Biochemický skríning - aký druh analýzy je to? Tehotenský skríning: čo to je? Ako dlho trvá prvý skríning počas tehotenstva?

15.04.2024 -

Centrum imunológie a reprodukcie úspešne funguje už dlhé roky program prenatálneho skríningu. Naši odborníci sú pozývaní na prednášky na odborných konferenciách a na iných klinikách. Naše laboratórium dostáva trvalo dobré známky v systéme kontroly kvality. Špeciálne vyškolení špecialisti vykonávajú výpočty rizík.

Čo je prenatálna diagnostika?

Slovo „prenatálny“ znamená „pred narodením“. Preto pojem „prenatálna diagnostika“ znamená akékoľvek štúdie, ktoré umožňujú objasniť stav vnútromaternicového plodu. Keďže ľudský život sa začína už v momente počatia, nielen po pôrode, ale aj pred pôrodom môžu nastať rôzne zdravotné problémy. Problémy môžu byť rôzne:

celkom neškodné, s ktorými si plod poradí sám,
závažnejšie, keď včasná lekárska starostlivosť zachová zdravie a život fetálneho pacienta,
natoľko závažné, že sa s nimi moderná medicína nedokáže vyrovnať.

Na zistenie zdravotného stavu vnútromaternicového plodu sa používajú metódy prenatálnej diagnostiky, medzi ktoré patrí ultrazvuk, kardiotokografia, rôzne biochemické štúdie atď. Všetky tieto metódy majú rôzne možnosti a obmedzenia. Niektoré metódy sú celkom bezpečné, napríklad ultrazvuk. Niektoré prinášajú určité riziko pre plod, ako je amniocentéza (vzorka plodovej vody) alebo odber choriových klkov.

Je zrejmé, že prenatálne diagnostické metódy spojené s rizikom komplikácií tehotenstva by sa mali používať iba vtedy, ak existujú presvedčivé indikácie na ich použitie. Aby sa čo najviac zúžil okruh pacientov s potrebou invazívnych (t.j. spojených so zásahmi do organizmu) metód prenatálnej diagnostiky, používa sa výber rizikové skupiny vývoj určitých problémov u vnútromaternicového plodu.

Aké sú rizikové skupiny?

Rizikové skupiny sú tie skupiny pacientov, u ktorých je pravdepodobnosť odhalenia konkrétnej patológie tehotenstva vyššia ako v celej populácii (medzi všetkými ženami v danom regióne). Existujú rizikové skupiny pre rozvoj potratu, gestózy (neskorá toxikóza), rôznych komplikácií pri pôrode atď. Ak sa na základe vyšetrenia zistí, že žena je ohrozená určitou patológiou, neznamená to, že táto patológia sa nevyhnutne rozvinie. To znamená len to, že u tohto pacienta je väčšia pravdepodobnosť vzniku jedného alebo iného typu patológie ako u iných žien. Riziková skupina teda nie je totožná s diagnózou. Žena môže byť ohrozená, no v tehotenstve nemusia byť žiadne problémy. A naopak, žena nemusí byť ohrozená, ale môže mať problém. Diagnóza znamená, že tento alebo ten patologický stav už bol u tohto pacienta objavený.

Prečo sú potrebné rizikové skupiny?

Vedomie, že pacientka je v tej či onej rizikovej skupine, pomáha lekárovi správne naplánovať manažment tehotenstva a pôrodu. Identifikácia rizikových skupín umožňuje chrániť pacientov, ktorí nie sú zaradení do rizikových skupín, pred zbytočnými medicínskymi zásahmi a naopak umožňuje zdôvodniť predpisovanie niektorých výkonov alebo štúdií pacientom zaradeným do rizikových skupín.

Čo je skríning?

Slovo skríning znamená „preosievanie“. V medicíne skríning znamená vykonávanie jednoduchých a bezpečných štúdií na veľkých skupinách obyvateľstva s cieľom identifikovať skupiny ohrozené rozvojom konkrétnej patológie. Prenatálny skríning sa vzťahuje na štúdie uskutočnené na tehotných ženách s cieľom identifikovať skupiny s rizikom komplikácií tehotenstva. Špeciálnym prípadom prenatálneho skríningu je skríning na identifikáciu skupín s rizikom vzniku vrodených chýb plodu. Skríning neumožňuje identifikovať všetky ženy, ktoré môžu mať ten či onen problém, ale umožňuje identifikovať relatívne malú skupinu pacientok, v rámci ktorej bude sústredená väčšina ľudí s týmto typom patológie.

Prečo je potrebný skríning defektov plodu?

Niektoré typy vrodených chýb u plodu sú pomerne časté, napríklad Downov syndróm (trizómia 21 páru chromozómov alebo trizómia 21) - v jednom prípade u 600 - 800 novorodencov. Toto ochorenie, podobne ako niektoré iné vrodené ochorenia, sa vyskytuje v čase počatia alebo v najskorších štádiách vývoja plodu a dá sa diagnostikovať pomerne skoro v tehotenstve pomocou invazívnych prenatálnych diagnostických metód (odber choriových klkov a amniocentéza). Takéto metódy sú však spojené s rizikom viacerých tehotenských komplikácií: potrat, rozvoj konfliktu ohľadom Rh faktora a krvnej skupiny, infekcia plodu, rozvoj straty sluchu u dieťaťa atď. riziko vzniku potratu po takýchto štúdiách je 1:200. Preto by sa tieto štúdie mali predpisovať iba ženám s vysokým rizikom. Medzi rizikové skupiny patria ženy po 35 a najmä nad 40 rokov, ako aj pacienti, ktorým sa v minulosti narodili deti s vývojovými chybami. Deti s Downovým syndrómom sa však môžu narodiť aj veľmi mladým ženám. Skríningové metódy – úplne bezpečné štúdie realizované v určitých štádiách tehotenstva – umožňujú s veľmi vysokou pravdepodobnosťou identifikovať skupiny žien s rizikom Downovho syndrómu, ktoré môžu byť indikované na odber choriových klkov alebo amniocentézu. Ženy, ktoré nie sú ohrozené, nepotrebujú ďalšie invazívne vyšetrenia. Detekcia zvýšeného rizika vzniku defektov plodu pomocou skríningových metód nie je diagnózou. Diagnózu možno vykonať alebo odmietnuť pomocou ďalších testov.

Aké typy vrodených chýb sa vyšetrujú?

Downov syndróm (trizómia dvadsiateho prvého páru chromozómov)
Edwardsov syndróm (trizómia osemnásteho páru)
Poruchy neurálnej trubice (spina bifida a anencefália)
Smith-Lemli-Opitzov syndróm
Corneille de Lange syndróm

Aké typy testov sa vykonávajú na skríning rizika vrodených chýb u plodu?

Autor: typy výskumu Zlatý klinec:

Biochemický skríning: krvný test na rôzne indikátory
Ultrazvukové vyšetrenie: identifikácia príznakov vývojových abnormalít pomocou ultrazvuku.
Kombinovaný skríning: kombinácia biochemického a ultrazvukového skríningu.

Všeobecným trendom vo vývoji prenatálneho skríningu je túžba získať spoľahlivé informácie o riziku vzniku určitých porúch čo najskôr v tehotenstve. Ukázalo sa, že kombinovaný skríning na konci prvého trimestra gravidity (10-13 týždňov) umožňuje priblížiť sa účinnosti klasického biochemického skríningu v druhom trimestri gravidity.

Ultrazvukový skríning, ktorý sa používa na matematické spracovanie rizík fetálnych abnormalít, sa vykonáva iba raz: na konci prvého trimestra tehotenstva.

Čo sa týka biochemický skríning, potom sa súbor indikátorov bude líšiť v rôznych štádiách tehotenstva. Počas tehotenstva 10-13 týždňov kontrolujú sa tieto ukazovatele:

voľná β-podjednotka ľudského choriového hormónu (voľná β-hCG)
PAPP-A (plazmatický proteín A spojený s tehotenstvom), plazmatický proteín A spojený s tehotenstvom

Výpočet rizika merania anomálií plodu na základe merania týchto ukazovateľov je tzv dvojitý biochemický test v prvom trimestri tehotenstva.

Pomocou dvojitého testu v prvom trimestri sa vypočíta riziko detekcie u plodu Downov syndróm (T21) A Edwardsov syndróm (T18), trizómia na 13. chromozóme (Patauov syndróm), triploidia materského pôvodu, Shereshevsky-Turnerov syndróm bez vodnatieľky. Riziko defektov neurálnej trubice nemožno vypočítať pomocou dvojitého testu, pretože kľúčovým ukazovateľom na určenie tohto rizika je α-fetoproteín, ktorý sa začína určovať až od druhého trimestra tehotenstva.

Špeciálne počítačové programy umožňujú vypočítať kombinované riziko vývojových anomálií plodu, berúc do úvahy biochemické ukazovatele stanovené v dvojitom teste v prvom trimestri a výsledky ultrazvukového vyšetrenia vykonaného v 10-13 týždni tehotenstva. Tento test sa nazýva kombinovaný s TVP dvojitým testom v prvom trimestri tehotenstva alebo triple test v prvom trimestri tehotenstva. Výpočty rizika získané pomocou kombinovaného duálneho testu sú oveľa presnejšie ako výpočty rizika založené len na biochemických parametroch alebo na samotnom ultrazvuku.

Ak výsledky testov v prvom trimestri naznačujú, že plod je ohrozený chromozomálnymi abnormalitami, pacientka môže mať biopsia choriových klkov.

Počas tehotenstva 14 - 20 týždňov pri poslednej menštruácii ( odporúčaná doba: 16-18 týždňov) stanovujú sa tieto biochemické parametre:

α-fetoproteín (AFP)
Inhibín A

Na základe týchto ukazovateľov sa vypočítajú nasledujúce riziká:

Downov syndróm (trizómia 21)
Edwardsov syndróm (trizómia 18)
defekty neurálnej trubice (spina bifida a anencefália).
Riziko trizómie 13 (Patauov syndróm)
Triploidia materského pôvodu
Shereshevsky-Turnerov syndróm bez hydropsu
Smith-Lemli-Opitzov syndróm
Corneille de Lange syndróm

Tento test sa nazýva štvornásobný test v druhom trimestri tehotenstva alebo štvornásobný biochemický skríning v druhom trimestri gravidity. Skrátená verzia testu je takzvaný trojitý alebo dvojitý test druhého trimestra, ktorý zahŕňa 2 alebo indikátory: hCG alebo voľnú podjednotku β-hCG, AFP, voľný estriol. Je zrejmé, že presnosť dvoj- alebo dvojitého testu v druhom trimestri je nižšia ako presnosť štvortestu v druhom trimestri.

Ďalšou možnosťou biochemického prenatálneho skríningu je biochemický skríning rizika defektov neurálnej trubice len v druhom trimestri gravidity. V tomto prípade sa určuje iba jeden biochemický marker: α-fetoproteín

Kedy sa v tehotenstve vykonáva skríning v druhom trimestri?

V 14 - 20 týždni tehotenstva. Optimálne obdobie je 16 - 18 týždňov tehotenstva.

Čo je štvornásobný test v druhom trimestri tehotenstva?

Hlavnou možnosťou biochemického skríningu druhého trimestra v Centre je takzvaný štvornásobný alebo štvornásobný test, kedy sa k stanoveniu troch vyššie uvedených ukazovateľov pridáva aj stanovenie inhibínu A.

Ultrazvukové vyšetrenie v prvom trimestri tehotenstva.

V prvom trimestri tehotenstva je hlavným meradlom používaným pri výpočte rizík šírka cervikálnej translucencie (anglicky „nuchal translucency“ (NT)“, francúzske „clarté nuchale“). V ruskej medicíne sa tento termín často prekladá ako „krčný priestor“ (TVP) alebo „cervikálny záhyb“. Cervikálna translucencia, nuchálna translucencia a cervikálny záhyb sú úplné synonymá, ktoré možno nájsť v rôznych lekárskych textoch a znamenajú to isté.

Cervikálna translucencia - definícia

Cervikálna transparentnosť je to, ako vyzerá nahromadenie podkožnej tekutiny na zadnej strane krku plodu pri ultrazvukovom vyšetrení v prvom trimestri tehotenstva.
Termín cervikálna translucencia sa používa bez ohľadu na to, či je septovaná alebo či je obmedzená na krčnú oblasť alebo obklopuje celý plod.
Frekvencia chromozomálnych a iných abnormalít súvisí predovšetkým so šírkou priehľadnosti a nie s tým, ako celkovo vyzerá
Počas druhého trimestra sa transparentnosť zvyčajne upraví, ale v niektorých prípadoch sa môže rozvinúť buď do cervikálneho edému alebo do cystických hygromov s alebo bez generalizovaného edému.

Meranie cervikálnej translucencie

Obdobie tehotenstva a veľkosť kostrče-parietálnej

Optimálne obdobie tehotenstva na meranie PB je od 11 týždňov do 13 týždňov 6 dní. Minimálna veľkosť KTR je 45 mm, maximálna je 84 mm.

Existujú dva dôvody, prečo si ako najskorší čas na meranie PN zvoliť 11 týždňov:

Skríning vyžaduje schopnosť vykonať odber choriových klkov pred časom, kedy môže byť táto štúdia komplikovaná amputáciou končatín plodu.
Na druhej strane, mnohé hrubé chyby plodu možno odhaliť až po 11. týždni tehotenstva.

Diagnóza omfalokély je možná až po 12 týždňoch.
Diagnóza anencefálie je možná až po 11 týždňoch tehotenstva, pretože až od tohto obdobia sa objavujú ultrazvukové príznaky osifikácie lebky plodu.
Posúdenie štyroch komôr srdca a veľkých ciev je možné až po 10 týždňoch tehotenstva.
Močový mechúr je viditeľný u 50 % zdravých plodov v 10. týždni, u 80 % v 11. týždni a u všetkých plodov v 12. týždni.

Obraz a meranie

Na meranie SB musí mať ultrazvukový prístroj vysoké rozlíšenie s funkciou video slučky a kalibrátory, ktoré dokážu merať veľkosť s presnosťou na desatiny milimetra. PB možno merať pomocou abdominálnej sondy v 95 % prípadov, v prípadoch, keď to nie je možné, by sa mala použiť vaginálna sonda.

Pri meraní HF by mala byť na obrázku zahrnutá iba hlava a horná časť hrudníka plodu. Zväčšenie by malo byť maximálne, aby mierny posun značiek viedol k zmene merania maximálne o 0,1 mm. Pri zväčšovaní obrázka pred alebo po nasnímaní obrázka je dôležité znížiť zisk. Vyhnete sa tak chybám merania, keď marker spadne do rozmazanej oblasti a tým bude veľkosť BL podhodnotená.

Mal by sa získať dobrý sagitálny rez rovnakej kvality ako pri meraní CTE. Meranie by sa malo vykonávať v neutrálnej polohe hlavičky plodu: predĺženie hlavičky môže zvýšiť hodnotu TVP o 0,6 mm, flexia hlavičky môže hodnotu znížiť o 0,4 mm.

Je dôležité nezamieňať pokožku plodu a amnion, pretože v tomto štádiu tehotenstva obe formácie vyzerajú ako tenké membrány. Ak máte pochybnosti, mali by ste počkať, kým sa plod nepohne a vzdiali sa od amniónu. Alternatívnou metódou je požiadať tehotnú ženu, aby zakašlala alebo zľahka poklepala tehotnú na brušnú stenu.

Meria sa najväčšia kolmá vzdialenosť medzi vnútornými obrysmi cervikálnej priehľadnosti (pozri obrázok nižšie). Merania sa vykonávajú trikrát, na výpočet sa používa najväčšia hodnota veľkosti. V 5-10% prípadov sa pupočná šnúra nájde zamotaná okolo krčka plodu, čo môže výrazne skomplikovať meranie. V takýchto prípadoch sa používajú 2 merania: nad a pod miestom zapletenia pupočnej šnúry a na výpočet rizík sa použije priemer týchto dvoch meraní.

Normy pre ultrazvukové skenovanie na konci prvého trimestra tehotenstva vyvíja anglická nadácia Fetal Medicine Foundation (FMF). V skupine spoločností CIR sa ultrazvuk vykonáva podľa protokolu FMF.

Ďalšie ultrazvukové príznaky rizika Downovho syndrómu

V poslednej dobe sa okrem merania miechy používajú na diagnostiku Downovho syndrómu na konci prvého trimestra tehotenstva aj nasledujúce ultrazvukové príznaky:

Definícia nosovej kosti. Na konci prvého trimestra nosová kosť neurčené pomocou ultrazvuku u 60-70% plodov s Downovým syndrómom a len 2% zdravých plodov.
Hodnotenie prietoku krvi v arantiovom (venóznom) kanáliku. Abnormality v tvare vlny prietoku krvi v kanáliku arantie sa nachádzajú u 80 % plodov s Downovým syndrómom a iba u 5 % chromozomálne normálnych plodov
Zníženie veľkosti maxilárnej kosti
Zväčšený močový mechúr („megacystitída“)
Stredná tachykardia u plodu

Tvar prietoku krvi v arantiovom kanáliku počas dopplerovských meraní. Horná časť: normálna; dole: s trizómiou 21.

Nielen Downov syndróm!

Počas ultrazvukového vyšetrenia na konci prvého trimestra hodnotenie obrysu plodu tiež pomáha identifikovať nasledujúce abnormality plodu:

Exencefália – anencefália
Cystický hygroma (opuch na úrovni krku a zadnej časti plodu), vo viac ako polovici prípadov je spôsobený chromozomálnymi abnormalitami
Omfalokéla a gastroschíza. Diagnózu omfalokély je možné stanoviť až po 12. týždni tehotenstva, pretože pred týmto obdobím často zistená fyziologická pupočná kýla nemá klinický význam.
Jedna pupočníková artéria (vo veľkom percente prípadov kombinovaná s chromozomálnymi abnormalitami u plodu)

Ako sa vypočítavajú riziká?

Na výpočet rizík sa používa špeciálny softvér. Jednoduché stanovenie hladiny indikátorov v krvi nestačí na to, aby sa rozhodlo, či je riziko vývojových abnormalít zvýšené alebo nie. Softvér musí byť certifikovaný na použitie na účely prenatálneho skríningu. V prvej fáze počítačového výpočtu sa čísla indikátorov získané počas laboratórnej diagnostiky prepočítajú na takzvaný MoM (násobok mediánu, násobok mediánu), charakterizujúci mieru odchýlky konkrétneho indikátora od mediánu. V ďalšej fáze výpočtu sa MoM upraví na rôzne faktory (telesná hmotnosť ženy, rasa, prítomnosť určitých chorôb, fajčenie, viacpočetné tehotenstvá atď.). Výsledkom je takzvaná upravená MoM. V treťom kroku výpočtu sa upravené MoM použijú na výpočet rizík. Softvér je špeciálne nakonfigurovaný pre metódy používané v laboratóriu na stanovenie indikátorov a činidiel. Nie je prijateľné počítať riziká pomocou testov vykonaných v inom laboratóriu. Najpresnejší výpočet rizika abnormalít plodu je pri použití údajov z ultrazvukového vyšetrenia vykonaného v 10-13 týždni tehotenstva.

Čo je to mama?

MoM je anglická skratka výrazu „multiple of median“, čo znamená „násobok mediánu“. Ide o koeficient ukazujúci mieru odchýlky hodnoty konkrétneho indikátora prenatálneho skríningu od priemernej hodnoty pre gestačný vek (medián). MoM sa vypočíta pomocou nasledujúceho vzorca:

MoM = [Hodnota indikátora v krvnom sére pacientky] / [Hodnota stredného indikátora pre gestačný vek]

Pretože hodnota indikátora a medián majú rovnaké jednotky, hodnota MoM nemá žiadne jednotky. Ak je hodnota MoM pacienta blízka jednej, potom je hodnota indikátora blízka priemeru populácie, ak je vyššia ako jedna, je nad priemerom populácie, ak je nižšia ako jedna, je pod priemerom populácie. Pri vrodených chybách plodu môžu byť štatisticky významné odchýlky markerov MoM. Čisté MoM sa však takmer nikdy nepoužívajú pri výpočte rizika fetálnych anomálií. Faktom je, že za prítomnosti mnohých faktorov sa priemerné hodnoty MoM odchyľujú od priemeru v populácii. Medzi takéto faktory patrí telesná hmotnosť pacienta, fajčenie, rasa, tehotenstvo v dôsledku IVF atď. Preto po získaní hodnôt MoM program na výpočet rizika vykoná úpravy pre všetky tieto faktory, výsledkom čoho je takzvaná „opravená hodnota MoM“ , ktorý sa použil vo vzorcoch výpočtu rizika. Preto vo formulároch záverov na základe výsledkov analýzy sú vedľa absolútnych hodnôt ukazovateľov uvedené opravené hodnoty MoM pre každý ukazovateľ.

Typické profily MoM v tehotenských patológiách

S rôznymi anomáliami plodu sa hodnoty MoM kombinujú tak, aby sa odchyľovali od normy. Takéto kombinácie odchýlok MoM sa nazývajú profily MoM pre konkrétnu patológiu. Nižšie uvedené tabuľky zobrazujú typické profily MoM v rôznych štádiách tehotenstva.

Typické profily mamy - prvý trimester

Typické profily MoM - druhý trimester

Indikácie prenatálneho skríningu 1. a 2. trimestra na riziko fetálnych anomálií

Prenatálny skríning sa v súčasnosti odporúča všetkým tehotným ženám. Nariadenie Ministerstva zdravotníctva Ruskej federácie z roku 2000 zaväzuje prenatálne kliniky vykonávať biochemický prenatálny skríning pre všetky tehotné pacientky v druhom trimestri tehotenstva pre dva ukazovatele (AFP a hCG).

Nariadenie č. 457 z 28. decembra 2000 „O zlepšení prenatálnej diagnostiky v prevencii dedičných a vrodených chorôb u detí“:

„V 16. – 20. týždni by sa všetkým tehotným ženám mala odobrať krv na uskutočnenie výskumu aspoň dvoch sérových markerov (AFP, hCG)“

O dôležitosti priebežného monitorovania vrodených chorôb v Moskve hovorí aj uznesenie moskovskej vlády o ustanovení mestského programu „Zdravie detí“ na roky 2003-2005.

"Odporúča sa začať v Moskve genetické monitorovanie vrodených malformácií novorodencov, prenatálny skríning Downovho syndrómu a defektov neurálnej trubice."

Na druhej strane, prenatálny skríning by mal byť čisto dobrovoľnou záležitosťou. Vo väčšine západných krajín je povinnosťou lekára informovať pacienta o možnosti takýchto testov a o účeloch, možnostiach a obmedzeniach prenatálneho skríningu. Pacientka sama rozhodne, či si nechá urobiť testy alebo nie. Skupina spoločností CIR zdieľa rovnaký názor. Hlavným problémom je, že na zistené abnormality neexistuje žiadna liečba. Ak sa potvrdí prítomnosť anomálií, manželský pár stojí pred voľbou: ukončiť tehotenstvo alebo v ňom pokračovať. Nie je to jednoduchá voľba.

Čo je Edwardsov syndróm?

Ide o stav spôsobený prítomnosťou ďalšieho 18. chromozómu v karyotype (trizómia 18). Syndróm je charakterizovaný hrubými fyzickými abnormalitami a mentálnou retardáciou. Toto je smrteľný stav: 50% chorých detí zomrie v prvých 2 mesiacoch života, 95% - počas prvého roka života. Dievčatá sú postihnuté 3-4 krát častejšie ako chlapci. Výskyt v populácii sa pohybuje od 1 prípadu na 6 000 pôrodov po 1 prípad na 10 000 pôrodov (asi 10-krát menej časté ako Downov syndróm).

Čo je voľná β-podjednotka hCG?

Molekuly viacerých hormónov hypofýzy a placenty (hormón stimulujúci štítnu žľazu (TSH), folikuly stimulujúci hormón (FSH), luteinizačný hormón (LH) a ľudský choriový hormón (hCG)) majú podobnú štruktúru a pozostávajú z a a p podjednotky. Alfa podjednotky týchto hormónov sú veľmi podobné a hlavné rozdiely medzi hormónmi spočívajú v štruktúre beta podjednotiek. LH a hCG sú si veľmi podobné nielen štruktúrou α-podjednotiek, ale aj štruktúrou β-podjednotiek. To je dôvod, prečo sú to hormóny s rovnakým účinkom. Počas tehotenstva klesá produkcia LH hypofýzou takmer na nulu a koncentrácie hCG sú veľmi vysoké. Placenta produkuje veľmi veľké množstvo hCG, a hoci tento hormón vstupuje do krvného obehu hlavne v zloženom stave (dimérna molekula pozostávajúca z oboch podjednotiek), voľná (nespojená s α-podjednotkou) β-podjednotka hCG tiež vstupuje do krvného obehu. v malých množstvách. Jeho koncentrácia v krvi je mnohonásobne nižšia ako koncentrácia celkového hCG, ale tento ukazovateľ môže spoľahlivejšie naznačovať riziko problémov vnútromaternicového plodu v počiatočných štádiách tehotenstva. Stanovenie voľnej β-podjednotky hCG v krvi je dôležité aj pre diagnostiku trofoblastického ochorenia (hydatidiformná mola a chorionepitelióm), niektorých nádorov semenníkov u mužov a sledovanie úspešnosti oplodnenia in vitro.

Ktorý indikátor: celkový hCG alebo voľná β-podjednotka hCG je vhodnejšie použiť v triple teste v druhom trimestri?

Použitie voľného β-hCG namiesto celkového hCG poskytuje presnejší odhad rizika Downovho syndrómu, ale klasické štatistické výpočty rizika Edwardsovho syndrómu v populácii používajú celkový hCG matky. Pre β-podjednotku hCG neboli vykonané žiadne takéto výpočty. Preto si treba vybrať medzi presnejším výpočtom rizika Downovho syndrómu (v prípade β-podjednotky) a možnosťou výpočtu rizika Edwardsovho syndrómu (v prípade celkového hCG). Pripomeňme si, že v prvom trimestri sa na výpočet rizika Edwardsovho syndrómu používa iba voľná β-podjednotka hCG, ale nie celkový hCG. Edwardsov syndróm je charakterizovaný nízkym počtom všetkých 3 indikátorov triple testu, takže v takýchto prípadoch je možné urobiť obe verzie triple testu (s celkovým hCG aj s voľnou β-podjednotkou).

Čo je PAPP-A?

Plazmatický proteín-A spojený s tehotenstvom (PAPP-A) bol prvýkrát opísaný v roku 1974 ako vysokomolekulárna proteínová frakcia v krvnom sére žien v neskorom tehotenstve. Ukázalo sa, že ide o veľký metaloglykoproteín obsahujúci zinok s molekulovou hmotnosťou približne 800 kDa. Počas tehotenstva je PAPP-A produkovaný syncytiotrofoblastom (tkanivo, ktoré je vonkajšou vrstvou placenty) a extravilóznym cytotrofoblastom (ostrovčeky fetálnych buniek v hrúbke sliznice maternice) a vstupuje do krvného obehu matky.

Biologický význam tohto proteínu nie je úplne objasnený. Ukázalo sa, že viaže heparín a je inhibítorom elastázy granulocytov (enzýmu indukovaného zápalom), preto sa predpokladá, že PAPP-A moduluje imunitnú odpoveď matky a je jedným z faktorov, ktoré zaisťujú vývoj a prežitie placenty. Okrem toho sa zistilo, že ide o proteázu, ktorá štiepi proteín 4 viažuci rastový faktor podobný inzulínu. Existujú vážne dôvody domnievať sa, že PAPP-A je jedným z faktorov parakrinnej regulácie nielen v placente, ale aj v niektorých iných tkanivách, najmä v aterosklerotických plakoch. Navrhuje sa použiť tento marker ako jeden z rizikových faktorov koronárnej choroby srdca.

Koncentrácie PAPP-A v krvi matky sa neustále zvyšujú so zvyšujúcim sa gestačným vekom. Najväčší nárast tohto ukazovateľa sa pozoruje na konci tehotenstva.

Za posledných 15 rokov bol PAPP-A študovaný ako jeden z troch rizikových markerov pre trizómiu 21 (Downov syndróm) (spolu s voľnou β-podjednotkou hCG a hrúbkou nuchálnej translucencie). Ukázalo sa, že hladina tohto markera na konci prvého trimestra gravidity (8-14 týždňov) je výrazne znížená, ak má plod trizómiu 21 alebo trizómiu 18 (Edwardsov syndróm). Jedinečnosť tohto ukazovateľa spočíva v tom, že jeho význam ako markera Downovho syndrómu zmizne po 14 týždňoch tehotenstva. V druhom trimestri sa jeho hladiny v krvi matky v prítomnosti trizómie 21 u plodu nelíšia od hladín u tehotných žien so zdravým plodom. Ak by sme PAPP-A považovali za izolovaný rizikový marker Downovho syndrómu v prvom trimestri gravidity, najvýznamnejšie by bolo jeho stanovenie v 8. – 9. týždni. Voľná β-podjednotka hCG je však stabilným rizikovým markerom Downovho syndrómu po 10–18 týždňoch, t.j. neskôr ako PAPP-A. Preto je optimálny čas na darovanie krvi na dvojitý test v prvom trimestri tehotenstva 10-12 týždňov.

Kombináciou merania hladín PAPP-A so stanovením koncentrácie voľnej β-podjednotky hCG v krvi a stanovením TVP pomocou ultrazvuku na konci prvého trimestra tehotenstva možno identifikovať až 90 % žien s rizikom rozvoja Downovho syndrómu. syndróm v staršej vekovej skupine (po 35 rokoch). Pravdepodobnosť falošne pozitívnych výsledkov je asi 5%.

Okrem prenatálneho skríningu rizika Downovho syndrómu a Edwardsovho syndrómu sa v pôrodníctve používa stanovenie PAPP-A aj pre nasledujúce typy patológie:

Hrozba potratu a zastavenie vývoja tehotenstva v krátkodobom horizonte
Cornelia de Lange syndróm.

Diagnostika rizika zastavenie vývoja plodu na začiatku tehotenstva bola historicky prvá klinická aplikácia stanovenia PAPP-A v krvnom sére, navrhnutá začiatkom 80. rokov 20. storočia. Ukázalo sa, že ženy s nízkou hladinou PAPP-A na začiatku tehotenstva sú vystavené riziku následnej straty tehotenstva a ťažké formy neskorej toxikózy. Preto sa odporúča určiť tento ukazovateľ na 7-8 týždňov pre ženy s anamnézou závažných komplikácií tehotenstva.

Cornelia de Lange syndróm je zriedkavá forma vrodených vývojových chýb plodu, zistená v 1 prípade zo 40 000 pôrodov. Syndróm je charakterizovaný mentálnou a fyzickou retardáciou, chybami srdca a končatín a charakteristickými črtami tváre. Ukázalo sa, že v tomto stave sú hladiny PAPP-A v krvi po 20-35 týždňoch výrazne nižšie ako normálne. Štúdia Aitkenovej skupiny v roku 1999 ukázala, že tento marker by sa mohol použiť na skríning syndrómu Cornelia de Lange v druhom trimestri tehotenstva, pretože hladiny u takýchto tehotných žien boli v priemere 5-krát nižšie ako normálne.

Činidlá používané na stanovenie PAPP-A a voľnej β-podjednotky hCG sú rádovo drahšie ako činidlá používané pre väčšinu hormonálnych parametrov, čo robí tento test drahším testom v porovnaní so stanovením väčšiny reprodukčných hormónov.

Čo je α-fetoproteín?

Je to fetálny glykoproteín produkovaný najskôr v žĺtkovom vaku a potom v pečeni a gastrointestinálnom trakte plodu. Ide o transportný proteín v krvi plodu, ktorý viaže množstvo rôznych faktorov (bilirubín, mastné kyseliny, steroidné hormóny). Ide o duálny regulátor vnútromaternicového rastu plodu. U dospelého človeka AFP nevykonáva žiadne známe funkcie, hoci sa môže zvýšiť v krvi pri ochoreniach pečene (cirhóza, hepatitída) a pri niektorých nádoroch (hepatocelulárny karcinóm a germinálny karcinóm). V krvi matky sa hladina AFP postupne zvyšuje so zvyšujúcim sa tehotenstvom a dosahuje maximum v 30. týždni. Hladina AFP v krvi matky sa zvyšuje s defektmi neurálnej trubice u plodu a pri viacpočetných tehotenstvách a klesá pri Downovom syndróme a Edwardsovom syndróme.

Čo je voľný estriol?

Estriol sa syntetizuje v placente zo 16α-hydroxy-dehydroepiantrosterón sulfátu dodávaného z plodu. Hlavným zdrojom prekurzorov estriolu sú nadobličky plodu. Estriol je hlavný estrogénový hormón tehotenstva a zabezpečuje rast maternice a prípravu mliečnych žliaz na laktáciu.

90 % estriolu po 20. týždni tehotenstva sa tvorí z fetálneho DEA-S. Vysoké uvoľňovanie DHEA-S z nadobličiek plodu je spojené s nízkou aktivitou 3β-hydroxysteroid dehydrogenázy u plodu. Ochranným mechanizmom, ktorý chráni plod pred nadmernou androgénnou aktivitou, je rýchla konjugácia steroidov so sulfátom. Plod produkuje viac ako 200 mg DHEA-S denne, 10-krát viac ako matka. V pečeni matky estriol rýchlo podlieha konjugácii s kyselinami, najmä kyselinou hyalurónovou, a tým sa inaktivuje. Najpresnejšou metódou na určenie aktivity nadobličiek plodu je stanovenie hladiny voľného (nekonjugovaného) estriolu.

Hladiny voľného estriolu sa postupne zvyšujú s progresiou tehotenstva a v treťom trimestri tehotenstva sa môžu použiť na diagnostiku blaha plodu. Ak sa stav plodu v treťom trimestri gravidity zhorší, možno pozorovať prudký pokles hladiny voľného estriolu. Hladiny voľného estriolu sú často znížené pri Downovom syndróme a Edwardsovom syndróme. Užívanie dexametazónu, prednizolónu alebo metipredu počas tehotenstva potláča funkciu nadobličiek plodu, takže hladina voľného estriolu u takýchto pacientok často klesá (znížený príjem estriolu z plodu). Pri užívaní antibiotík sa zvyšuje rýchlosť konjugácie estriolu v pečeni matky a znižuje sa reabsorpcia konjugátov z čreva, takže hladina estriolu tiež klesá, ale v dôsledku zrýchlenia jeho inaktivácie v tele matky. Pre presnú interpretáciu údajov z trojitého testu je veľmi dôležité, aby pacientka uviedla úplný zoznam liekov užívaných alebo užívaných počas tehotenstva s dávkami a načasovaním užívania.

Algoritmus prenatálneho skríningu v prvom a druhom trimestri tehotenstva.

1. Vypočítajte si dĺžku tehotenstva, najlepšie po konzultácii s lekárom alebo s pomocou konzultanta.

Skríning v prvom trimestri má svoje vlastné charakteristiky. Vykonáva sa medzi 10. a 13. týždňom tehotenstva a je dosť prísne časovo obmedzené. Ak darujete krv príliš skoro alebo neskoro, ak sa pomýlite vo výpočte gestačného veku v čase darovania krvi, presnosť výpočtu sa prudko zníži. Termíny tehotenstva v pôrodníctve sa zvyčajne počítajú na základe prvého dňa poslednej menštruácie, hoci k počatiu dochádza v deň ovulácie, to znamená s 28-dňovým cyklom - 2 týždne po prvom dni menštruácie. Obdobia 10 - 13 týždňov v deň menštruácie teda zodpovedajú 8 - 11 týždňom po počatí.

Na výpočet gestačného veku odporúčame použiť pôrodnícky kalendár zverejnený na našej webovej stránke. Ťažkosti pri výpočte načasovania tehotenstva môžu nastať pri nepravidelnom menštruačnom cykle, pričom otehotnenie nastáva krátko po pôrode, pri cykle, ktorý sa odchyľuje od 28 dní o viac ako týždeň. Preto je najlepšie dôverovať odborníkom a poradiť sa s lekárom, aby ste vypočítali načasovanie tehotenstva, vykonali ultrazvuk a darovali krv.

2. Robíme ultrazvuk.

Ďalším krokom by malo byť ultrazvukové vyšetrenie medzi 10. a 13. týždňom tehotenstva. Údaje z tejto štúdie použije program na výpočet rizika v prvom aj druhom trimestri. Je potrebné začať vyšetrenie ultrazvukom, pretože počas vyšetrenia sa môžu odhaliť problémy s vývojom tehotenstva (napríklad zastavenie alebo oneskorenie vo vývoji), viacpočetné tehotenstvo a načasovanie počatia sa vypočíta pomerne presne. Lekár vykonávajúci ultrazvuk pomôže pacientovi vypočítať načasovanie darovania krvi na biochemický skríning. Ak sa ukáže, že ultrazvuk sa robí príliš skoro v tehotenstve, potom možno lekár odporúča zopakovať štúdiu po určitom čase.

Na výpočet rizík sa použijú nasledujúce údaje z ultrazvukovej správy: dátum ultrazvuku, kokcygeálno-parietálny rozmer (CPR) a hrúbka nuchálnej translucencie (NTT) (anglické skratky CRL a NT, resp.), ako aj vizualizácia nosovej dutiny kosti.

3. Darujte krv.

S výsledkami ultrazvuku a vedomím presného štádia tehotenstva môžete prísť darovať krv. Krv sa odoberá na rozbor na prenatálny skríning v skupine spoločností CIR každý deň vrátane víkendov. V pracovných dňoch sa odber krvi vykonáva od 7:45 do 21:00, cez víkendy a sviatky: od 8:45 do 17:00. Krv sa odoberá 3-4 hodiny po poslednom jedle.

Počas tehotenstva 14 - 20 týždňov po poslednej menštruácii (odporúčané obdobia: 16 - 18 týždňov) sa stanovujú tieto biochemické ukazovatele:

Celkový hCG alebo voľná β-podjednotka hCG
α-fetoproteín (AFP)
Voľný (nekonjugovaný) estriol
Inhibín A

4. Dostaneme výsledok.

Teraz musíte získať výsledky analýzy. Doba spracovania výsledkov prenatálnej skríningovej analýzy v skupine spoločností CIR je jeden pracovný deň (okrem štvornásobného testu). To znamená, že testy urobené od pondelka do piatku budú pripravené v ten istý deň a testy urobené od soboty do nedele budú pripravené v pondelok.

Závery založené na výsledkoch štúdie sa vydávajú pacientovi v ruštine.

Tabuľka. Vysvetlenia pojmov a skratiek

Dátum správy	Dátum počítačového spracovania výsledkov
Gestačný vek	Týždne + dni
Dátum ultrazvuku	Dátum ultrazvuku. Zvyčajne sa nezhoduje s dátumom darovania krvi.
Ovocie	Počet plodov. 1 - jednorazové tehotenstvo; 2 - dvojčatá; 3 - trojčatá
ECO	Tehotenstvo vyplynulo z IVF
KTR	Coccygeal-parietálna veľkosť určená počas ultrazvuku
mama	Násobok mediánu, miera odchýlky výsledku od priemeru za dané obdobie tehotenstva
Accor. mama	Upravená mama. Hodnota MoM po korekcii na telesnú hmotnosť, vek, rasu, počet plodov, prítomnosť cukrovky, fajčenie, liečbu neplodnosti pomocou IVF.
NT	Hrúbka golierového priestoru (nuchálna translucencia). Synonymum: krčný záhyb. Rôzne možnosti vykazovania môžu poskytnúť buď absolútne hodnoty v mm alebo stupeň odchýlky od mediánu (MoM)
Riziko veku	Priemerné štatistické riziko pre túto vekovú skupinu. Žiadne iné faktory ako vek sa neberú do úvahy.
Tr. 21	Trizómia 21, Downov syndróm
Tr. 18	Trizómia 18, Edwardsov syndróm
Biochemické riziko	Riziko anomálií plodu po počítačovom spracovaní údajov krvných testov bez zohľadnenia ultrazvukových údajov
Kombinované riziko	Riziko anomálií plodu po počítačovom spracovaní údajov krvných testov s prihliadnutím na ultrazvukové údaje. Najpresnejší ukazovateľ úrovne rizika.
fb-HCG	Voľná β-podjednotka hCG
DPM	Dátum poslednej menštruácie
AFP	a-fetoproteín
HCG	Všeobecný hCG (ľudský choriový gonadotropín)
uE3	Voľný estriol (nekonjugovaný estriol)
+NT	Výpočet sa uskutočnil s prihliadnutím na ultrazvukové údaje
mIU/ml	mIU/ml
ng/ml	ng/ml
IU/ml	IU/ml

Ďalšie informácie.

Informácie pre pacientov: Upozorňujeme, že ak plánujete podstúpiť prenatálny skríning v skupine spoločností CIR, potom ultrazvukové údaje vykonané v iných inštitúciách budú brané do úvahy iba vtedy, ak existuje osobitná dohoda medzi skupinou spoločností CIR a týmito inštitúciami.

Informácie pre lekárov

Drahí kolegovia! V súlade s nariadením Ministerstva zdravotníctva č. 457 a vyhláškou Moskovskej vlády č. 572 skupina spoločností CIR poskytuje služby iným zdravotníckym zariadeniam na prenatálny skríning rizika chromozomálnych abnormalít. Môžete pozvať našich zamestnancov, aby k vám prišli s prednáškou o tomto programe. Na odoslanie pacienta na skríning musí ošetrujúci lekár vyplniť špeciálne odporúčanie. Pacientka môže prísť darovať krv sama, ale je možný odber krvi aj v iných inštitúciách s následným doručením do nášho laboratória, vrátane nášho kuriéra. Ak chcete získať výsledky dvojitých, trojitých a štvornásobných testov prvého a druhého trimestra tehotenstva v kombinácii s ultrazvukovými údajmi, pacient k nám musí prísť na ultrazvuk, alebo musíme podpísať osobitnú dohodu s vašou inštitúciou a zahrnúť vašich ultrazvukových špecialistov v programe, ale až potom, čo náš odborník na funkčnú diagnostiku navštívi vašu inštitúciu a oboznámi sa s kvalitou vybavenia a kvalifikáciou špecialistov.

Tehotenské obdobie ženy je rozdelené na trimestre a každý trimester je charakterizovaný množstvom vyšetrení, ktoré umožňujú určiť zdravotný stav plodu a jeho súlad s normálnym vývojom, a tak komplex takýchto štúdií, analýz a testov sa označuje pojmom „skríning“.

"premietanie" v preklade z angličtiny znamená „výber“ alebo „triedenie“.

Ak uvažujeme o skríningu počas tehotenstva, tak týmito vyšetreniami vieme získať informácie o riziku možných genetických abnormalít a iných anomálií vo vývoji plodu.

Svetová zdravotnícka organizácia (WHO) odporúča perinatálny (predpôrodný) skríning pre každú ženu.

Počas tehotenstva sa robia celkovo 3 skríningy.

V prvom trimestri V 11-14 týždni sa vykonáva ultrazvukové vyšetrenie a vykonávajú sa biochemické krvné markery. Odborníci považujú za optimálne obdobie ultrazvuku 12-13 týždňov. V tomto čase môžete presne určiť gestačný vek, študovať embryo, preskúmať chorion a určiť prítomnosť tónu maternice, ako aj stav vaječníkov. Špecialista určuje stupeň vývoja mozgu a chrbtice dieťaťa. Dôležitým bodom v štúdii je meranie hrúbky priestoru goliera, čím väčšia je hrúbka tohto priestoru, tým je pravdepodobnejšie prítomnosť patológie (normálne by nemala presiahnuť 2 mm). Ďalším dôležitým ultrazvukovým znakom v 1. trimestri je dĺžka nosových kostí. Nosová kosť sa považuje za patologickú, ak je jej dĺžka menšia ako normálna (zvyčajne najmenej 2 mm).

Biochemický krvný test počas tehotenstva sa odoberá zo žily na prázdny žalúdok. Hlavnými ukazovateľmi sú: voľný beta-hCG (ľudský choriový gonadotropín) a PAPP-A (plazmatický proteín spojený s tehotenstvom). Zmeny týchto indikátorov v krvi môžu naznačovať chromozomálne mutácie u plodu, pravdepodobnosť spontánneho potratu, regresiu tehotenstva a Downov syndróm.

V niektorých pochybných prípadoch je predpísané ďalšie vyšetrenie - amniocentéza, biopsia choriových klkov - tieto techniky sú klasifikované ako invazívne vyšetrovacie metódy.

Skríning počas tehotenstva v druhom trimestri Podstupujú ho všetky ženy, optimálne obdobie je od 16-20 týždňa. Výskum v tomto období umožňuje identifikovať patológiu a malformácie vnútromaternicového vývoja plodu a pozostáva z 2 častí: biochemického krvného testu a ultrazvuku plodu.

Ultrazvuk nám dáva možnosť posúdiť stav „kostrovej“ štruktúry plodu a vývoj všetkých vnútorných orgánov, identifikovať markery chromozomálnych aberácií (CA), stav placenty, pupočnej šnúry, množstvo plodovej vody, a stav maternice.

Biochemický skríning sa v súčasnosti vykonáva len zriedka, pretože je menej účinný ako biochemický skríning v prvom trimestri.

Skríning v treťom trimestri- Toto je komplexná štúdia, ktorá sa vykonáva v 30-34 týždni tehotenstva. Diagnostické opatrenia pozostávajú z fetálneho ultrazvuku, dopplerovského ultrazvuku a fetálneho CTG. Každý výskum je dôležitý, pretože... Existujú vnútromaternicové defekty, ktoré sa zisťujú v neskorom tehotenstve.

Ultrazvuk určí polohu plodu a prezentujúcej časti, zhodnotí funkčnosť placenty, odhadovanú hmotnosť plodu a rozhodne o spôsobe pôrodu.

Dopplerovský ultrazvuk je ultrazvuk prietoku krvi v cievach pupočnej šnúry a placenty. Na základe tejto štúdie je tiež možné vyvodiť závery, či dieťa trpí alebo netrpí nedostatkom kyslíka (hypoxia).

Fetálna kardiotokografia (CTG) je štúdia, ktorá zaznamenáva srdcovú frekvenciu (HR) a tón maternice. Normálna srdcová frekvencia plodu sa pohybuje od 120 do 160 úderov za minútu. O patologickom stave plodu vypovedá aj spomalenie alebo zvýšenie srdcovej frekvencie.

Na otázku: „Mám absolvovať skríning alebo nie?“ - každá nastávajúca matka sa musí rozhodnúť sama, zvážiť všetky klady a zápory, ale verím, že by sme si nemali nechať ujsť príležitosť včas identifikovať jednu alebo druhú patológiu plodu.

Odborné skríningové štúdie počas tehotenstva môžu vykonávať iba kliniky a diagnostické centrá s licenciou na tento typ činnosti, špeciálne vyškoleným kvalifikovaným personálom a s príslušným vybavením. Buď opatrný!

Spolu s nástupom tehotenstva žena počuje slovo „skríning“ viac ako raz. Niektoré nastávajúce mamičky o tom hovoria so strachom, niektoré s podráždením, niektoré zostávajú ľahostajné, neponárajú sa naplno do podstaty. Čo je skríning a prečo je obklopený negativitou?

V skutočnosti je to jednoducho súbor diagnostických postupov, ktoré sa vykonávajú podľa plánu a pomáhajú zabezpečiť, aby sa dieťa vyvíjalo správne. Nie je s nimi nič zlé. Od roku 2000 sú všetky tehotné ženy vyšetrené v prenatálnych ambulanciách.

Skríning v medicíne je súbor diagnostických postupov, ktoré identifikujú riziká vzniku určitých patológií. To znamená, že výsledky takéhoto vyšetrenia naznačujú konkrétnu chorobu alebo faktory, ktoré povedú k jej rozvoju.

Skríning sa používa v rôznych oblastiach medicíny. Napríklad genetické testovanie umožňuje včas odhaliť dedičné choroby. V kardiológii sa táto metóda používa na včasnú diagnostiku koronárnej choroby, arteriálnej hypertenzie a tých faktorov, ktoré zvyšujú riziko vzniku týchto patológií.

Skríningový postup sa môže uskutočniť v jednej fáze a môže pozostávať dokonca z jedného vyšetrenia, alebo sa môže vykonať niekoľkokrát v určitých intervaloch. Táto metóda umožňuje lekárom posúdiť variabilitu skúmaných parametrov. Skríning nie je povinný postup, ale pomáha predchádzať rozvoju chorôb alebo ich odhaliť v počiatočných štádiách, keď je liečba efektívnejšia a vyžaduje menej času a finančných nákladov.

Prečo sú tehotné ženy vyšetrované?

Skríning počas tehotenstva sa nazýva perinatálny skríning. Tento súbor vyšetrení pomáha určiť, či je tehotná žena vystavená riziku narodenia detí s vývojovými chybami. Je odhalená pravdepodobnosť, že nenarodené dieťa bude mať Downov, Patauov, Edwardsov syndróm, defekt neurálnej trubice atď.

Perinatálny skríning je komplex niekoľkých diagnostických techník:

Ultrazvuk – štúdium samotného plodu, jeho štrukturálnych znakov, identifikácia markerov chromozomálnych abnormalít. Tento typ vyšetrenia zahŕňa aj metódy na štúdium prietoku krvi v pupočnej šnúre.
Biochemická analýza - stanovenie množstva určitých proteínov v krvnom sére matky, ktoré naznačujú pravdepodobnosť patológií plodu.
Invazívne metódy (biopsia choriových klkov, amniocennéza atď.) sa vykonávajú len vtedy, ak sa podľa biochemickej analýzy a ultrazvuku zistí vysoké riziko genetických patológií.

Ako sa pripraviť na výskum

Príprava na tehotenský skríning závisí od toho, aké testy sa budú vykonávať.

Musíte sa naladiť na pozitívne výsledky a netrápiť sa. Stres a emocionálne napätie ovplyvňujú celé telo: ovplyvňujú produkciu hormónov a fungovanie vnútorných orgánov. To všetko môže skresliť výsledky.
Na transvaginálny ultrazvuk nie je potrebná žiadna špeciálna príprava, ale budete si musieť priniesť kondóm. Počas vyšetrenia brucha by mal byť močový mechúr plný, takže 25-30 minút predtým musíte vypiť 1-2 poháre vody.
4 hodiny pred odberom biochemického krvného testu na prázdny žalúdok nemôžete jesť.
Nasledujúce 3 dni pred vyšetrením sa musíte zdržať pohlavného styku.

Bezprostredne pred skríningom žena vyplní dotazník alebo odpovie na otázky lekára, ktoré objasnia všeobecné údaje (vek, hmotnosť, počet tehotenstiev a pôrodov), ako aj spôsob počatia, prítomnosť zlých návykov, chronické a dedičné choroby. .

Ako prebieha skríning počas tehotenstva?

Vyšetrenia počas skríningu sa vykonávajú rovnakým spôsobom ako zvyčajne:

Ultrazvuk . Pri transvaginálnom je senzor vložený do vagíny, pri brušnej je umiestnený na bruchu. Obraz sa zobrazuje na monitore a umožňuje lekárovi posúdiť stav plodu a vykonať potrebné merania.
Dopplerografia . Od určitého dátumu sa ultrazvuk vykonáva spolu s dopplerovským ultrazvukom - štúdium smeru a rýchlosti prietoku krvi v pupočnej šnúre.
CTG (kardiotokografia) . Vykonáva sa v 3. trimestri a ide o typ ultrazvuku. Senzory sú pripevnené na bruchu, v mieste, kde je najlepšie počuť tlkot srdca plodu. Hodnoty sú zaznamenávané zariadením a zobrazené na papierovej páske. Celá procedúra trvá v priemere 40-60 minút.
Chémia krvi . Vzorka sa odoberá zo žily pomocou vákuovej trubice. Pred týmto zákrokom je potrebné ultrazvukové vyšetrenie, pretože je dôležité poznať presné štádium tehotenstva.

Koľko skríningov sa robí počas tehotenstva?

Podľa nariadenia Ministerstva zdravotníctva Ruskej federácie a odporúčaní WHO sa štandardný trojstupňový skríning počas tehotenstva vykonáva u všetkých žien. To znamená, že proces nosenia dieťaťa je jedinou a dostatočnou indikáciou.

Niekedy štandardný skríning pomocou ultrazvuku a biochemických štúdií nestačí.

Ohrozené sú tieto ženy:

ktorí predtým porodili dieťa s chromozomálnou abnormalitou;
tí, ktorí mali 2 alebo viac potratov za sebou;
užívali drogy zakázané pre tehotné ženy v 1. trimestri;
počatie dieťaťa od blízkeho príbuzného;
majúci dlhodobý

Rizikové sú aj prípady, keď bol jeden z manželov vystavený žiareniu krátko pred počatím. Vo všetkých týchto situáciách je pravdepodobnosť chromozomálnych porúch a vrodených anomálií vyššia. V prípade potvrdenia biochemickým rozborom a ultrazvukom je žena odoslaná do medicínskeho genetického centra na invazívne metódy (biopsia choriových klkov, amniocentéza a pod.).

Existujú nejaké kontraindikácie?

Skríning počas tehotenstva nemá žiadne kontraindikácie. Všetky štandardné vyšetrovacie metódy sú bezpečné.

Ale diagnóza môže byť zrušená v dôsledku prechladnutia (alebo akejkoľvek infekcie vrátane). Takéto podmienky skresľujú výsledky vyšetrení. Preto pred skríningom musí byť žena vyšetrená gynekológom. Ak existuje podozrenie na ochorenie, tehotná žena sa odošle k terapeutovi, špecialistovi na infekčné choroby, špecialistovi na ORL alebo inému špecialistovi.

Kedy sa robí skríning počas tehotenstva?

Prvé premietanie

Prvý skríning počas tehotenstva sa vykonáva od 10 do 14 týždňov. Po prvé, lekár vykoná všeobecné vyšetrenie: meria hmotnosť, výšku, krvný tlak, objasňuje prítomnosť chronických ochorení a v prípade potreby vás odkáže na konzultáciu s odborníkmi. Žena zároveň daruje moč a krv na zistenie prítomnosti HIV, hepatitídy a syfilisu.

V prvom rade sa vykonáva. Počas procedúry lekár skúma chorion, stav vaječníkov a tonus maternice. Určuje tiež prítomnosť rúk a nôh u plodu, stupeň vývoja mozgu a chrbtice. Keď sa určí pohlavie budúcich detí.

Genetický výskum v tomto prípade zahŕňa meranie hrúbky krčného záhybu (oblasť krku) a dĺžky nosovej kosti. Tieto indikátory poskytujú informácie o pravdepodobnosti vzniku Downovho, Edwardsovho, Patauovho a Turnerovho syndrómu - najbežnejších chromozomálnych patológií.

Potom je tehotná žena poslaná na biochemický krvný test - „dvojitý test“.

Je určený počet 2 ukazovateľov:

Voľný beta-hCG. Odchýlka tohto faktora nahor alebo nadol zvyšuje pravdepodobnosť patológií u plodu.
PPAP-A. Indikátory pod normálnou hodnotou zvyšujú riziko chromozomálnych a genetických porúch a regresie tehotenstva.

Druhé premietanie

Druhý skríning počas tehotenstva sa vykonáva od 15 do 20 týždňov. Na základe jej výsledkov sa potvrdia alebo vyvrátia riziká zistené v prvom trimestri. A ak sa chromozomálne abnormality nedajú vyliečiť, potom je možné eliminovať alebo minimalizovať defekty neurálnej trubice. Pravdepodobnosť ich odhalenia je 90% (za predpokladu, že existujú).

Diagnostika zahŕňa:

Ultrazvuk . Vykonáva sa iba na bruchu. Posudzuje sa anatómia plodu. Lekár zmeria dĺžku kostí rúk a nôh, objem brucha, hrudníka a hlavy a urobí záver o pravdepodobnosti skeletálnej dysplázie. Na vylúčenie iných patológií študuje štruktúru komôr mozgu, mozočku, kostí lebky, chrbtice, hrudníka, ako aj orgánov kardiovaskulárneho systému a gastrointestinálneho traktu.
Biochemický krvný test - „trojitý test“ . Stanoví sa množstvo voľného estriolu a AFP. Existujú normy na koncentráciu týchto látok. Pravdepodobnosť patológií neurálnej trubice a určitých chromozomálnych abnormalít sa vypočítava na základe porovnania údajov zo všetkých troch ukazovateľov. Napríklad Downov syndróm je charakterizovaný zvýšením hCG, znížením AFP a voľného estriolu.

Tretie premietanie

Tretí skríning počas tehotenstva sa vykonáva od 30. do 34. týždňa. Posudzujú sa riziká a komplikácie a rozhoduje sa o otázke nevyhnutnosti. Okrem toho sa niekedy zistia vnútromaternicové defekty, ktoré sa vyskytujú v neskorších štádiách.

Diagnostické postupy zahŕňajú:

Ultrazvuk . Rovnaká štúdia anatómie plodu sa vykonáva ako v druhom trimestri. Vyšetruje sa aj plodová voda, pupočná šnúra, krčok maternice a prívesky. Zisťuje sa prítomnosť defektov plodu a pôrodných komplikácií.
Doppler . Hodnotí sa prietok krvi v pupočnej šnúre a krvných cievach dieťaťa, v placente a maternici. Zisťujú sa srdcové chyby u plodu, zrelosť a funkčnosť placenty,
CTG . Skúma sa srdcová frekvencia a motorická aktivita plodu, tón maternice. Odhalia sa poruchy vo fungovaní srdca.

Riziká

Štandardný skríning počas tehotenstva, pozostávajúci z ultrazvukových a biochemických štúdií, nepredstavuje pre ženu a jej nenarodené dieťa žiadnu hrozbu. Riziká z diagnostických postupov sú vylúčené.

Trochu iná situácia je pri invazívnych metódach výskumu. Keďže predstavujú zásah do organizmu, zvyšuje sa pravdepodobnosť potratu. Podľa rôznych odhadov sa pri takýchto výkonoch pohybuje od 0,4 % pri biopsii choriových klkov po 1 % pri amniocentéze. Preto sa tieto vyšetrenia nerobia u každého, ale len ak je to indikované.

Bežné mýty

Obavy a negatívne postoje k perinatálnemu skríningu sú založené na niekoľkých mýtoch:

Ultrazvuk poškodzuje dieťa. V skutočnosti: moderné vybavenie nemá absolútne žiadny vplyv ani na ženu, ani na plod.
Biochemická analýza krvi matky nie je spoľahlivá na ukazovatele. V skutočnosti: postup určuje obsah placentárnych bielkovín v krvi. Ich počet sa pri vystavení vonkajším faktorom prakticky nemení. Okrem toho sa pri interpretácii výsledkov berie do úvahy prítomnosť chronických ochorení a zlých návykov ženy.
Ak má žena a jej najbližšia rodina dobrú dedičnosť, skríning nie je potrebný. V skutočnosti: niektoré choroby sa prenášajú cez niekoľko generácií. Navyše, pred niekoľkými desaťročiami diagnostika neumožňovala odhaliť abnormality plodu, takže príčiny potratov neboli známe.
Tomu, čo bude, sa nedá vyhnúť a netreba mať zbytočné obavy. V skutočnosti: niektoré patológie je možné opraviť alebo minimalizovať riziko ich vývoja. Diagnostické údaje odhaľujú percento pravdepodobnosti odchýlky, ale nezaručujú jej prítomnosť.

Dekódovanie výsledkov

Výsledky skríningu interpretuje lekár. Pri interpretácii sa berie do úvahy dĺžka tehotenstva, vek ženy, prítomnosť pôrodníckych a gynekologických patológií, chronické ochorenia, zlé návyky a dedičné choroby u blízkych príbuzných vrátane skôr narodených detí. V zložitých prípadoch sa zostavuje lekárska genetická komisia.

Po spracovaní výsledkov sú budúci rodičia pozvaní na konzultáciu. Sú im podrobne povedané všetky možné riziká a ďalšie taktiky na zvládnutie tehotenstva. Všetky rozhodnutia sa prijímajú spoločne. Lekárske zákroky sa vykonávajú po tom, čo tehotná žena podpíše informovaný dobrovoľný súhlas.

Čo ovplyvňuje výsledok?

V niektorých prípadoch môže byť výsledok perinatálneho skríningu falošne negatívny alebo falošne pozitívny.

Spoľahlivosť údajov je ovplyvnená:

nadmerná hmotnosť tehotnej ženy v štádiu obezity;
tehotenstvo v dôsledku toho;
nosenie dvojčiat alebo trojčiat;
stav silného stresu u tehotnej ženy;
vykonávanie amniocentézy týždeň pred odberom krvi;
u tehotnej ženy.

Skríning v tehotenstve je komplex vyšetrení, ktoré zisťujú pravdepodobnosť vývojových chýb a genetických, chromozomálnych porúch u plodu. Štandardný súbor diagnostických postupov pozostáva z biochemických krvných testov a ultrazvuku vrátane dopplerografie a kardiotokografie (CTG). Ak je žena ohrozená (vysoká pravdepodobnosť chromozomálnych abnormalít), potom sa vykonávajú ďalšie invazívne metódy: biopsia choriových klkov, amniocentéza.

Užitočné video o skríningu počas tehotenstva

Jedným z najvzrušujúcejších momentov pre ženu počas tehotenstva je skríning vrodených patológií plodu. Vykonávajú sa u všetkých tehotných žien, no nie každej budúcej matke je podrobne povedané a vysvetlené, o aký výskum ide a na čom je založený.

V tomto ohľade sú prehliadky obklopené množstvom predsudkov, niektoré ženy dokonca zákroky odmietajú podstúpiť, aby si „neplytvali nervy“. O tom, čo je táto diagnóza, si povieme v tomto článku.

Čo to je

Preosievanie je preosievanie, vyberanie, triedenie. Toto je význam tohto anglického slova a plne odráža podstatu diagnózy. Prenatálny skríning je súbor štúdií, ktoré umožňujú vypočítať riziká genetických patológií.

Je dôležité pochopiť, že nikto nemôže na základe skríningu povedať, že žena nosí choré dieťa, toto neuvádza.

Ukazujú len, aké vysoké je riziko pôrodu u danej ženy vzhľadom na jej vek, anamnézu, zlé návyky a pod., u dieťaťa s genetickými abnormalitami.

Na národnej úrovni bol zavedený prenatálny skríning počas tehotenstva a sa stal povinným pred viac ako dvoma desaťročiami. Za tento čas sa podarilo výrazne znížiť počet narodených detí s hrubými malformáciami a významnú úlohu v tom zohrala prenatálna diagnostika.

Načasovanie týchto štúdií dáva žene možnosť prerušiť tehotenstvo, ak sa potvrdí nepriaznivá prognóza, alebo odísť a porodiť dieťa s patológiou, ale urobiť to úplne vedome.

Báť sa skríningu alebo ho odmietnuť podstúpiť nie je veľmi rozumné. Koniec koncov, výsledky tejto jednoduchej a bezbolestnej štúdie vás k ničomu nezaväzujú.

Ak sú v medziach normy, len to potvrdzuje, že dieťa prospieva dobre a matka môže byť pokojná.

Ak žena podľa výsledkov testov spadá do rizikovej skupiny, neznamená to, že jej dieťa je choré, ale môže to byť podkladom pre dodatočný výskum, ktorý zase môže so 100% pravdepodobnosťou preukázať prítomnosť alebo neprítomnosť vrodená patológia.

Skríning sa vykonáva bezplatne v ktorejkoľvek prenatálnej poradni v určitých štádiách tehotenstva. V poslednej dobe, keď sa tehotenstvo po 30 alebo 35 rokoch nepovažuje za nezvyčajný jav, je takýto výskum mimoriadne dôležitý, pretože s vekom, a to nie je tajomstvo, sa zvyšuje riziko narodenia dieťaťa s anomáliami súvisiace s vekom. .

Aké riziká sa počítajú?

Samozrejme, žiadna lekárska technika nemôže predvídať všetky možné patológie, ktoré dieťa môže mať. Výnimkou nie sú ani prenatálne prehliadky. Štúdie vypočítavajú iba pravdepodobnosť, že dieťa bude mať jednu z nasledujúcich patológií.

Downov syndróm

Syndróm má množstvo charakteristických znakov, ktorými je dieťa obdarené – sploštená tvár, skrátená lebka, plochý chrbát hlavy, kratšie končatiny, široký a krátky krk.

V 40% prípadov sa takéto deti narodia s vrodenými srdcovými chybami, v 30% - so strabizmom. Takéto deti sa nazývajú „slnečné“, pretože nikdy nie sú agresívne, sú láskavé a veľmi láskavé.

Patológia nie je vôbec taká zriedkavá, ako sa bežne predpokladá.

Pred zavedením skríningu sa vyskytoval u jedného zo 700 novorodencov. Po tom, čo sa skríning rozšíril a ženy dostali možnosť rozhodnúť sa, či si dieťa s týmto syndrómom ponechajú, počet „slnečných“ bábätiek klesol – teraz na jedného takéhoto novorodenca pripadá viac ako 1200 zdravých detí.

Genetika dokázala priamu súvislosť medzi vekom matky a pravdepodobnosťou Downovho syndrómu u dieťaťa:

23-ročné dievča môže mať takéto dieťa s pravdepodobnosťou 1:1563;
žena vo veku 28-29 rokov má šancu 1:1000 porodiť „slnečné“ dieťa;
ak má matka viac ako 35 rokov, ale ešte nedovŕšila 39 rokov, potom je riziko už 1: 214;
pre tehotnú ženu vo veku 45 rokov je toto riziko, bohužiaľ, 1:19, to znamená, že z 19 žien v tomto veku sa jednej narodí dieťa s Downovým syndrómom.

Edwardsov syndróm

Ťažká vrodená chyba spojená s trizómiou 18 je menej častá ako Downov syndróm. V priemere by sa s touto anomáliou mohlo teoreticky narodiť jedno z 3000 detí.

U neskorých pôrodov (po 45 rokoch) je toto riziko približne 0,6 – 0,7 %. Častejšie sa patológia vyskytuje u ženských plodov. Riziko takéhoto dieťaťa je vyššie u žien s cukrovkou.

Takéto deti sa rodia v termíne, ale s nízkou (asi 2 kg) hmotnosťou. Deti s týmto syndrómom majú zvyčajne zmeny v štruktúre lebky a tváre. Majú veľmi malú spodnú čeľusť, malé ústa, úzke malé oči, zdeformované uši - môže chýbať ušný lalôčik a tragus.

Zvukovod tiež nie je vždy prítomný, ale aj keď je prítomný, je značne zúžený. Takmer všetky deti majú anomáliu štruktúry chodidla hojdacieho typu, viac ako 60 % má vrodené srdcové chyby. Všetky deti majú cerebelárnu anomáliu, ťažkú mentálnu retardáciu a sklony k záchvatom.

Takéto deti nežijú dlho - viac ako polovica sa nedožije 3 mesiacov. Len 5 – 6 % detí môže prežiť jeden rok, len málo detí, ktoré prežijú viac ako jeden rok, trpí ťažkou neopraviteľnou mentálnou retardáciou.

Anencefália

Ide o defekty neurálnej trubice, ktoré sa môžu vyskytnúť pod vplyvom nepriaznivých faktorov vo veľmi skorých štádiách tehotenstva (medzi 3. a 4. týždňom). V dôsledku toho môže mať plod nedostatočne vyvinuté alebo úplne chýbajúce mozgové hemisféry a nemusia existovať žiadne lebečné klenby.

Úmrtnosť na tento defekt je 100%, polovica detí zomrie v maternici, druhá polovica sa môže narodiť, ale iba šiestim z týchto detí z desiatich sa podarí prežiť aspoň pár hodín. A len málokomu sa podarí žiť asi týždeň.

Táto patológia je bežnejšia pri viacnásobnom tehotenstve, keď sa jedno z dvojčiat vyvíja na úkor druhého. Dievčatá sú najčastejšie postihnuté anomáliami.

Vada sa vyskytuje v priemere v jednom prípade na 10 tisíc pôrodov.

Cornelia de Lange syndróm

Takéto deti majú skrátenú lebku, zdeformované črty tváre, deformované uši, problémy so zrakom a sluchom, krátke končatiny, často chýbajú prsty.

Vo väčšine prípadov majú bábätká aj malformácie vnútorných orgánov – srdca, obličiek, pohlavných orgánov. V 80 % prípadov sú deti imbecili, nie sú schopné ani jednoduchej duševnej činnosti, často sa mrzačia, pretože; Vôbec nekontrolujú motorickú aktivitu.

Smith-Lemli-Opitzov syndróm

Toto ochorenie je spojené s vrodeným nedostatkom enzýmu 7-dehydrocholesterol reduktázy, ktorý zabezpečuje tvorbu cholesterolu, ktorý je potrebný pre všetky živé bunky v tele.

Ak je forma mierna, príznaky môžu byť obmedzené na menšie duševné a fyzické poruchy s ťažkou formou, sú možné komplexné defekty a hlboká mentálna retardácia.

Najčastejšie sa takéto deti rodia s mikrocefáliou, autizmom, poruchami srdca, pľúc, obličiek, tráviaceho ústrojenstva, poruchou sluchu, zraku, ťažkou imunodeficienciou, deformáciami kostí.

Každý tridsiaty dospelý na planéte je nositeľom tejto choroby, ale „defektný“ gén DHCR7 sa nie vždy prenáša na potomstvo iba jedno z 20 tisíc detí.

Alarmujúci počet nosičov však prinútil lekárov zaradiť tento syndróm do určovania markerov pri prenatálnych skríningoch.

Patauov syndróm

Deti sa rodia s nízkou pôrodnou hmotnosťou (od 2 do 2,5 kg), majú zmenšený mozog, viaceré patológie centrálneho nervového systému, abnormálny vývoj očí, uší, tváre, rázštepy, cyklopia (jedno oko v strede z čela).

Takmer všetky deti majú srdcové chyby, niekoľko ďalších slezín a vrodenú herniu s prolapsom väčšiny vnútorných orgánov do brušnej steny.

Deväť z desiatich detí s Patauovým syndrómom zomrie skôr, ako dosiahnu jeden rok. Asi 2% preživších môže prežiť 5-7 rokov. Trpia hlbokou idiociou, neuvedomujú si, čo sa deje, a nie sú schopní základných mentálnych činov.

Nemolárna triploidia

V kombinácii s genetikou matky nemá dieťa 46 chromozómov, ale 69 alebo iný počet. Takéto deti zvyčajne zomierajú in utero. Novorodenci zomierajú v priebehu niekoľkých hodín alebo dní, pretože viaceré defekty, vonkajšie aj vnútorné, sú nezlučiteľné so životom.

Toto nie je dedičné ochorenie, vyskytuje sa náhodne. A pri ďalšom tehotenstve majú tí istí rodičia minimálne šance, že sa negatívna skúsenosť zopakuje. Prenatálny skríning tiež umožňuje predpovedať možné riziká takejto patológie.

Všetky vyššie uvedené patológie, ak je ich riziko na základe výsledkov skríningu vysoké a ak sú potvrdené v dôsledku dodatočného vyšetrenia, ktoré je predpísané z dôvodu ohrozenia ženy, sú dôvodom na prerušenie tehotenstva zo zdravotných dôvodov v ktoromkoľvek štádiu .

Nikto nebude nútený ísť na potrat alebo umelý pôrod, rozhodnutie o ukončení zostáva na tehotnej žene.

Diagnostické metódy

Metódy prenatálneho skríningu sú jednoduché. Zahŕňajú:

ultrazvukové vyšetrenie, ktoré nám na základe niektorých charakteristických markerov umožňuje posúdiť možnú prítomnosť patológie;
biochemický test krvi zo žily, ktorý odhaľuje koncentrácie určitých látok a hormónov, ktorých určité hodnoty sú charakteristické pre určité vrodené anomálie.

Pre koho sa skríning vyžaduje?

Pre všetky registrované tehotné ženy sú plánované a žiaduce skríningové testy. Ale nikto nemôže zaviazať ženu, aby v rámci prenatálnej diagnostiky darovala krv zo žily a urobila jej ultrazvukové vyšetrenie – ide o dobrovoľnú záležitosť.

Každá žena by si preto mala v prvom rade dobre premyslieť dôsledky odmietnutia takéhoto jednoduchého a bezpečného zákroku.

nastávajúcim matkám, ktoré chceli porodiť dieťa po 35 rokoch (nezáleží na tom, ktoré dieťa to je);
tehotné ženy, ktoré už porodili deti s vrodenými chybami vrátane chromozomálnych abnormalít, mali prípady vnútromaternicovej smrti plodu v dôsledku genetických porúch u dieťaťa;
tehotné ženy, ktoré predtým mali dva alebo viac potratov za sebou;

ženy, ktoré užívali lieky, lieky, ktoré by sa nemali užívať počas tehotenstva, v počiatočných štádiách vývoja plodu (do 13 týždňov). Takéto lieky zahŕňajú hormonálne lieky, antibiotiká, niektoré psychostimulanty a iné lieky;
ženy, ktoré počali dieťa v dôsledku incestu (vzťahy s blízkym pokrvným príbuzným - otec, brat, syn atď.);
budúce matky, ktoré boli vystavené rádioaktívnemu žiareniu krátko pred počatím, ako aj tie, ktorých sexuálni partneri boli vystavení takémuto žiareniu;
tehotné ženy, ktoré majú v rodine príbuzných s genetickými poruchami, ako aj ak sú títo príbuzní na strane budúceho otca dieťaťa;
nastávajúce matky, ktoré nosia dieťa, ktorého otcovstvo nebolo určené, napríklad počali prostredníctvom IVF pomocou spermií darcu.

Popis štúdie – ako prebieha skríning

Prenatálny skríning nemožno nazvať presnou štúdiou, pretože odhaľuje iba pravdepodobnosť patológie, ale nie jej prítomnosť. Žena by preto mala vedieť, že markery, na ktoré sa budú laborantky a počítačový program, ktorý počíta pravdepodobnosť spoliehať, možno nájsť v jej krvi. nielen kvôli patológiám u dieťaťa.

Ukázalo sa teda, že koncentrácia niektorých hormónov je zvýšená alebo znížená v dôsledku najjednoduchšieho prechladnutia, ARVI, otravy jedlom, ktoré tehotná žena utrpela v predvečer štúdie.

Výkon môže byť ovplyvnený nedostatok spánku, fajčenie, silný stres. Ak sa takéto skutočnosti vyskytnú, žena na to musí upozorniť svojho lekára po konzultácii predtým, ako dostane odporúčanie na skríning.

Každý skríning je vhodné realizovať v jeden deň, teda krv zo žily na biochemické vyšetrenie aj návšteva ultrazvukovej diagnostickej miestnosti by mala prebiehať s minimálnym časovým rozdielom.

Výsledky budú presnejšie, ak žena pôjde na ultrazvuk hneď po darovaní krvi na rozbor. Výsledky sa navzájom dopĺňajú a údaje z ultrazvuku a krvného testu sa neposudzujú oddelene.

Prvý skríning a interpretácia jeho výsledkov

Tento skríning sa nazýva aj skríning v 1. trimestri. Optimálny časový rámec na jeho realizáciu je 11-13 týždňov.

V mnohých prenatálnych ambulanciách sa načasovanie môže mierne líšiť. Skúšku je teda možné vykonať 10 celých týždňov, 11 týždňov a tiež 13 celých týždňov pred pôrodníckym obdobím 13 týždňov a 6 dní.

Skríning sa začína tým, že ženu odvážia, zmerajú jej výšku a do špeciálneho formulára zapíšu všetky diagnosticky dôležité informácie potrebné na výpočet rizík. Čím viac takýchto informácií je uvedených, tým vyššia je presnosť štúdie.

Konečný výsledok je stále produkovaný počítačovým programom, bez citov a emócií, nezaujatý, a preto je tu ľudský faktor dôležitý len v prípravnej fáze – zber a spracovanie informácií.

Pre diagnostiku sa považujú za dôležité: vek rodičov, najmä matky, jej hmotnosť, prítomnosť chronických ochorení (cukrovka, srdcové choroby, obličky), dedičné choroby, počet tehotenstiev, pôrodov, potratov a potratov, zlé návyky (fajčenie, pitie alkoholu alebo drog). ), prítomnosť otcov príbuzných s dedičnými chorobami, genetickými patológiami.

Prvý skríning sa považuje za najdôležitejší z troch. Poskytuje najkompletnejší obraz o zdraví a vývoji dieťaťa.

V ultrazvukovej miestnosti čaká ženu najbežnejší ultrazvuk, ktorý si pravdepodobne už nechala urobiť, aby potvrdila skutočnosť tehotenstva.

Ako súčasť skríningovej štúdie sa ultrazvuk používa na sledovanie:

Telo bábätka – sú prítomné všetky končatiny, sú správne umiestnené? Ak je to potrebné, diagnostik môže dokonca spočítať prsty dieťaťa.
Prítomnosť vnútorných orgánov - srdce, obličky.
OG - obvod hlavičky plodu. Ide o diagnosticky dôležitý ukazovateľ, ktorý nám umožňuje posúdiť správnu tvorbu mozgových lalokov.
KTR - vzdialenosť od kostrče po temeno. Umožňuje vám posúdiť rýchlosť rastu dieťaťa, ako aj objasniť trvanie tehotenstva s presnosťou na jeden deň.
LZR - fronto-okcipitálna veľkosť plodu.

Srdcová frekvencia je srdcová frekvencia dieťaťa; diagnostik tiež zaznamenáva, či sú srdcové kontrakcie rytmické.
Rozmery a umiestnenie placenty, miesto pripevnenia.
Počet a stav pupočníkových ciev (niektoré genetické patológie sa môžu prejaviť znížením počtu ciev).
TVP je hlavným markerom, ktorý nám umožňuje posúdiť pravdepodobnosť najbežnejšej patológie - Downovho syndrómu, ako aj niektorých ďalších vývojových anomálií (Edwardsov syndróm, Turnerov syndróm, patológie kostnej štruktúry, srdca.

Hrúbka nuchálnej translucencie je vzdialenosť od kože po svaly a väzy na zadnej strane krku plodu.

TTP sa meria v milimetroch a zhrubnutie tohto kožného záhybu, ktoré je charakteristické pre deti s chromozomálnymi poruchami a vývojovými chybami, je nežiaduce.

Normy TVP pre skríning v prvom trimestri:

Gestačný vek

Hrúbka goliera

Odchýlky od priemerných parametrov môžu naznačovať nielen niektoré patológie, ale aj dedičné znaky vzhľadu. Skúsený diagnostik preto nikdy nevystraší tehotnú ženu tým, že hlavička jej bábätka je príliš veľká, ak uvidí, že aj hlavička matky je dosť veľká a otec (ktorého mimochodom môžete vziať so sebou do nemocnice). ultrazvuková miestnosť) tiež nie je ten typ ľudí s malými lebkami.

Deti rastú skokovo a mierne zaostávanie za normou neznamená, že takéto bábätko nedostáva dostatok výživy, trpí podvýživou či vrodenými chorobami. Odchýlku od štandardných hodnôt uvedených v tabuľke posúdi lekár individuálne. V prípade potreby budú žene predpísané ďalšie diagnostické postupy.

Okrem fetometrických parametrov bábätka sa v ultrazvukovej diagnostickej miestnosti počas skríningu v polovici tehotenstva žene povedia o tom, ako sa bábätko nachádza v priestore – hore alebo dole a vyšetrí jeho vnútorné orgány, ktoré je veľmi dôležité pochopiť, či existujú nejaké malformácie ich vývoja:

bočné komory mozgu - normálne nepresahujú 10-11,5 mm;
pľúca, ako aj chrbtica, obličky, žalúdok a močový mechúr sú označené ako „normálne“ alebo „N“, ak v nich nie je nič neobvyklé;
srdce musí mať 4 komory.

Diagnostik venuje pozornosť umiestneniu placenty. Ak bola v prvom trimestri umiestnená nízko, potom je šanca, že pri druhom skríningu miesto dieťaťa stúpne, vysoká. Zohľadňuje sa, ku ktorej stene maternice je pripevnená - predná alebo zadná.

Je to dôležité, aby sa lekár mohol rozhodnúť, akým spôsobom pôrod zrealizovať.

Niekedy umiestnenie placenty na prednej stene maternice zvyšuje pravdepodobnosť abrupcie v tejto situácii sa môže odporučiť cisársky rez; Samotná zrelosť placenty v období, v ktorom sa vykonáva druhá štúdia, má nulový stupeň a štruktúra miesta dieťaťa by mala byť homogénna.

Taký koncept na IAF - index plodovej vody, udáva množstvo vody. Už vieme, že niektoré vrodené chyby sú sprevádzané oligohydramniónom, ale tento index sám o sebe nemôže byť príznakom genetických ochorení. Skôr je potrebné určiť taktiku ďalšieho manažmentu tehotenstva.

Normy indexu plodovej vody:

Osobitná pozornosť sa počas štúdie v rámci druhého skríningu venuje stavu a vlastnostiam pupočnej šnúry - šnúry spájajúcej dieťa s placentou. Normálne obsahuje 3 cievy – dve tepny a jednu žilu. Medzi dieťaťom a matkou podľa nich prebieha výmena. Bábätko dostáva živiny a krv nasýtenú kyslíkom a produkty metabolizmu a krv obsahujúca oxid uhličitý sa vracajú späť k matke.

Ak sú v pupočnej šnúre iba 2 cievy, môže to nepriamo naznačovať Downov syndróm a niektoré ďalšie chromozomálne poruchy, ale je tiež možné, že práca chýbajúcej cievy je kompenzovaná existujúcou cievou a dieťa je zdravé. Takéto deti sa rodia slabšie a majú podváhu, ale nemajú genetické abnormality.

Lekár poradí tehotnej žene, aby sa nestarala o chýbajúce cievy v pupočnej šnúre, ak sú ostatné ultrazvukové ukazovatele v medziach normy a dvojitý alebo trojitý test (biochemický krvný test) nepreukáže významné odchýlky.

Krvný test je najčastejšie trojitý test. Vo vzorke venóznej krvi nastávajúcej mamičky sa zisťuje koncentrácia voľného hCG, voľného estriolu a AFP (alfa-fetoproteínu). Tieto látky poskytujú predstavu o priebehu tehotenstva a možných rizikách genetických patológií u dieťaťa.

Normy sa líšia od laboratória k laboratóriu, na zhrnutie rôznych údajov sa používajú hodnoty MoM. Každý z troch markerov ideálne leží niekde medzi 0,5-2,0 MoM.

Hladina HCG pri druhom skríningu:

Zvýšenie hladiny tohto hormónu pri druhom skríningu často naznačuje, že žena má gestózu, má opuchy, bielkoviny v moči, užila alebo užíva niektoré hormonálne lieky, napríklad na udržanie tehotenstva.

Hladiny HCG sú zvýšené u žien, ktoré nosia dvojčatá alebo trojčatá. Niekedy zvýšenie hodnoty tejto látky naznačuje, že lehota bola stanovená nesprávne a je potrebná úprava.

Chromozomálna patológia, ako je Downov syndróm, môže byť signalizovaná výrazným prekročením horného prahu hCG so súčasným významným poklesom v ostatných dvoch zložkách triple testu. Alfa-fetoproteín a hormón estriol sú patologicky nízke.

Hladina voľného estriolu v druhom skríningu:

Mierny nadbytok koncentrácie tohto ženského pohlavného hormónu môže súvisieť s viacpočetným tehotenstvom alebo so skutočnosťou, že žena nosí veľký plod.

Pokles tohto hormónu môže naznačovať pravdepodobnosť defektov neurálnej trubice, ako je Downov syndróm alebo Turnerova choroba, ako aj Patauov syndróm alebo Cornelia de Lange. Nie každý pokles tejto látky sa považuje za patologický, lekári začnú biť na poplach, keď sa hladina zníži o viac ako 40 % priemernej hodnoty.

Znížená hladina estriolu môže niekedy naznačovať zapálený Rhesus konflikt, hrozbu predčasného pôrodu, ako aj nedostatočnú placentárnu výživu dieťaťa.

Placenta môže u chudých a štíhlych žien, ako aj u budúcich matiek, ktoré počas tehotenstva trpeli infekčnými chorobami, stenčiť, ako vyžadujú normy.

Zhrubnutie miesta dieťaťa často naznačuje prítomnosť Rh konfliktu, ktorý je typický v treťom trimestri pre ženy trpiace diabetes mellitus a gestózou. Hrúbka placenty nie je markerom chromozomálnych patológií.

Fetometria detí v týchto štádiách sa už môže výrazne líšiť od normatívnych hodnôt, pretože každý sa rodí s inými parametrami, hmotnosťou a každý je podobný svojej matke a otcovi.

Tenký chirurgický nástroj je možné zaviesť tromi spôsobmi – cez brušnú stenu, cez krčný kanál a cez vpich do pošvovej klenby. Výber konkrétnej metódy je úlohou špecialistov, ktorí presne vedia, ako a kde presne sa placenta u konkrétnej ženy nachádza.

Celý zákrok prebieha pod dohľadom skúseného, kvalifikovaného ultrazvukového lekára, všetko, čo sa deje v reálnom čase, monitoruje ultrazvukový skener.

Nebezpečenstvo takýchto štúdií spočíva v možnosti skorého prasknutia vody a ukončenia tehotenstva. Bábätko v maternici môže byť zranené ostrým tenkým nástrojom a môže začať odtrhnutie placenty a zápal membrán. Matka môže byť tiež ohrozená celistvosťou čriev a močového mechúra.
S týmto vedomím má každá žena právo sa sama rozhodnúť, či bude súhlasiť s invazívnou diagnostikou alebo nie. Nikto ju nemôže prinútiť podstúpiť zákrok.

Od roku 2012 sa v Rusku vykonáva nová metóda výskumu - neinvazívny prenatálny test DNA. Na rozdiel od vyššie opísaných invazívnych metód sa môže vykonávať už v 9. týždni tehotenstva.
Podstatou metódy je izolácia molekúl DNA bábätka z krvi matky, keďže od 8. týždňa tehotenstva má bábätko vlastné prekrvenie a časť jeho červených krviniek sa dostáva do krvného obehu matky.
Úlohou laboratórneho asistenta je nájsť tieto červené krvinky, extrahovať z nich DNA a určiť, či má dieťa vrodené patológie. Technika zároveň umožňuje určiť nielen prítomnosť hrubých chromozomálnych abnormalít, ale aj iných génových mutácií, ktoré sa nedajú zistiť inými prostriedkami. Matka bude tiež informovaná o pohlaví dieťaťa s presnosťou 99,9% už v 9. týždni tehotenstva.

Takéto testy, žiaľ, zatiaľ nie sú zahrnuté v balíku zdravotného poistenia, a preto sú hradené. Ich priemerná cena je od 40 do 55 tisíc rubľov. Ponúkajú ho mnohé súkromné lekárske genetické kliniky.
Nevýhodou je, že aj tak budete musieť podstúpiť invazívny test s punkciou plodových obalov, ak neinvazívny test DNA ukáže, že existujú abnormality.
Výsledky takéhoto inovatívneho testu zatiaľ gynekologické nemocnice a pôrodnice neakceptujú ako podklad na ukončenie dlhodobého tehotenstva zo zdravotných dôvodov.

Príprava na premietania

Výsledok skríningu v prenatálnej poradni sa môže ukázať ako falošný, či už pozitívny alebo negatívny, ak žena neberie do úvahy negatívny vplyv niektorých faktorov na jej organizmus, ako je užívanie liekov alebo silný stres. Preto lekári odporúčajú starostlivo sa pripraviť na jednoduchý test.
Tri dni pred premietaním Neodporúča sa jesť mastné, vyprážané a korenené jedlá. To môže skresliť výsledky biochemického krvného testu.

Diéta tiež znamená vzdať sa čokolády, koláčov, pomarančov, citrónov a iných citrusových plodov, ako aj údených jedál.

Krv by sa mala darovať nalačno. Na konzultáciu si však môžete so sebou vziať krekry alebo malú čokoládovú tyčinku, aby ste ju po darovaní krvi mohli zjesť pred ultrazvukovým zákrokom.
Dieťa sa pod vplyvom čokolády, ktorú zjedla matka, bude pohybovať aktívnejšie a bude sa môcť „objaviť“ diagnostikovi v celej svojej kráse. Nalačno neznamená, že by žena mala tri dni hladovať seba a svoje dieťa. Na úspešné darovanie krvi na biochémiu stačí pred odberom krvi nejesť aspoň 6 hodín.

Počas týždňa by mali byť odstránené všetky stresové faktory večer pred vyšetrením, žena by mala užiť liek, ktorý znižuje tvorbu plynov v črevách, aby „nafúknuté“ črevá nespôsobovali stláčanie brušných orgánov; neovplyvňujú výsledky ultrazvukového vyšetrenia. Bezpečný liek pre nastávajúce matky - "Espumizan".

V tomto období (10-13 týždňov) nie je potrebné plniť močový mechúr, plod je dobre viditeľný aj bez naplnenia močového mechúra.

Presnosť štúdie

Presnosť skríningu v druhom trimestri je nižšia ako presnosť skríningu prvého, hoci jeho výsledky vyvolávajú veľa otázok. Niekedy sa teda ukáže, že žena, ktorá bola vystavená vysokému riziku, porodí úplne zdravé dieťa a dievča, ktorému bolo povedané, že všetko je „normálne“, sa stane matkou dieťaťa s vážnymi genetickými patológiami a vývojovými anomáliami.
Zvažuje sa presný výskum iba invazívne diagnostické metódy. Presnosť skríningu Downovho syndrómu pomocou krvných testov a ultrazvuku odhadujú odborníci približne na 85 %. Skríning deteguje trizómiu 18 s presnosťou 77 %. Toto sú však oficiálne štatistiky v praxi je všetko oveľa zaujímavejšie.

Počet falošne pozitívnych a falošne negatívnych skríningov v poslednom čase narastá. Nie je to spôsobené tým, že lekári začali pracovať horšie. Je to tak, že veľa žien, ktoré dúfajú v kompetenciu platených odborníkov, sa pokúšajú podstúpiť výskum na vlastné náklady v platenom centre a tam ultrazvuk nie vždy vykonávajú odborníci, ktorí majú medzinárodné povolenie na vykonávanie tohto typu výskumu.

Rastie aj počet nesprávnych analýz, keďže aj s moderným vybavením v laboratóriách pracujú živí ľudia.

Vždy je šanca, že si lekár pri ultrazvuku niečo nevšimol alebo videl niečo úplne iné, ako tam je, a laboranti urobili základnú technickú chybu. Preto by sa niekedy mali údaje z jedného laboratória skontrolovať v inom laboratóriu.

Skríningový test je najlepšie absolvovať na konzultácii v mieste vášho bydliska – tamojší lekári majú zaručený nielen prístup k tomuto typu diagnózy, ale aj bohaté skúsenosti s jej vykonávaním.
Je dôležité zachovať pokoj a dôverovať, že s dieťaťom bude všetko v poriadku, bez toho, aby ste sa vzdali príležitosti dozvedieť sa čo najviac o stave dieťaťa. Skríning poskytuje práve takúto príležitosť.