 3 (GPC3). Diskutuje sa o potenciálnom vzťahu medzi receptorom tohto génu a IGF-2, čo môže vysvetliť podobné klinické príznaky syndrómov GBS a BWS.

Perlmanov syndróm

Toto zriedkavé genetické ochorenie je charakterizované prenatálnou makrozómiou, renálnym hamartómom, predispozíciou k nádorom plodu (Wilmsov nádor), hypoglykémiou v dôsledku hyperplázie pankreatických ostrovčekov a dysmorfiou tváre. Väčšina pacientov zomiera v novorodeneckom období. Príčina ochorenia v súčasnosti nie je známa.

Fetálna makrozómia s normálnymi hladinami inzulínu

Sotosov syndróm

Populačný výskyt Sotosovho syndrómu (syndróm mozgového gigantizmu) nie je známy. Väčšina prípadov je sporadická. Rodinné formy syndrómu majú autozomálne dominantný spôsob dedičnosti. Minimálne diagnostické znaky zahŕňajú akromegáliu, zvýšený rast, mentálnu retardáciu a nekoordinovanosť. Pri narodení je typický nárast telesnej hmotnosti a výšky nad 90. percentil. Dochádza k zrýchleniu rastu v prvých rokoch života, výška pacientov presahuje 97. percentil. Zrýchlenie rastu pokračuje až do 4-5 rokov. Sexuálny vývoj prebieha v normálnych časoch a môže nastať skorá puberta.

Výsledky hladín (bazálnych a počas OGTT) GH, IGF-1, IGFBP-3 majú normálne hodnoty. Neexistujú žiadne špecifické laboratórne alebo inštrumentálne príznaky syndrómu.

Pozoruje sa makrocefália s výraznými frontálnymi tuberkulami, prognatia, hypertelorizmus, antimongoloidný tvar oka, vyčnievajúca dolná čeľusť, makroglosia, vysoké podnebie a strabizmus. Bola popísaná skolióza, zväčšené nohy a ruky a syndaktýlia prstov na nohách. Zvýšené riziko neoplázie, najmä karcinómu pečene, Wilmsovho nádoru, vaječníkov, prištítnych teliesok. Stupeň mentálnej retardácie je stredný. Zaznamenávajú sa kŕče a strata koordinácie.

Marshall-Smithov syndróm

Toto ochorenie je zriedkavý genetický syndróm a je charakterizované prenatálnym vysokým vzrastom, progresiou kostného veku, mentálnou retardáciou, tvárovými stigmami, veľkými rukami a nohami, zhrubnutím proximálnych a stredných falangov prstov. Hlavnou príčinou smrti pacientov v ranom detstve je zlyhanie pľúc. Molekulárna príčina syndrómu v súčasnosti nie je známa.

Vlastnosti diagnostiky a liečby vysokého vzrastu u detí

Podľa epidemiologických štúdií je vysoká rýchlosť rastu u detí bežná a len zriedka je dôvodom na vyhľadanie lekárskej pomoci. Zvyčajne rodičia hľadajú radu od detského endokrinológa o vysokej postave kvôli prítomnosti sprievodných symptómov: únava, synkopa, rôzne poruchy držania tela, oneskorený alebo zrýchlený sexuálny vývoj. U dospievajúcich s vysokým vzrastom však často dochádza k oneskoreniu tvorby cievneho systému, čo vytvára predpoklady pre zhoršenú reguláciu cievneho tonusu, zvýšený krvný tlak, zhoršenú adaptáciu srdca na fyzickú aktivitu. Niektoré deti s vysokým vzrastom majú navyše psychické a sociálne problémy.

Treba poznamenať, že vysoký rast a hlavne rýchly rast môže byť príznakom rôznych endokrinných ochorení - ako je somatotropinóm, predčasná puberta a tyreotoxikóza.

Definícia výšky

Objektívne hodnotenie rastu dieťaťa sa vykonáva pomocou skóre štandardnej odchýlky (SDS, štandardná odchýlka skóre), ktoré ukazuje, koľko sigma odchýlok od populačnej normy je rozdiel.

Výška u detí je diagnostikovaná, keď je dĺžka tela prekročená o viac ako 2 štandardné odchýlky (SD), gigantizmus - o viac ako 3 SD pre dané pohlavie a chronologický vek.

Okrem hodnotenia rastu je u detí s vysokým vzrastom potrebné vypočítať rýchlosť rastu, posúdiť prítomnosť disproporčnej postavy a konečnú predpokladanú výšku. Na výpočet tempa rastu je potrebné mať údaje o dvoch zdokumentovaných meraniach rastu v intervale maximálne 6 mesiacov, aby sa vyrovnali prípadné chyby vo výpočtoch. Treba poznamenať, že hodnotenie rýchlosti rastu je najinformatívnejšie u detí v predpubertálnom veku.

Na posúdenie proporcionality postavy sa meria výška v sede a hodnotí sa pomer hornej časti tela k dolnej.

Konečnú predpokladanú výšku dieťaťa je možné vypočítať na základe výšky jeho rodičov a hodnôt dosiahnutého kostného veku.

Diferenciálna diagnostika vysokého vzrastu

Vo väčšine prípadov vysoká výška u detí nie je patologická, ale hlavnou úlohou detského endokrinológa je vykonávať diferenciálnu diagnostiku iných chorôb, ktorých príznakom je vysoká rýchlosť rastu.

Pri odbere anamnézy si treba dať pozor na výšku a pôrodnú hmotnosť. Pri syndrómoch Marfan, Beckwith-Wiedemann, Simpson-Golabi-Bemel, Banayan-Riley-Ruvalcaba a ústavnej výške sú teda zaznamenané vysoké hodnoty dĺžky tela pri narodení. Väčšina syndrómových foriem vysokého vzrastu (syndróm Sotos a Weaver, Klinefelterov syndróm, syndróm fragilného X, homocystinúria atď.) sa vyznačuje oneskoreným neuropsychickým vývojom alebo poruchami správania. Je dôležité zistiť, či má pacient nejakú sprievodnú patológiu. Faktopatie sú napríklad charakteristické pre Marfanov syndróm a homocystinúriu; Patológie kardiovaskulárneho systému sú bežnejšie pri Marfanovom syndróme, Louis-Deutzovom syndróme a homocystinúrii. Pri Sotosovom syndróme je bežná novorodenecká hypotenzia a pri Beckwith-Wiedemannovom syndróme sú bežné defekty prednej brušnej steny. Objasnenie výšky rodičov je dôležité nielen pri výpočte cieľovej výšky, ale aj pre diferenciálnu diagnostiku syndrómových foriem vysokého vzrastu. Pri analýze antropometrických ukazovateľov je dôležité posúdiť proporcionalitu postavy. Vznik telesných disproporcií je typický pre Marfanove, Klinefelterove, Louis-Deitzove syndrómy, homocystinúriu, kongenitálnu kontrakturálnu arachnodaktýliu (Bealsov syndróm), kým pacienti s „krehkým“ X-chromozómom, Sotos, Weaver, Beckwith-Wiedemannov syndróm majú normálny pomer horného a dolného segmentu. Veľké obvody hlavy sú charakteristické pre syndrómy Sotos, Weaver a Banayan-Riley-Ruvalcaba.

Posúdenie sexuálneho vývoja je najdôležitejším aspektom pri určovaní príčiny vysokého vzrastu u detí. Zrýchlený rast v kombinácii s thelarche u dievčat mladších ako 8 rokov naznačuje predčasný sexuálny vývoj. Vysoká rýchlosť rastu u chlapcov v kombinácii so zvýšením veľkosti semenníkov tiež naznačuje prítomnosť predčasného sexuálneho vývoja. Netreba však zabúdať, že makroorchizmus v kombinácii s vysokým vzrastom je klinickým prejavom syndrómu fragilného X. Ďalšie endokrinné ochorenia spojené s vysokou rýchlosťou rastu zahŕňajú hypertyreózu a gigantizmus hypofýzy. Diagnóza týchto a ďalších chorôb spojených s vysokým vzrastom je uvedená v tabuľke 1. Okrem toho je pre deti s konštitučnou exogénnou obezitou typické zrýchlené tempo rastu.

Tabuľka 1. Diferenciálna diagnostika vysokého vzrastu u detí

Choroba	Diagnostické testy
Marfanov syndróm	Vyšetrenie oftalmológom, kardiológom, genetikom podľa gentských kritérií
Klinefelterov syndróm	Karyotypizácia
Syndróm krehkého X	Genetický výskum (gen FMR1)
Homocystinúria	Hladina homocystínu v sére
Sotosov syndróm	Použitie špeciálnych kritérií, kostný vek, genetická konzultácia, testovanie génov NSD1
Iné syndrómy	Genetické konzultácie, špecifické genetické testy
Predčasný sexuálny vývoj	LH, FSH, estradiol (dievčatá), testosterón (chlapci), kostný vek
Predčasná adrenarche	Androgény nadobličiek, testosterón, estradiol, AFP, B-hCG, kostný vek
Gigantizmus hypofýzy	GR, IGF-1, IGFBP3, test na supresiu glukózy (OGTT)
Hypertyreóza	TSH, T4 st., T3 st.
Rodinný nedostatok glukokortikoidov	ACTH, kortizol
Nedostatok estrogénu	LH, FSH, estradiol, kostný vek
Ústavná výška	Kostný vek

Možnosti liečby vysokého vzrastu u detí

Prevažná väčšina detí s vysokým vzrastom nevyžaduje špecifickú liečbu (zastavenie rastu); Odporúča sa dynamické pozorovanie so sledovaním rýchlosti rastu.

Otázka možnosti liečby vysokého vzrastu je kontroverzná, pretože dodnes neexistujú žiadne presvedčivé údaje o jeho účinnosti a bezpečnosti. Okrem toho neboli presne definované podmienky, za ktorých je možné takéto ošetrenie vykonať. Podľa väčšiny odborníkov je špecifická liečba vysokého vzrastu možná, keď predpokladaná výška presahuje viac ako 2,5 SD z populačných hodnôt. Hlavné metódy liečby vysokého vzrastu u detí sú chirurgické a liečivé.

Najčastejšie sa používa hormonálna terapia s použitím vysokých dávok pohlavných steroidov, ktorá podporuje zrýchlené uzatváranie rastových platničiek. V štúdii Hendriksa A.E. a kol. Použitie vysokých dávok estrogénu (100 mcg etinylestradiolu) sa ukázalo ako účinné pri liečbe vysokého vzrastu u vysokých dievčat. Stupeň zníženia konečnej predpokladanej výšky bol extrémne variabilný a silne závisel od kostného veku, v ktorom sa liečba začala. Čím neskôr sa začalo s liečbou, tým menšie bolo zníženie konečnej výšky. Estrogénovú terapiu vo vysokých dávkach navyše sprevádzali vedľajšie účinky ako gynekomastia u chlapcov, nevoľnosť, bolesti hlavy, intrakraniálna hypertenzia a sklon k trombóze u pacientov oboch pohlaví. Prospektívne štúdie z posledných rokov poukazujú na oneskorené vedľajšie účinky estrogénovej terapie v podobe zníženej plodnosti u žien. Použitie vyšších dávok estrogénov (200 mcg etinylestradiolu) neprináša prínos pri znižovaní konečnej výšky a je spojené s primárnym zlyhaním vaječníkov a zvýšeným rizikom rakoviny prsníka u žien. Užívanie ultravysokých dávok estrogénov (250 až 1000 mg) je spojené s výrazným zvýšením rizika vzniku melanómu u žien.

U vysokých chlapcov sa na zníženie konečnej projektovanej výšky používajú testosterónové preparáty vo vysokých dávkach (500 mg, im každé 2 týždne), ale ich účinnosť je výrazne nižšia ako pri estrogénovej terapii. Účinnosť liečby závisí aj od stupňa kostného dozrievania, pri ktorom sa liečba začala. Vedľajšie účinky androgénnej terapie zahŕňajú akné, agresívne správanie a spontánne bolestivé erekcie. Podobná terapia sa úspešne používa aj u pacientov s Marfanovým syndrómom bez kardiovaskulárnej patológie. Presvedčivé údaje o zvýšení výskytu rakoviny (vrátane rakoviny prostaty) a znížení plodnosti u mužov po použití vysokých dávok androgénov sa nezískali.

Vysoký výskyt vedľajších účinkov liečby sexuálnymi steroidmi si vyžaduje štúdie o použití iných liekov, ktoré inhibujú centrálnu sekréciu rastového hormónu (analógy somatostatínu alebo anticholinergiká) alebo blokujú periférne pôsobenie rastového hormónu.

Najčastejším chirurgickým zákrokom zameraným na redukciu konečnej výšky je bilaterálna perkutánna epifyziodéza distálnych epifýz femuru a proximálnej epifýzy tibie a fibuly. Výsledok chirurgickej liečby závisí aj od času začatia liečby. Na zníženie konečnej predpokladanej výšky o tretinu je potrebné chirurgické ošetrenie vykonať v kostnom veku do 12,5 roka u dievčat s výškou do 170 cm a 14 rokov u chlapcov s výškou do 185 cm Kedy pri vykonávaní chirurgickej liečby hrozí vznik telesných disproporcií, keďže Výsledkom liečby je zastavenie rastu dolných končatín, nie však chrbtice. Pooperačné komplikácie (exostózy, uhlové deformity dolných končatín) pri výkone skúseného chirurga prakticky chýbajú. Pozitívne skúsenosti sú s použitím epifyziodézy u pacientov s Marfanovým syndrómom.

Záver

Vysoký vzrast u detí najčastejšie nie je patologický stav vyžadujúci špecifickú terapiu. Hlavnou úlohou detského endokrinológa je identifikovať príčinu vysokého vzrastu, ktorá určuje ďalšiu taktiku.

Hlavnou liečbou vysokého vzrastu je hormonálna liečba sexuálnymi steroidmi a chirurgická liečba. Vysokodávková estrogénová terapia u dievčat s vysokým vzrastom má nízku účinnosť a je spojená so závažnými vedľajšími účinkami, čo výrazne obmedzuje ich použitie v každodennej klinickej praxi. Chirurgické metódy sú vhodnejšie na liečbu vysokého vzrastu, ale bezpečnostný profil a účinnosť tejto liečebnej metódy ešte nie sú dostatočne preskúmané.

Pri príprave tohto materiálu sme použili:

Hannema S. E., Sävendahl L. The Evaluation and Management of Tall Nature. Horm Res Paediatr 2016;85:347-352.