Biocheminis patikrinimas – kokia tai analizė? Nėštumo patikra: kas tai? Kiek laiko užtrunka atlikti pirmąjį patikrinimą nėštumo metu?

15.04.2024 -

Imunologijos ir reprodukcijos centras sėkmingai dirba jau daug metų prenatalinės patikros programa. Mūsų specialistai kviečiami skaityti paskaitas specializuotose konferencijose ir kitose klinikose. Mūsų laboratorija nuolat gauna gerus kokybės kontrolės sistemos įvertinimus. Rizikos skaičiavimus atlieka specialiai apmokyti specialistai.

Kas yra prenatalinė diagnostika?

Žodis „prenatalinis“ reiškia „prieš gimimą“. Todėl terminas „prenatalinė diagnozė“ reiškia bet kokius tyrimus, leidžiančius išsiaiškinti intrauterinio vaisiaus būklę. Kadangi žmogaus gyvenimas prasideda nuo pastojimo momento, įvairios sveikatos problemos gali kilti ne tik po gimimo, bet ir prieš gimimą. Problemos gali būti skirtingos:

gana nekenksmingas, su kuriuo vaisius gali susidoroti pats,
rimtesnis, kai laiku suteikta medicininė pagalba išsaugos intrauterinio paciento sveikatą ir gyvybę,
pakankamai sunkus, su kuriuo šiuolaikinė medicina negali susidoroti.

Intrauterinio vaisiaus sveikatos būklei nustatyti naudojami prenatalinės diagnostikos metodai, kurie apima ultragarsą, kardiotokografiją, įvairius biocheminius tyrimus ir kt. Visi šie metodai turi skirtingas galimybes ir apribojimus. Kai kurie metodai yra gana saugūs, pavyzdžiui, ultragarsas. Kai kurie kelia tam tikrą pavojų vaisiui, pavyzdžiui, amniocentezė (amniono skysčio mėginys) arba chorioninio gaurelio mėginių ėmimas.

Akivaizdu, kad prenatalinės diagnostikos metodai, susiję su nėštumo komplikacijų rizika, turėtų būti naudojami tik tada, kai yra įtikinamų jų naudojimo indikacijų. Siekiant kuo labiau susiaurinti pacientų, kuriems reikalingi invaziniai (t.y. susiję su intervencija į organizmą) prenatalinės diagnostikos metodai, ratą, naudojama atranka. rizikos grupės tam tikrų intrauterinio vaisiaus problemų vystymasis.

Kas yra rizikos grupės?

Rizikos grupės – tai tos pacientų grupės, kurioms tikimybė nustatyti tam tikrą nėštumo patologiją yra didesnė nei visoje populiacijoje (tarp visų tam tikro regiono moterų). Yra rizikos grupių persileidimui, gestozei (vėlyvai toksikozei), įvairioms komplikacijoms gimdymo metu ir kt. Jei moteriai apžiūros metu nustatoma tam tikros patologijos rizika, tai nereiškia, kad ši patologija būtinai išsivystys. Tai tik reiškia, kad šiai pacientei didesnė tikimybė susirgti vienokia ar kitokia patologija nei kitoms moterims. Taigi rizikos grupė nėra tapati diagnozei. Moteris gali būti rizikinga, tačiau nėštumo metu problemų gali ir nebūti. Ir atvirkščiai, moteriai gali negresia pavojus, bet ji gali turėti problemų. Diagnozė reiškia, kad šiam pacientui tokia ar kita patologinė būklė jau buvo aptikta.

Kodėl reikalingos rizikos grupės?

Žinojimas, kad pacientas priklauso vienai ar kitai rizikos grupei, padeda gydytojui teisingai planuoti nėštumo ir gimdymo valdymą. Rizikos grupių nustatymas leidžia apsaugoti į rizikos grupes neįtrauktus pacientus nuo nereikalingų medicininių intervencijų, o atvirkščiai – leidžia pagrįsti tam tikrų procedūrų ar tyrimų skyrimą pacientams, patenkantiems į rizikos grupes.

Kas yra atranka?

Žodis atranka reiškia „sijojimas“. Medicinoje atranka reiškia paprastus ir saugius tyrimus su didelėmis gyventojų grupėmis, siekiant nustatyti grupes, kurioms gresia tam tikra patologija. Prenatalinė patikra – tai tyrimai, atliekami su nėščiomis moterimis, siekiant nustatyti grupes, kurioms gresia nėštumo komplikacijų. Ypatingas prenatalinės patikros atvejis – atranka siekiant nustatyti grupes, kurioms gresia įgimtų vaisiaus defektų atsiradimas. Atranka neleidžia nustatyti visų moterų, kurios gali turėti vienokių ar kitokių problemų, tačiau leidžia nustatyti gana nedidelę pacientų grupę, kurioje susitels didžioji dalis tokio tipo patologiją turinčių žmonių.

Kodėl būtina tikrintis dėl vaisiaus defektų?

Kai kurie įgimtų vaisiaus defektų tipai yra gana dažni, pavyzdžiui, Dauno sindromas (trisomija 21 chromosomų pora arba trisomija 21) – vienu atveju 600–800 naujagimių. Ši liga, kaip ir kai kurios kitos įgimtos ligos, pasireiškia pastojimo metu arba ankstyviausiose vaisiaus vystymosi stadijose ir gali būti diagnozuojama gana anksti nėštumo metu, taikant invazinius prenatalinės diagnostikos metodus (choriono gaurelių mėginių ėmimą ir amniocentezę). Tačiau tokie metodai yra susiję su daugelio nėštumo komplikacijų rizika: persileidimu, konflikto dėl Rh faktoriaus ir kraujo grupės išsivystymu, vaisiaus infekcija, vaiko klausos praradimu ir kt. persileidimo rizika po tokių tyrimų yra 1:200. Todėl šie tyrimai turėtų būti skirti tik didelės rizikos moterims. Rizikos grupėms priklauso vyresnės nei 35 metų, o ypač vyresnės nei 40 metų moterys, taip pat pacientės, anksčiau pagimdžiusios vaikus su raidos defektais. Tačiau vaikų su Dauno sindromu gali gimti labai jaunos moterys. Atrankos metodai – visiškai saugūs tyrimai, atliekami tam tikrais nėštumo etapais – leidžia su labai didele tikimybe nustatyti moterų, kurioms gresia Dauno sindromas, grupes, kurioms gali būti nurodomas chorioninio gaurelio mėginių ėmimas arba amniocentezė. Moterims, kurioms negresia, papildomų invazinių tyrimų nereikia. Padidėjusios vaisiaus defektų atsiradimo rizikos nustatymas naudojant patikros metodus nėra diagnozė. Diagnozė gali būti nustatyta arba atmesta atliekant papildomus tyrimus.

Kokie apsigimimų tipai yra tikrinami?

Dauno sindromas (dvidešimt pirmosios chromosomų poros trisomija)
Edvardso sindromas (aštuonioliktoji trisomija)
Nervinio vamzdelio defektai (spina bifida ir anencefalija)
Smith-Lemli-Opitz sindromas
Corneille de Lange sindromas

Kokie testai atliekami siekiant nustatyti vaisiaus apsigimimų riziką?

Autorius tyrimų rūšys paryškinti:

Biocheminis patikrinimas: įvairių rodiklių kraujo tyrimas
Ultragarsinis patikrinimas: vystymosi anomalijų požymių nustatymas naudojant ultragarsą.
Kombinuotas atranka: biocheminio ir ultragarsinio patikrinimo derinys.

Bendra prenatalinės patikros raidos tendencija – siekis gauti patikimą informaciją apie riziką susirgti tam tikrais sutrikimais kuo anksčiau nėštumo metu. Paaiškėjo, kad kombinuotas patikrinimas pirmojo nėštumo trimestro pabaigoje (10-13 savaičių) leidžia priartėti prie klasikinės biocheminės patikros veiksmingumo antrąjį nėštumo trimestrą.

Ultragarsinis patikrinimas, naudojamas matematiniam vaisiaus anomalijų rizikos apdorojimui, atliekamas tik vieną kartą: pirmojo nėštumo trimestro pabaigoje.

Kalbant apie biocheminis patikrinimas, tuomet skirtinguose nėštumo etapuose rodiklių rinkinys skirsis. Nėštumo metu 10-13 savaičių tikrinami šie rodikliai:

laisvas žmogaus chorioninio hormono β-subvienetas (laisvas β-hCG)
PAPP-A (su nėštumu susijęs plazmos baltymas A), su nėštumu susijęs plazmos baltymas A

Vadinamas šių rodiklių matavimu pagrįstas vaisiaus anomalijų matavimo rizikos skaičiavimas dvigubas biocheminis tyrimas pirmąjį nėštumo trimestrą.

Naudojant dvigubą testą pirmąjį trimestrą, apskaičiuojama vaisiaus aptikimo rizika Dauno sindromas (T21) Ir Edvardso sindromas (T18), trisomija 13 chromosomoje (Patau sindromas), motinos kilmės triploidija, Shereshevsky-Turner sindromas be lašelių. Nervinio vamzdelio defektų rizikos negalima apskaičiuoti naudojant dvigubą testą, nes pagrindinis šios rizikos rodiklis yra α-fetoproteinas, kuris pradedamas nustatyti tik nuo antrojo nėštumo trimestro.

Specialios kompiuterinės programos leidžia apskaičiuoti bendrą vaisiaus vystymosi anomalijų riziką, atsižvelgiant į biocheminius rodiklius, nustatytus atliekant dvigubą tyrimą pirmąjį trimestrą ir ultragarsinio tyrimo, atlikto 10-13 nėštumo savaitę, rezultatus. Šis testas vadinamas kartu su TVP dvigubu testu pirmąjį nėštumo trimestrą arba trigubas testas pirmąjį nėštumo trimestrą. Rizikos skaičiavimai, gauti naudojant kombinuotą dvigubą testą, yra daug tikslesni nei rizikos skaičiavimai, pagrįsti vien tik biocheminiais parametrais arba vien ultragarsu.

Jei tyrimo rezultatai pirmąjį trimestrą rodo, kad vaisiui gresia chromosomų anomalijos, pacientą galima ištirti, kad būtų išvengta chromosomų anomalijų diagnozės. choriono gaurelių biopsija.

Nėštumo metu 14-20 savaičių iki paskutinių menstruacijų ( rekomenduojamas laikotarpis: 16-18 savaičių) nustatomi šie biocheminiai parametrai:

α-fetoproteinas (AFP)
Inhibinas A

Remiantis šiais rodikliais, apskaičiuojama tokia rizika:

Dauno sindromas (21 trisomija)
Edvardso sindromas (18 trisomija)
nervinio vamzdelio defektai (spina bifida ir anencefalija).
13-osios trisomijos (Patau sindromo) rizika
Motinos kilmės triploidija
Šereševskio-Turnerio sindromas be hidropsijos
Smith-Lemli-Opitz sindromas
Corneille de Lange sindromas

Šis testas vadinamas keturgubas testas antrąjį nėštumo trimestrą arba keturgubai atliekama biocheminė patikra antrajame nėštumo trimestre. Sutrumpinta testo versija yra vadinamieji trigubieji arba dvigubi antrojo trimestro testai, kuriuose yra 2 arba rodikliai: hCG arba laisvo β-hCG subvienetas, AFP, laisvas estriolis. Akivaizdu, kad antrojo trimestro dvigubo ar dvigubo testo tikslumas yra mažesnis nei antrojo trimestro keturgubo testo tikslumas.

Kitas biocheminio prenatalinio patikrinimo variantas yra biocheminė rizikos patikra dėl nervinio vamzdelio defektų tik antrąjį nėštumo trimestrą. Šiuo atveju nustatomas tik vienas biocheminis žymuo: α-fetoproteinas

Kuriame nėštumo etape atliekamas antrojo trimestro patikrinimas?

14-20 nėštumo savaitę. Optimalus laikotarpis yra 16-18 nėštumo savaitės.

Koks yra keturgubas testas antrąjį nėštumo trimestrą?

Pagrindinis antrojo trimestro biocheminės patikros Centre variantas yra vadinamasis keturgubas arba keturgubas testas, kai prie trijų minėtų rodiklių nustatymo pridedamas inhibino A nustatymas.

Ultragarsinis patikrinimas pirmąjį nėštumo trimestrą.

Pirmąjį nėštumo trimestrą pagrindinis matas, naudojamas apskaičiuojant riziką, yra gimdos kaklelio skaidrumo plotis (angl. „nuchal permatomumas“ (NT)), prancūziškai „clarté nuchale“). Rusijos medicinoje šis terminas dažnai verčiamas kaip „kaklo tarpas“ (TVP) arba „gimdos kaklelio raukšlė“. Gimdos kaklelio skaidrumas, tarpas tarp kaklo ir kaklo raukšlė yra visiški sinonimai, kuriuos galima rasti įvairiuose medicininiuose tekstuose ir reiškiantys tą patį.

Gimdos kaklelio skaidrumas – apibrėžimas

Gimdos kaklelio skaidrumas – kaip atrodo poodinio skysčio susikaupimas vaisiaus kaklo gale ultragarsinio tyrimo metu pirmąjį nėštumo trimestrą.
Terminas gimdos kaklelio skaidrumas vartojamas neatsižvelgiant į tai, ar jis yra pertvarinis, ar jis apsiriboja gimdos kaklelio sritimi, ar supa visą vaisių.
Chromosomų ir kitų anomalijų dažnis pirmiausia yra susijęs su skaidrumo pločiu, o ne su tuo, kaip jis atrodo apskritai
Per antrąjį trimestrą skaidrumas paprastai išnyksta, tačiau kai kuriais atvejais jis gali išsivystyti į gimdos kaklelio edemą arba cistines higromas su generalizuota edema arba be jos.

Gimdos kaklelio skaidrumo matavimas

Nėštumo laikotarpis ir uodegikaulio-parietalinis dydis

Optimalus nėštumo laikotarpis PB matavimui yra nuo 11 savaičių iki 13 savaičių 6 dienų. Mažiausias KTR dydis – 45 mm, didžiausias – 84 mm.

Yra dvi priežastys, kodėl anksčiausias PN matavimo laikas pasirenkamas 11 savaičių:

Atrankai reikia turėti galimybę paimti choriono gaurelių mėginius prieš tai, kai šis tyrimas gali būti komplikuotas dėl vaisiaus galūnių amputacijos.
Kita vertus, daugelį grubių vaisiaus defektų galima nustatyti tik po 11 nėštumo savaitės.

Omfalocelė diagnozuojama tik po 12 savaičių.
Anencefaliją galima diagnozuoti tik po 11 nėštumo savaičių, nes tik nuo šio laikotarpio ultragarsu atsiranda vaisiaus kaukolės kaulėjimo požymių.
Įvertinti keturias širdies ir didelių kraujagyslių kameras galima tik po 10 nėštumo savaičių.
Šlapimo pūslė matoma 50% sveikų vaisių 10 savaičių, 80% 11 savaičių ir visiems vaisiams po 12 savaičių.

Vaizdas ir matavimas

Norint išmatuoti SB, ultragarsinis prietaisas turi turėti didelę raišką su vaizdo kilpos funkcija ir kalibratoriais, galinčiais išmatuoti dydį dešimtųjų milimetro dalių tikslumu. PB galima išmatuoti naudojant pilvo zondą 95% atvejų, kai tai neįmanoma, reikia naudoti makšties zondą.

Matuojant HF, paveikslėlyje turi būti tik galva ir viršutinė vaisiaus krūtinės dalis. Didinimas turi būti didžiausias, kad nedidelis žymeklių pasislinkimas lemtų matavimo pasikeitimą ne daugiau kaip 0,1 mm. Didinant nuotrauką, prieš fotografuojant arba po jo, svarbu sumažinti stiprinimą. Taip išvengiama matavimo klaidų, kai žymeklis patenka į neryškią sritį, todėl BL dydis bus nepakankamai įvertintas.

Turi būti gauta gera sagitalinė dalis, tokia pati kaip ir matuojant CTE. Matavimas turi būti atliekamas neutralioje vaisiaus galvos padėtyje: ištiesus galvą TVP reikšmė gali padidėti 0,6 mm, sulenkus galvą – sumažinti 0,4 mm.

Svarbu nepainioti vaisiaus odos ir amniono, nes šiame nėštumo etape abu dariniai atrodo kaip plonos membranos. Jei abejojate, turėtumėte palaukti, kol vaisius pajudės ir nutols nuo amniono. Alternatyvus būdas – paprašyti nėščiosios kosėti arba lengvai patapšnoti nėščiosios pilvo sieną.

Išmatuojamas didžiausias statmenas atstumas tarp vidinių gimdos kaklelio skaidrumo kontūrų (žr. paveikslėlį žemiau). Matavimai atliekami tris kartus, skaičiuojant naudojama didžiausia dydžio reikšmė. 5-10% atvejų virkštelė randama įsipainiojusi aplink vaisiaus kaklą, o tai gali gerokai apsunkinti matavimą. Tokiais atvejais naudojami 2 matavimai: virš ir žemiau virkštelės įsipainiojimo vietos, o šių dviejų matavimų vidurkis skaičiuojamas rizikai.

Ultragarsinio skenavimo standartus pirmojo nėštumo trimestro pabaigoje kuria Anglijoje įsikūręs Fetal Medicine Foundation (FMF). CIR įmonių grupėje ultragarsas atliekamas pagal FMF protokolą.

Papildomi ultragarsiniai Dauno sindromo rizikos požymiai

Pastaruoju metu diagnozuojant Dauno sindromą pirmojo nėštumo trimestro pabaigoje, be nugaros smegenų matavimo, buvo naudojami šie ultragarsiniai požymiai:

Nosies kaulo apibrėžimas. Pirmojo trimestro pabaigoje nosies kaulas neapibrėžtas naudojant ultragarsą 60-70% Dauno sindromą turinčių vaisių ir tik 2% sveikų vaisių.
Kraujo tėkmės Arantium (veniniame) kanale įvertinimas. Kraujo tėkmės bangos formos anomalijos arantijos latake aptinkamos 80 % Dauno sindromą turinčių vaisių ir tik 5 % normalių chromosomų vaisių.
Žandikaulio kaulo dydžio sumažėjimas
Padidėjusi šlapimo pūslė ("megacistitas")
Vidutinė vaisiaus tachikardija

Kraujo tėkmės forma Arantium kanale atliekant Doplerio matavimus. Viršus: normalus; apačioje: su trisomija 21.

Ne tik Dauno sindromas!

Ultragarsinio skenavimo metu pirmojo trimestro pabaigoje vaisiaus kontūro įvertinimas taip pat padeda nustatyti šiuos vaisiaus anomalijas:

Eksencefalija – anencefalija
Cistinė higroma (patinimas vaisiaus kaklo ir nugaros lygyje), daugiau nei pusėje atvejų sukelia chromosomų anomalijos
Omfalocelė ir gastroschizė. Omfalocelė gali būti diagnozuota tik po 12 nėštumo savaičių, nes iki šio laikotarpio dažnai nustatoma fiziologinė bambos išvarža neturi klinikinės reikšmės.
Viena bambos arterija (daugeliu atvejų kartu su vaisiaus chromosomų anomalijomis)

Kaip apskaičiuojama rizika?

Rizikai apskaičiuoti naudojama speciali programinė įranga. Norint nuspręsti, ar vystymosi anomalijų rizika padidėja, ar ne, nepakanka vien nustatyti rodiklių lygį kraujyje. Programinė įranga turi būti sertifikuota naudoti prenatalinės patikros tikslais. Pirmajame kompiuterinio skaičiavimo etape laboratorinės diagnostikos metu gauti rodiklių skaičiai paverčiami vadinamuoju MoM (medianos kartotiniu, medianos kartotiniu), apibūdinančiu konkretaus rodiklio nuokrypio nuo medianos laipsnį. Kitame skaičiavimo etape mama koreguojama atsižvelgiant į įvairius veiksnius (moters kūno svorį, rasę, tam tikrų ligų buvimą, rūkymą, daugiavaisį nėštumą ir kt.). Rezultatas yra vadinamasis pakoreguotas MoM. Trečiame skaičiavimo etape rizikoms apskaičiuoti naudojamos pakoreguotos MoM. Programinė įranga yra specialiai sukonfigūruota laboratorijoje naudojamiems metodams indikatoriams ir reagentams nustatyti. Nepriimtina skaičiuoti riziką naudojant kitoje laboratorijoje atliktus tyrimus. Tiksliausiai vaisiaus anomalijų rizika apskaičiuojama naudojant ultragarsinio tyrimo, atlikto 10-13 nėštumo savaitę, duomenis.

Kas yra MAMA?

MoM yra angliška termino „multiple of median“ santrumpa, reiškianti „daugioji mediana“. Tai koeficientas, parodantis konkretaus prenatalinio patikrinimo rodiklio vertės nuokrypio nuo vidutinės nėštumo amžiaus vertės (medianos) laipsnį. MoM apskaičiuojamas pagal šią formulę:

MoM = [indikatoriaus reikšmė paciento kraujo serume] / [Nėštumo amžiaus vidurkio rodiklio reikšmė]

Kadangi indikatoriaus reikšmė ir mediana turi tuos pačius vienetus, MoM vertė neturi vienetų. Jei paciento MoM reikšmė artima vienetui, tai rodiklio reikšmė artima gyventojų vidurkiui, jei viršija vienetą – viršija gyventojų vidurkį, jei mažesnė už vienetą – žemiau gyventojų vidurkio. Esant įgimtiems vaisiaus defektams, gali būti statistiškai reikšmingų MoM žymenų nukrypimų. Tačiau grynos mamos beveik niekada nenaudojamos apskaičiuojant vaisiaus anomalijų riziką. Faktas yra tas, kad esant daugeliui veiksnių, vidutinės MoM vertės skiriasi nuo gyventojų vidurkio. Tokie veiksniai yra paciento kūno svoris, rūkymas, rasė, nėštumas dėl IVF ir kt. Todėl, gavus MoM reikšmes, rizikos skaičiavimo programa atlieka visų šių veiksnių koregavimus, todėl gaunama vadinamoji „koreguota MoM vertė“. , kuris naudojamas rizikos skaičiavimo formulėse. Todėl išvadų formose, pagrįstose analizės rezultatais, šalia absoliučių rodiklių verčių nurodomos pataisytos kiekvieno rodiklio MoM reikšmės.

Tipiški MoM profiliai nėštumo patologijoje

Esant įvairioms vaisiaus anomalijoms, MoM vertės derinamos nuo normos. Tokie MoM nukrypimų deriniai vadinami tam tikros patologijos MoM profiliais. Žemiau esančiose lentelėse rodomi tipiški motinos profiliai skirtingais nėštumo etapais.

Tipiški mamos profiliai – pirmasis trimestras

Tipiški mamos profiliai – antrasis trimestras

Indikacijos prenataliniam 1 ir 2 trimestro patikrinimui dėl vaisiaus anomalijų rizikos

Prenatalinė patikra šiuo metu rekomenduojama visoms nėščiosioms. Rusijos Federacijos sveikatos apsaugos ministerijos 2000 m. įsakymas įpareigoja nėščiųjų klinikas atlikti biocheminį prenatalinį patikrinimą visoms nėščiosioms antrąjį nėštumo trimestrą dėl dviejų rodiklių (AFP ir hCG).

2000 m. gruodžio 28 d. įsakymas Nr. 457 „Dėl prenatalinės diagnostikos tobulinimo vaikų paveldimų ir įgimtų ligų profilaktikai“:

„16–20 savaičių kraujas turi būti paimtas iš visų nėščių moterų, kad būtų galima ištirti bent du serumo žymenis (AFP, hCG)“

Nuolatinio įgimtų ligų stebėjimo Maskvoje svarba aptariama ir Maskvos vyriausybės nutarime dėl miesto programos „Vaikų sveikata“ 2003-2005 metams sukūrimo.

„Patartina Maskvoje pradėti naujagimių įgimtų apsigimimų genetinę stebėseną, prenatalinę patikrą dėl Dauno sindromo ir nervinio vamzdelio defektų“.

Kita vertus, prenatalinė patikra turėtų būti visiškai savanoriškas dalykas. Daugumoje Vakarų šalių gydytojo pareiga yra informuoti pacientą apie tokių tyrimų galimybę ir apie prenatalinės patikros tikslus, galimybes ir apribojimus. Pati pacientė nusprendžia, daryti tyrimus ar ne. CIR įmonių grupė laikosi to paties požiūrio. Pagrindinė problema yra ta, kad nėra gydymo nuo nustatytų anomalijų. Jei pasitvirtina anomalijų buvimas, susituokusi pora susiduria su pasirinkimu: nutraukti nėštumą arba tęsti. Tai nėra lengvas pasirinkimas.

Kas yra Edvardso sindromas?

Tai būklė, kurią sukelia papildoma 18-oji chromosoma kariotipe (18-oji trisomija). Sindromui būdingi dideli fiziniai sutrikimai ir protinis atsilikimas. Tai mirtina būklė: 50% sergančių vaikų miršta per pirmuosius 2 gyvenimo mėnesius, 95% – per pirmuosius gyvenimo metus. Merginos serga 3-4 kartus dažniau nei berniukai. Sergamumas populiacijoje svyruoja nuo 1 atvejo iš 6000 gimdymų iki 1 atvejo iš 10 000 gimimų (apie 10 kartų rečiau nei Dauno sindromas).

Kas yra laisvas hCG β-subvienetas?

Daugelio hipofizės ir placentos hormonų (skydliaukę stimuliuojančio hormono (TSH), folikulus stimuliuojančio hormono (FSH), liuteinizuojančio hormono (LH) ir žmogaus chorioninio hormono (hCG)) molekulės yra panašios struktūros ir susideda iš α ir β subvienetai. Šių hormonų alfa subvienetai yra labai panašūs, o pagrindiniai hormonų skirtumai slypi beta subvienetų struktūroje. LH ir hCG yra labai panašūs ne tik α-subvienetų, bet ir β-subvienetų struktūra. Štai kodėl jie yra tokio paties poveikio hormonai. Nėštumo metu LH gamyba hipofizėje sumažėja beveik iki nulio, o hCG koncentracija yra labai didelė. Placenta gamina labai didelius hCG kiekius, ir nors šis hormonas daugiausia patenka į kraują surinktas (dimerinė molekulė, susidedanti iš abiejų subvienetų), laisvas (su α-subvienetu nesusijęs) hCG β-subvienetas taip pat patenka į kraują. nedideliais kiekiais. Jo koncentracija kraujyje yra daug kartų mažesnė už viso hCG koncentraciją, tačiau šis rodiklis gali patikimiau parodyti intrauterinio vaisiaus problemų ankstyvosiose nėštumo stadijose riziką. ŽCG laisvojo β-subvieneto nustatymas kraujyje taip pat svarbus diagnozuojant trofoblastinę ligą (hydatidiforminį apgamą ir chorionepiteliomą), kai kuriuos vyrų sėklidžių navikus, stebint apvaisinimo mėgintuvėlyje procedūrų sėkmę.

Kurį rodiklį: bendrą hCG ar laisvą hCG β-subvienetą geriau naudoti antrojo trimestro trigubo testo metu?

Naudojant laisvąjį β-hCG, o ne bendrą hCG, galima tiksliau įvertinti Dauno sindromo riziką, tačiau klasikiniai statistiniai Edwardso sindromo rizikos populiacijoje skaičiavimai naudojo motinos bendrą hCG. Tokie hCG β subvieneto skaičiavimai nebuvo atlikti. Todėl reikia pasirinkti tikslesnį Dauno sindromo rizikos apskaičiavimą (β-subvieneto atveju) ir galimybę apskaičiuoti Edvardso sindromo riziką (viso hCG atveju). Prisiminkime, kad pirmąjį trimestrą Edvardso sindromo rizikai apskaičiuoti naudojamas tik laisvas hCG β-subvienetas, bet ne bendras hCG. Edvardso sindromui būdingas mažas visų 3 trigubo testo rodiklių skaičius, todėl tokiais atvejais galima atlikti abu trigubo testo variantus (su bendru hCG ir su laisvu β-subvienetu).

Kas yra PAPP-A?

Su nėštumu susijęs plazmos baltymas-A (PAPP-A) pirmą kartą buvo aprašytas 1974 m. kaip didelės molekulinės masės baltymų frakcija vėlyvojo nėštumo moterų kraujo serume. Paaiškėjo, kad tai didelis cinko turintis metaloglikoproteinas, kurio molekulinė masė yra apie 800 kDa. Nėštumo metu PAPP-A gamina sincitiotrofoblastas (audinis, kuris yra išorinis placentos sluoksnis) ir ekstravilinis citotrofoblastas (vaisiaus ląstelių salelės gimdos gleivinės storyje) ir patenka į motinos kraują.

Biologinė šio baltymo reikšmė nėra visiškai suprantama. Įrodyta, kad jis jungiasi su heparinu ir yra granulocitų elastazės (uždegimo sukelto fermento) inhibitorius, todėl manoma, kad PAPP-A moduliuoja motinos imuninį atsaką ir yra vienas iš faktorių, užtikrinančių placentos vystymąsi ir išlikimą. Be to, buvo nustatyta, kad tai proteazė, skaidanti į insuliną panašų augimo faktorių surišantį baltymą 4. Yra rimtų priežasčių manyti, kad PAPP-A yra vienas iš parakrininio reguliavimo veiksnių ne tik placentoje, bet ir kai kuriuose kituose audiniuose, ypač aterosklerozinėse plokštelėse. Šį žymenį siūloma naudoti kaip vieną iš koronarinės širdies ligos rizikos veiksnių.

PAPP-A koncentracija motinos kraujyje nuolat didėja didėjant nėštumo amžiui. Didžiausias šio rodiklio padidėjimas stebimas nėštumo pabaigoje.

Per pastaruosius 15 metų PAPP-A buvo tiriamas kaip vienas iš trijų 21-osios trisomijos (Dauno sindromo) rizikos žymenų (kartu su laisvu hCG β-subvienetu ir kaklo skaidrumo storiu). Paaiškėjo, kad šio žymens lygis pirmojo nėštumo trimestro pabaigoje (8-14 savaičių) gerokai sumažėja, jei vaisiui yra 21 arba 18 trisomija (Edwardso sindromas). Šio rodiklio išskirtinumas yra tas, kad jo, kaip Dauno sindromo žymens, reikšmė išnyksta po 14 nėštumo savaičių. Antrąjį trimestrą jo kiekis motinos kraujyje, kai vaisiui yra 21 trisomija, nesiskiria nuo nėščiųjų, kurių vaisius yra sveikas. Jei PAPP-A laikytume izoliuotu Dauno sindromo rizikos žymekliu pirmąjį nėštumo trimestrą, jo nustatymas 8-9 savaitę būtų reikšmingiausias. Tačiau laisvas hCG β-subvienetas yra stabilus Dauno sindromo rizikos žymeklis 10–18 savaičių, ty vėliau nei PAPP-A. Todėl optimalus laikas duoti kraujo dvigubam tyrimui pirmąjį nėštumo trimestrą yra 10-12 savaičių.

PAPP-A lygio matavimo ir hCG laisvojo β-subvieneto koncentracijos kraujyje nustatymo ir TVP nustatymo ultragarsu pirmojo nėštumo trimestro pabaigoje derinys gali nustatyti iki 90 % moterų, kurioms gresia Dauno išsivystymas. sindromas vyresnio amžiaus grupėje (po 35 metų). Klaidingai teigiamų rezultatų tikimybė yra apie 5%.

Be prenatalinio patikrinimo dėl Dauno sindromo ir Edvardso sindromo rizikos, akušerijoje PAPP-A nustatymas taip pat taikomas šių tipų patologijoms:

Persileidimo grėsmė ir trumpalaikis nėštumo sustabdymas
Cornelia de Lange sindromas.

Rizikos diagnozė vaisiaus vystymosi sustojimas nėštumo pradžioje buvo istoriškai pirmasis klinikinis PAPP-A nustatymo kraujo serume pritaikymas, pasiūlytas devintojo dešimtmečio pradžioje. Įrodyta, kad moterims, kurių PAPP-A lygis ankstyvuoju nėštumo laikotarpiu yra mažas, gresia vėlesnis nėštumo praradimas ir sunkios vėlyvosios toksikozės formos. Todėl moterims, turinčioms sunkių nėštumo komplikacijų, šį rodiklį rekomenduojama nustatyti 7-8 savaitę.

Cornelia de Lange sindromas yra reta įgimtų vaisiaus formavimosi ydų forma, nustatoma 1 atveju iš 40 000 gimimų. Sindromui būdingas protinis ir fizinis atsilikimas, širdies ir galūnių defektai, būdingi veido bruožai. Įrodyta, kad esant tokiai būklei, 20-35 savaičių PAPP-A kiekis kraujyje yra žymiai mažesnis nei įprastai. 1999 m. Aitken grupės atliktas tyrimas parodė, kad šis žymeklis gali būti naudojamas Cornelia de Lange sindromui patikrinti antrąjį nėštumo trimestrą, nes tokių nėščių moterų lygis buvo vidutiniškai 5 kartus mažesnis nei įprasta.

Reagentai, naudojami nustatyti PAPP-A ir laisvąjį hCG β-subvienetą, yra daug brangesni nei reagentai, naudojami daugumai hormoninių parametrų, todėl šis tyrimas yra brangesnis, palyginti su daugumos reprodukcinių hormonų nustatymu.

Kas yra α-fetoproteinas?

Tai vaisiaus glikoproteinas, gaminamas pirmiausia trynio maišelyje, o vėliau vaisiaus kepenyse ir virškinimo trakte. Tai vaisiaus kraujyje esantis transportinis baltymas, jungiantis daugybę skirtingų faktorių (bilirubiną, riebalų rūgštis, steroidinius hormonus). Tai dvigubas intrauterinio vaisiaus augimo reguliatorius. Suaugusiems žmonėms AFP neatlieka jokių žinomų funkcijų, nors gali padidėti kraujyje sergant kepenų ligomis (ciroze, hepatitu) ir kai kuriais navikais (kepenų ląstelių karcinoma ir gemalų karcinoma). Motinos kraujyje AFP lygis palaipsniui didėja didėjant nėštumui ir pasiekia maksimumą 30 savaitę. AFP kiekis motinos kraujyje didėja esant vaisiaus nervinio vamzdelio defektams ir daugiavaisiui nėštumui, o mažėja esant Dauno ir Edvardso sindromui.

Kas yra nemokamas estriolis?

Estriolis yra sintetinamas placentoje iš 16α-hidroksi-dehidroepiantrosterono sulfato, tiekiamo iš vaisiaus. Pagrindinis estriolio pirmtakų šaltinis yra vaisiaus antinksčiai. Estriolis yra pagrindinis estrogeninis nėštumo hormonas, užtikrinantis gimdos augimą ir pieno liaukų paruošimą žindymui.

90% estriolio po 20 nėštumo savaičių susidaro iš vaisiaus DEA-S. Didelis DHEA-S išsiskyrimas iš vaisiaus antinksčių yra susijęs su mažu 3β-hidroksisteroidų dehidrogenazės aktyvumu vaisiui. Apsauginis mechanizmas, apsaugantis vaisius nuo perteklinio androgeninio aktyvumo, yra greitas steroidų konjugacija su sulfatu. Vaisius gamina daugiau nei 200 mg DHEA-S per dieną, 10 kartų daugiau nei motina. Motinos kepenyse estriolis greitai susijungia su rūgštimis, daugiausia su hialurono rūgštimi, ir taip inaktyvuojamas. Tiksliausias vaisiaus antinksčių aktyvumo nustatymo metodas yra laisvo (nekonjuguoto) estriolio kiekio nustatymas.

Laisvo estriolio kiekis palaipsniui didėja, kai nėštumas progresuoja, o trečiąjį nėštumo trimestrą galima naudoti vaisiaus gerovei diagnozuoti. Jei vaisiaus būklė pablogėja trečiąjį nėštumo trimestrą, gali būti pastebėtas staigus laisvojo estriolio kiekio sumažėjimas. Laisvo estriolio kiekis dažnai sumažėja sergant Dauno ir Edvardso sindromu. Nėštumo metu vartojant deksametazoną, prednizoloną ar metipredą, slopinama vaisiaus antinksčių funkcija, todėl tokių pacientų laisvojo estriolio kiekis dažnai mažėja (sumažina vaisiaus estriolio suvartojimą). Vartojant antibiotikus, motinos kepenyse padidėja estriolio konjugacijos greitis ir mažėja konjugatų reabsorbcija iš žarnyno, todėl mažėja ir estriolio lygis, bet dėl jo inaktyvacijos pagreitėjimo motinos organizme. Norint tiksliai interpretuoti trigubo tyrimo duomenis, labai svarbu, kad pacientė nurodytų visą nėštumo metu vartotų ar vartotų vaistų sąrašą su dozėmis ir vartojimo laiku.

Pirmojo ir antrojo nėštumo trimestro prenatalinės patikros algoritmas.

1. Nėštumo trukmę apskaičiuokite, geriausia pasikonsultavę su gydytoju arba su konsultanto pagalba.

Pirmojo trimestro atranka turi savo ypatybes. Jis atliekamas nuo 10 iki 13 nėštumo savaičių ir yra gana griežtai ribojamas laiko atžvilgiu. Jei paaukosite kraujo per anksti ar per vėlai, suklydę skaičiuodami nėštumo amžių kraujo davimo metu, skaičiavimo tikslumas smarkiai sumažės. Nėštumo datos akušerijoje paprastai skaičiuojamos pagal pirmąją paskutinių menstruacijų dieną, nors pastojimas įvyksta ovuliacijos dieną, tai yra, kai ciklas yra 28 dienos - praėjus 2 savaitėms po pirmosios menstruacijų dienos. Todėl 10–13 savaičių laikotarpis menstruacijų dieną atitinka 8–11 pastojimo savaičių.

Norėdami apskaičiuoti nėštumo amžių, rekomenduojame naudoti mūsų svetainėje paskelbtą akušerijos kalendorių. Sunkumai apskaičiuojant nėštumo laiką gali kilti, kai menstruacijų ciklas nereguliarus, nėštumas įvyksta netrukus po gimimo, o ciklas nuo 28 dienų nukrypsta daugiau nei savaite. Todėl geriausia pasitikėti specialistais ir pasikonsultuoti su gydytoju, kad jis apskaičiuotų nėštumo laiką, atliktų echoskopiją ir duotų kraujo.

2. Atliekame echoskopiją.

Kitas žingsnis turėtų būti ultragarsinis tyrimas nuo 10 iki 13 nėštumo savaičių. Šio tyrimo duomenis rizikos skaičiavimo programa naudos ir pirmąjį, ir antrąjį trimestrą. Tyrimą būtina pradėti nuo ultragarso, nes tyrimo metu gali būti atskleistos nėštumo vystymosi problemos (pavyzdžiui, vystymosi sustojimas ar vėlavimas), daugiavaisis nėštumas, pastojimo laikas bus apskaičiuotas gana tiksliai. Ultragarsą atliekantis gydytojas padės pacientui apskaičiuoti kraujo donorystės biocheminiam patikrinimui laiką. Jei ultragarsas pasirodė per anksti nėštumo metu, galbūt gydytojas rekomenduoja pakartoti tyrimą po kurio laiko.

Rizikai apskaičiuoti bus naudojami šie ultragarso ataskaitos duomenys: ultragarso data, uodegikaulio-parietalinis matmuo (CPR) ir kaklo skaidrumo storis (NTT) (angliškos santrumpos atitinkamai CRL ir NT), taip pat nosies vizualizacija. kaulų.

3. Paaukoti kraujo.

Turint echoskopijos rezultatus ir tiksliai žinant nėštumo stadiją galima atvykti duoti kraujo. Kraujo ėmimas prenataliniam patikrinimui CIR įmonių grupėje atliekamas kasdien, įskaitant savaitgalius. Darbo dienomis kraujas imamas nuo 7:45 iki 21:00, savaitgaliais ir švenčių dienomis: nuo 8:45 iki 17:00. Kraujas paimamas praėjus 3-4 valandoms po paskutinio valgio.

Nėštumo metu 14-20 savaičių po paskutinių menstruacijų (rekomenduojami periodai: 16-18 sav.) nustatomi šie biocheminiai rodikliai:

Bendras hCG arba laisvas žCG β-subvienetas
α-fetoproteinas (AFP)
Laisvas (nekonjuguotas) estriolis
Inhibinas A

4. Gauname rezultatą.

Dabar reikia gauti analizės rezultatus. Prenatalinės patikros analizės rezultatų apdorojimo laikas CIR įmonių grupėje yra viena darbo diena (išskyrus keturgubą testą). Tai reiškia, kad nuo pirmadienio iki penktadienio atlikti tyrimai bus paruošti tą pačią dieną, o tyrimai, atlikti nuo šeštadienio iki sekmadienio, bus paruošti pirmadienį.

Išvados remiantis tyrimo rezultatais pacientui išduodamos rusų kalba.

Lentelė. Terminų ir santrumpų paaiškinimai

Ataskaitos data	Rezultatų apdorojimo kompiuteriu data
Gestacinis amžius	Savaitės + dienos
Ultragarso data	Ultragarso data. Paprastai nesutampa su kraujo donorystės data.
Vaisius	Vaisių skaičius. 1 - vienišas nėštumas; 2 - dvyniai; 3 - trynukai
EKO	Nėštumas atsirado po IVF
KTR	Ultragarso metu nustatytas uodegikaulio-parietalinis dydis
Mama	Medianos kartotinis, rezultato nuokrypio nuo vidurkio laipsnis tam tikru nėštumo laikotarpiu
Accor. Mama	Pakoreguota mama. MoM vertė pakoregavus kūno svorį, amžių, rasę, vaisių skaičių, diabeto buvimą, rūkymą, nevaisingumo gydymą IVF.
NT	Apykaklės tarpo storis (nuchal permatomumas). Sinonimas: kaklo raukšlė. Įvairios ataskaitų teikimo parinktys gali pateikti absoliučias reikšmes mm arba nukrypimo nuo medianos laipsnį (MoM)
Amžiaus rizika	Šios amžiaus grupės vidutinė statistinė rizika. Į kitus veiksnius, išskyrus amžių, neatsižvelgiama.
Tr. 21	Trisomija 21, Dauno sindromas
Tr. 18	Trisomija 18, Edvardso sindromas
Biocheminė rizika	Vaisiaus anomalijų rizika po kraujo tyrimo duomenų apdorojimo kompiuteriu, neatsižvelgiant į ultragarso duomenis
Kombinuota rizika	Vaisiaus anomalijų rizika po kompiuterinio kraujo tyrimo duomenų apdorojimo, atsižvelgiant į ultragarso duomenis. Tiksliausias rizikos lygio rodiklis.
fb-HCG	Laisvas hCG β-subvienetas
DPM	Paskutinių menstruacijų data
AFP	α-fetoproteinas
HCG	Bendrasis hCG (žmogaus chorioninis gonadotropinas)
uE3	Nemokamas estriolis (nekonjuguotas estriolis)
+NT	Skaičiavimas atliktas atsižvelgiant į ultragarso duomenis
mIU/ml	mIU/ml
ng/ml	ng/ml
TV/ml	TV/ml

Papildoma informacija.

Informacija pacientams: Atkreipiame dėmesį, kad jei planuojate atlikti prenatalinę patikrą CIR įmonių grupėje, tuomet į kitose įstaigose atliktus ultragarso duomenis bus atsižvelgiama tik tuo atveju, jei tarp CIR įmonių grupės ir šių įstaigų bus specialus susitarimas.

Informacija gydytojams

Mieli kolegos! Vadovaudamasi Sveikatos apsaugos ministerijos įsakymu Nr. 457 ir Maskvos vyriausybės potvarkiu Nr. 572, CIR įmonių grupė teikia paslaugas kitoms gydymo įstaigoms, atliekančias prenatalinę patikrą dėl chromosomų anomalijų rizikos. Galite pakviesti mūsų darbuotojus atvykti pas jus su paskaita apie šią programą. Norėdami nukreipti pacientą patikrai, gydantis gydytojas turi užpildyti specialų siuntimą. Pacientė gali atvykti duoti kraujo ir pati, tačiau galima paimti kraują ir kitose įstaigose, o vėliau pristatyti į mūsų laboratoriją, taip pat ir per kurjerį. Jei norite gauti pirmojo ir antrojo nėštumo trimestro dvigubo, trigubo ir keturgubo tyrimų rezultatus, kartu su ultragarso duomenimis, pacientė turi atvykti pas mus echoskopijai arba turime pasirašyti specialią sutartį su Jūsų įstaiga ir įtraukti Jūsų ultragarso specialistai programoje, tačiau tik po to, kai mūsų funkcinės diagnostikos ekspertas apsilankys Jūsų įstaigoje ir susipažins su įrangos kokybe bei specialistų kvalifikacija.

Moters nėštumo laikotarpis skirstomas į trimestrus, o kiekvienam trimestrui būdinga daugybė tyrimų, leidžiančių nustatyti vaisiaus sveikatos būklę ir jo atitiktį normaliam vystymuisi, taigi ir tokių tyrimų, analizių ir tyrimų kompleksas. žymimas terminu „atranka“.

"Atranka" išvertus iš anglų kalbos reiškia „atranka“ arba „rūšiavimas“.

Jei svarstysime apie atranką nėštumo metu, tai atlikę šiuos tyrimus galime gauti informacijos apie galimų genetinių anomalijų ir kitų vaisiaus vystymosi anomalijų riziką.

Pasaulio sveikatos organizacija (PSO) kiekvienai moteriai rekomenduoja perinatalinį (antetalinį) patikrinimą.

Iš viso nėštumo metu atliekamos 3 patikros.

Pirmajame trimestre 11-14 savaičių atliekamas ultragarsinis tyrimas ir biocheminiai kraujo žymenys. Ekspertai mano, kad optimalus ultragarso laikotarpis yra 12-13 savaičių. Šiuo metu galite tiksliai nustatyti nėštumo amžių, ištirti embrioną, ištirti chorioną ir nustatyti gimdos tonuso buvimą, taip pat kiaušidžių būklę. Specialistas nustato vaiko smegenų ir stuburo išsivystymo laipsnį. Svarbus tyrimo momentas yra išmatuoti apykaklės tarpo storį, tuo didesnė patologijos tikimybė (paprastai jis neturėtų viršyti 2 mm). Kitas svarbus ultragarso požymis 1 trimestre yra nosies kaulų ilgis. Nosies kaulas laikomas patologiniu, jei jo ilgis yra mažesnis nei normalus (paprastai ne mažesnis kaip 2 mm).

Biocheminis kraujo tyrimas nėštumo metu imamas iš venos tuščiu skrandžiu. Pagrindiniai rodikliai yra: laisvas beta-hCG (žmogaus chorioninis gonadotropinas) ir PAPP-A (plazmos baltymas, susijęs su nėštumu). Šių rodiklių pokyčiai kraujyje gali rodyti vaisiaus chromosomų mutacijas, savaiminio persileidimo tikimybę, nėštumo regresiją, Dauno sindromą.

Kai kuriais abejotinais atvejais skiriamas papildomas tyrimas – amniocentezė, choriono gaurelių biopsija – šie metodai priskiriami prie invazinių tyrimo metodų.

Atranka antrojo nėštumo trimestro metu Ją patiria visos moterys, optimalus laikotarpis yra 16-20 savaičių. Tyrimai šiuo laikotarpiu leidžia nustatyti vaisiaus intrauterinio vystymosi patologiją ir apsigimimus ir susideda iš 2 dalių: biocheminio kraujo tyrimo ir vaisiaus ultragarso.

Ultragarsas suteikia galimybę įvertinti vaisiaus „skeleto“ sandaros būklę ir visų vidaus organų vystymąsi, nustatyti chromosomų aberacijų (CA) žymenis, placentos, virkštelės būklę, vaisiaus vandenų kiekį, ir gimdos būklė.

Biocheminė patikra šiuo metu atliekama retai, nes jis yra mažiau veiksmingas nei pirmojo trimestro biocheminė patikra.

Trečiojo trimestro patikra– Tai išsamus tyrimas, kuris atliekamas 30-34 nėštumo savaitę. Diagnostinės priemonės susideda iš vaisiaus ultragarso, Doplerio ultragarso ir vaisiaus CTG. Visi tyrimai yra svarbūs, nes... Yra intrauterinių defektų, kurie nustatomi nėštumo pabaigoje.

Ultragarsu nustatoma vaisiaus ir gimdančiosios dalies padėtis, įvertinamas placentos funkcionalumas, numatomas vaisiaus svoris, priimamas sprendimas dėl gimdymo būdo.

Doplerio ultragarsas yra kraujo tėkmės ultragarsas virkštelės ir placentos kraujagyslėse. Remiantis šiuo tyrimu, taip pat galima daryti išvadas, ar vaikas kenčia nuo deguonies trūkumo (hipoksijos).

Vaisiaus kardiotokografija (CTG) yra tyrimas, kurio metu registruojamas širdies susitraukimų dažnis (HR) ir gimdos tonusas. Normalus vaisiaus širdies susitraukimų dažnis svyruoja nuo 120 iki 160 dūžių per minutę. Širdies susitraukimų dažnio sulėtėjimas ar padažnėjimas taip pat pasakoja apie patologinę vaisiaus būklę.

Į klausimą: „Ar turėčiau atlikti patikrinimus, ar ne? – kiekviena besilaukianti mama turi apsispręsti pati, pasverdama visus už ir prieš, tačiau manau, kad neturėtume praleisti progos laiku nustatyti vieną ar kitą vaisiaus patologiją.

Ekspertinius tyrimus nėštumo metu gali atlikti tik klinikos ir diagnostikos centrai, turintys licenciją tokiai veiklai, specialiai apmokyti kvalifikuoti darbuotojai ir turintys atitinkamą įrangą. Būk atsargus!

Kartu su nėštumo pradžia moteris ne kartą išgirsta žodį „atranka“. Kai kurios besilaukiančios mamos apie tai kalba su baime, kai kurios susierzinusios, kai kurios lieka abejingos, iki galo neįsigilindamos į esmę. Kas yra atranka ir kodėl ji yra apsupta negatyvo?

Tiesą sakant, tai tiesiog pagal planą atliekamų diagnostinių procedūrų rinkinys, padedantis įsitikinti, kad vaikas vystosi teisingai. Jiems nieko blogo. Nuo 2000 metų visos nėščiosios tikrinamos nėščiųjų klinikose.

Atranka medicinoje yra diagnostinių procedūrų rinkinys, nustatantis tam tikrų patologijų išsivystymo riziką. Tai reiškia, kad tokio tyrimo rezultatai rodo konkrečią ligą ar veiksnius, dėl kurių ji išsivystys.

Atranka naudojama įvairiose medicinos srityse. Pavyzdžiui, genetinis tyrimas leidžia laiku nustatyti paveldimas ligas. Kardiologijoje šis metodas taikomas anksti diagnozuojant koronarinę ligą, arterinę hipertenziją ir tuos veiksnius, kurie didina šių patologijų išsivystymo riziką.

Atrankos procedūra gali būti atliekama vienu etapu ir susideda net iš vieno tyrimo arba gali būti atliekama kelis kartus tam tikrais intervalais. Šis metodas leidžia gydytojams įvertinti tiriamų parametrų kintamumą. Atranka nėra privaloma procedūra, tačiau padeda užkirsti kelią ligoms vystytis arba jas nustatyti ankstyvose stadijose, kai gydymas yra efektyvesnis ir reikalauja mažiau laiko bei finansinių išlaidų.

Kodėl nėščios moterys tikrinamos?

Atranka nėštumo metu vadinama perinataliniu patikrinimu. Šis tyrimų kompleksas padeda nustatyti, ar nėščiajai negresia vystymosi sutrikimų turinčių vaikų. Atskleidžiama tikimybė, kad negimusiam vaikui bus Dauno, Patau, Edvardso sindromas, nervinio vamzdelio defektas ir kt.

Perinatalinė patikra yra kelių diagnostikos metodų kompleksas:

Ultragarsas – paties vaisiaus, jo struktūrinių ypatybių tyrimas, chromosomų anomalijų žymenų nustatymas. Šio tipo tyrimas taip pat apima kraujotakos virkštelėje tyrimo metodus.
Biocheminė analizė – tam tikrų baltymų kiekio nustatymas motinos kraujo serume, kurie rodo vaisiaus patologijų tikimybę.
Invaziniai metodai (choriono gaurelių biopsija, amniocentezė ir kt.) atliekami tik tuo atveju, jei pagal biocheminę analizę ir ultragarsą nustatoma didelė genetinių patologijų rizika.

Kaip pasiruošti tyrimui

Pasiruošimas nėštumo patikrai priklauso nuo to, kokie tyrimai bus atliekami.

Turite nusiteikti teigiamiems rezultatams ir nesijaudinti. Stresas ir emocinė įtampa veikia visą organizmą: turi įtakos hormonų gamybai ir vidaus organų veiklai. Visa tai gali iškreipti rezultatus.
Transvaginaliniam ultragarsiniam tyrimui specialaus pasiruošimo nereikia, tačiau su savimi turėsite turėti prezervatyvą. Pilvo tyrimo metu šlapimo pūslė turi būti pilna, todėl likus 25-30 minučių iki jo reikia išgerti 1-2 stiklines vandens.
Negalima valgyti likus 4 valandoms iki biocheminio kraujo tyrimo, kraujo mėginys paimamas tuščiu skrandžiu.
Kitas 3 dienas prieš tyrimą turite susilaikyti nuo lytinių santykių.

Moteris prieš pat atranką užpildo anketą arba atsako į gydytojo klausimus, kuriuose patikslinami bendrieji duomenys (amžius, svoris, nėštumų ir gimdymų skaičius), pastojimo būdas, žalingų įpročių buvimas, lėtinės ir paveldimos ligos. .

Kaip atliekamas patikrinimas nėštumo metu?

Tyrimai atrankos metu atliekami taip pat, kaip įprasta:

Ultragarsas . Transvaginaliniam jutiklis įkišamas į makštį, skirtas pilvo ertmėje, jis dedamas ant pilvo. Vaizdas rodomas monitoriuje ir leidžia gydytojui įvertinti vaisiaus būklę bei atlikti reikiamus matavimus.
Doplerografija . Nuo tam tikros datos ultragarsas atliekamas kartu su Doplerio ultragarsu – kraujo tėkmės virkštelėje krypties ir greičio tyrimu.
KTG (kardiotokografija) . Jis atliekamas 3 trimestrą ir yra ultragarso tipas. Jutikliai tvirtinami prie pilvo, toje vietoje, kur geriausiai girdimas vaisiaus širdies plakimas. Rodmenys užfiksuojami įranga ir rodomi ant popierinės juostos. Visa procedūra trunka vidutiniškai 40-60 minučių.
Kraujo chemija . Mėginys imamas iš venos naudojant vakuuminį vamzdelį. Prieš šią procedūrą būtina atlikti ultragarsinį nuskaitymą, nes svarbu žinoti tikslią nėštumo stadiją.

Kiek patikrinimų atliekama nėštumo metu?

Remiantis Rusijos Federacijos sveikatos apsaugos ministerijos įsakymu ir PSO rekomendacijomis, visoms moterims nėštumo metu atliekama standartinė trijų pakopų patikra. Tai yra, vaiko gimdymo procesas yra vienintelis ir pakankamas požymis.

Kartais standartinės patikros ultragarsu ir biocheminiais tyrimais nepakanka.

Šioms moterims gresia pavojus:

anksčiau pagimdžiusios vaiką su chromosomų anomalijomis;
tiems, kurie patyrė 2 ar daugiau persileidimų iš eilės;
vartojo nėščioms moterims draudžiamus vaistus 1 trimestrą;
pagimdžiusi vaiką iš artimo giminaičio;
turintys ilgą

Taip pat rizikuoja atvejai, kai vienas iš sutuoktinių buvo paveiktas radiacijos prieš pat pastojimą. Visose šiose situacijose chromosomų sutrikimų ir įgimtų anomalijų tikimybė yra didesnė. Jei tai patvirtinama biochemine analize ir ultragarsu, moteris siunčiama į medicinos genetinį centrą invaziniams metodams (choriono gaurelių biopsijai, amniocentezei ir kt.).

Ar yra kokių nors kontraindikacijų?

Atranka nėštumo metu neturi kontraindikacijų. Visi standartiniai tyrimo metodai yra saugūs.

Tačiau diagnozę galima atšaukti dėl peršalimo (arba bet kokios infekcijos, įskaitant). Tokios sąlygos iškreipia ekspertizių rezultatus. Todėl prieš atliekant patikrą moterį turi apžiūrėti ginekologas. Įtarus ligą, nėščioji siunčiama pas terapeutą, infekcinių ligų specialistą, ENT specialistą ar kitą specialistą.

Kada atliekamas patikrinimas nėštumo metu?

Pirmoji peržiūra

Pirmoji patikra nėštumo metu atliekama nuo 10 iki 14 savaičių. Pirmiausia gydytojas atlieka bendrą apžiūrą: pamatuoja svorį, ūgį, kraujospūdį, išsiaiškina, ar nėra lėtinių ligų, o prireikus nukreipia pas specialistus konsultacijai. Tuo pačiu metu moteris dovanoja šlapimą ir kraują, kad nustatytų, ar nėra ŽIV, hepatito ir sifilio.

Visų pirma tai atliekama. Procedūros metu gydytojas tiria chorioną, kiaušidžių būklę, gimdos tonusą. Tai taip pat lemia rankų ir kojų buvimą vaisiui, smegenų ir stuburo išsivystymo laipsnį. Kai nustatoma būsimų vaikų lytis.

Genetiniai tyrimai šiuo atveju apima kaklo raukšlės storio (kaklo srities) ir nosies kaulo ilgio matavimą. Šie rodikliai suteikia informacijos apie Dauno, Edvardso, Patau ir Turnerio sindromų – dažniausiai pasitaikančių chromosomų patologijų – išsivystymo tikimybę.

Tada nėščia moteris siunčiama biocheminiam kraujo tyrimui - „dvigubui“.

Nustatomas 2 rodiklių skaičius:

Nemokamas beta-hCG. Šio veiksnio nukrypimas aukštyn arba žemyn padidina vaisiaus patologijų tikimybę.
PPAP-A. Rodikliai, esantys žemiau normos, padidina chromosominių ir genetinių sutrikimų bei nėštumo regresijos riziką.

Antroji peržiūra

Antrasis patikrinimas nėštumo metu atliekamas nuo 15 iki 20 savaičių. Remiantis jo rezultatais, patvirtinama arba paneigiama pirmąjį trimestrą nustatyta rizika. Ir jei chromosomų anomalijų negalima išgydyti, nervinio vamzdelio defektus galima pašalinti arba sumažinti. Jų aptikimo tikimybė yra 90% (jei jie egzistuoja).

Diagnostika apima:

Ultragarsas . Atliekama tik pilvu. Įvertinama vaisiaus anatomija. Gydytojas išmatuoja rankų ir kojų kaulų ilgį, pilvo, krūtinės ir galvos apimtį, padaro išvadą apie skeleto displazijos tikimybę. Siekiant pašalinti kitas patologijas, jis tiria smegenų skilvelių, smegenėlių, kaukolės kaulų, stuburo, krūtinės, taip pat širdies ir kraujagyslių sistemos bei virškinimo trakto organų struktūrą.
Biocheminis kraujo tyrimas - „trigubas testas“ . Nustatomas laisvo estriolio ir AFP kiekis. Yra šių medžiagų koncentracijos standartai. Nervinio vamzdelio patologijų ir tam tikrų chromosomų anomalijų tikimybė apskaičiuojama palyginus visų trijų rodiklių duomenis. Pavyzdžiui, Dauno sindromui būdingas hCG padidėjimas, AFP ir laisvo estriolio sumažėjimas.

Trečias seansas

Trečiasis patikrinimas nėštumo metu atliekamas nuo 30 iki 34 savaičių. Įvertinama rizika ir komplikacijos bei sprendžiamas reikalingumo klausimas. Be to, kartais nustatomi intrauteriniai defektai, atsirandantys vėlesniuose etapuose.

Diagnostinės procedūros apima:

Ultragarsas . Atliekamas toks pat vaisiaus anatomijos tyrimas kaip ir antrajame trimestre. Taip pat tiriami vaisiaus vandenys, virkštelė, gimdos kaklelis ir priedai. Nustatomas vaisiaus defektų ir akušerinių komplikacijų buvimas.
Dopleris . Įvertinama kraujotaka vaiko virkštelėje ir kraujagyslėse, placentoje ir gimdoje. Nustatomi vaisiaus širdies defektai, placentos branda ir funkcionalumas,
CTG . Tiriamas vaisiaus širdies ritmas ir motorinis aktyvumas, gimdos tonusas. Atskleidžiami širdies veiklos sutrikimai.

Rizikos

Standartinis patikrinimas nėštumo metu, susidedantis iš ultragarso ir biocheminių tyrimų, nekelia jokios grėsmės moteriai ir jos negimusiam vaikui. Diagnostinių procedūrų rizika neįtraukiama.

Kiek kitokia situacija su invaziniais tyrimo metodais. Kadangi jie reiškia įsikišimą į kūną, padidėja persileidimo tikimybė. Įvairiais vertinimais, atliekant tokias procedūras, ji svyruoja nuo 0,4% atliekant choriono gaurelių biopsiją iki 1% atliekant amniocentezę. Štai kodėl šie tyrimai atliekami ne visiems, o tik esant indikacijai.

Dažni mitai

Baimės ir neigiamas požiūris į perinatalinį patikrinimą grindžiamas keliais mitais:

Ultragarsas kenkia kūdikiui. Tiesą sakant: šiuolaikinė įranga neturi absoliučiai jokios įtakos nei moteriai, nei vaisiui.
Motinos kraujo biocheminė analizė nėra patikima; Iš tikrųjų: procedūra nustato placentos baltymų kiekį kraujyje. Jų skaičius praktiškai nesikeičia veikiant išoriniams veiksniams. Be to, interpretuojant rezultatus, atsižvelgiama į moters lėtinių ligų buvimą ir blogus įpročius.
Jei moteris ir jos artimieji turi gerą paveldimumą, atranka nereikalinga. Tiesą sakant, kai kurios ligos perduodamos kelioms kartoms. Be to, prieš porą dešimtmečių diagnostika neleido aptikti vaisiaus anomalijų, todėl persileidimų priežastys buvo nežinomos.
To, kas atsitiks, išvengti nepavyks, nereikia ir nereikalingų rūpesčių. Iš tikrųjų: kai kurias patologijas galima ištaisyti arba sumažinti jų išsivystymo riziką. Diagnostiniai duomenys atskleidžia nukrypimo tikimybės procentą, tačiau negarantuoja jo buvimo.

Rezultatų dekodavimas

Atrankos rezultatus interpretuoja gydytojas. Aiškinant atsižvelgiama į nėštumo trukmę, moters amžių, akušerinių ir ginekologinių patologijų buvimą, lėtines ligas, blogus įpročius, paveldimas ligas artimiems giminaičiams, įskaitant anksčiau gimusius vaikus. Sunkiais atvejais surenkama medicininė genetinė komisija.

Apdorojus rezultatus būsimi tėvai kviečiami į konsultaciją. Jiems išsamiai pasakojama apie visas galimas rizikas ir tolesnę nėštumo valdymo taktiką. Visi sprendimai priimami bendrai. Medicininės intervencijos atliekamos nėščiajai pasirašius informuotą savanorišką sutikimą.

Kas turi įtakos rezultatui?

Kai kuriais atvejais perinatalinio patikrinimo rezultatas gali būti klaidingai neigiamas arba klaidingai teigiamas.

Nukenčia duomenų patikimumas:

perteklinis nėščios moters svoris nutukimo stadijoje;
dėl to nėštumas;
dvynių ar trynukų nešiojimas;
stipraus streso būsena nėščiai moteriai;
atlikti amniocentezę savaitę prieš kraujo paėmimą;
nėščiai moteriai.

Atranka nėštumo metu – tai tyrimų kompleksas, kuriuo nustatoma vaisiaus vystymosi defektų ir genetinių, chromosominių sutrikimų tikimybė. Standartinį diagnostinių procedūrų rinkinį sudaro biocheminiai kraujo tyrimai ir ultragarsas, įskaitant doplerografiją ir kardiotokografiją (CTG). Jeigu moteriai gresia pavojus (didelė chromosomų anomalijų tikimybė), tuomet atliekami papildomi invaziniai metodai: chorioninio gaurelio biopsija, amniocentezė.

Naudingas vaizdo įrašas apie patikrinimą nėštumo metu

Vienas iš įdomiausių momentų moteriai nėštumo metu yra įgimtų vaisiaus patologijų patikra. Jie atliekami visoms nėščiosioms, tačiau ne kiekvienai būsimai mamai išsamiai pasakoma ir paaiškinama, kokie tai tyrimai ir kuo jie grindžiami.

Šiuo atžvilgiu atrankos yra apsuptos daug išankstinių nusistatymų, kai kurios moterys netgi atsisako atlikti procedūras, kad „nešvaistytų savo nervų“. Apie tai, kas yra ši diagnozė, kalbėsime šiame straipsnyje.

Kas tai yra

Atranka – tai sijojimas, atranka, rūšiavimas. Tai yra šio angliško žodžio reikšmė ir jis visiškai atspindi diagnozės esmę. Prenatalinė patikra – tai tyrimų rinkinys, leidžiantis apskaičiuoti genetinių patologijų riziką.

Svarbu suprasti, kad niekas negali pasakyti, kad moteris nešioja sergantį vaiką, apie tai nepraneša.

Jie tik parodo, kokia didelė rizika pagimdyti tam tikrą moterį, atsižvelgiant į jos amžių, ligos istoriją, žalingus įpročius ir pan., yra vaiko, turinčio genetinių sutrikimų.

Nacionaliniu lygmeniu buvo įvesta prenatalinė patikra nėštumo metu ir tapo privaloma daugiau nei prieš du dešimtmečius. Per šį laiką pavyko žymiai sumažinti vaikų, gimusių su dideliais apsigimimais, skaičių, o prenatalinė diagnostika suvaidino didelį vaidmenį.

Šių tyrimų laikas suteikia moteriai galimybę nutraukti nėštumą, pasitvirtinus nepalankiai prognozei, arba išeiti ir pagimdyti vaiką su patologija, tačiau tai daryti visiškai sąmoningai.

Nelabai pagrįsta bijoti patikrinimo ar atsisakyti jį atlikti. Juk šio paprasto ir neskausmingo tyrimo rezultatai jūsų niekuo neįpareigoja.

Jei jie yra normos ribose, tai tik patvirtina, kad vaikui viskas gerai, o mama gali būti rami.

Jei moteris, remiantis testo rezultatais, patenka į rizikos grupę, tai nereiškia, kad jos kūdikis serga, tačiau tai gali būti pagrindas atlikti papildomus tyrimus, kurie savo ruožtu gali 100% tikimybe parodyti, kad yra ar ne. įgimta patologija.

Atranka atliekama nemokamai bet kurioje gimdymo klinikoje tam tikrais nėštumo etapais. Pastaruoju metu, kai nėštumas po 30 ar 35 metų nėra laikomas neįprastu reiškiniu, tokie tyrimai yra ypač svarbūs, nes su amžiumi ir tai ne paslaptis, didėja su amžiumi susijusi rizika pagimdyti kūdikį su anomalijomis. .

Kokia rizika skaičiuojama?

Žinoma, jokia medicininė technika negali numatyti visų galimų patologijų, kuriomis vaikas gali sirgti. Prenataliniai patikrinimai nėra išimtis. Tyrimai tik apskaičiuoja tikimybę, kad vaikas turės vieną iš šių patologijų.

Dauno sindromas

Sindromui būdingi keli būdingi požymiai, kuriais pasižymi vaikas – suplokštėjęs veidas, sutrumpėjusi kaukolė, plokščia pakaušis, trumpesnės galūnės, platus ir trumpas kaklas.

40% atvejų tokie vaikai gimsta su įgimtomis širdies ydomis, 30% - su žvairumu. Tokie vaikai vadinami „saulėtais“, nes jie niekada nėra agresyvūs, yra malonūs ir labai meilūs.

Patologija nėra tokia reta, kaip paprastai manoma.

Prieš pradedant patikrą, tai pasireiškė vienam iš 700 naujagimių. Išplitus atrankai, moterims suteikiant galimybę apsispręsti, ar pasilikti vaiką su šiuo sindromu, „saulėtų“ kūdikių sumažėjo – dabar vienam tokiam naujagimiui tenka daugiau nei 1200 sveikų vaikų.

Genetika įrodė tiesioginį ryšį tarp motinos amžiaus ir Dauno sindromo tikimybės vaikui:

23 metų mergina gali susilaukti tokio kūdikio su 1:1563 tikimybe;
28-29 metų moteris turi 1:1000 tikimybę pagimdyti „saulėtą“ vaiką;
jei motina yra vyresnė nei 35 metai, bet jai dar nesukako 39 metai, tada rizika jau yra 1: 214;
45 metų nėščiai moteriai ši rizika, deja, yra 1:19, tai yra, iš 19 tokio amžiaus moterų viena pagimdo vaiką su Dauno sindromu.

Edvardso sindromas

Sunkus apsigimimas, susijęs su 18 trisomija, yra retesnis nei Dauno sindromas. Vidutiniškai vienas iš 3000 vaikų teoriškai gali gimti su šia anomalija.

Pavėluotai gimusiems (po 45 metų) ši rizika yra maždaug 0,6–0,7%. Dažniau patologija pasireiškia moterų vaisiams. Rizika susilaukti tokio kūdikio yra didesnė diabetu sergančioms moterims.

Tokie kūdikiai gimsta neišnešiodami, bet mažo (apie 2 kg) svorio. Paprastai vaikams, sergantiems šiuo sindromu, pakinta kaukolė ir veido struktūra. Jie turi labai mažą apatinį žandikaulį, mažą burną, siauras mažas akis, deformuotas ausis – gali trūkti ausies spenelio ir tragus.

Klausos kanalas taip pat ne visada yra, bet net jei jis yra, jis yra labai susiaurėjęs. Beveik visi vaikai turi sūpynės tipo pėdos struktūros anomaliją, daugiau nei 60% turi įgimtų širdies ydų. Visi vaikai turi smegenėlių anomaliją, sunkų protinį atsilikimą ir polinkį į traukulius.

Šie kūdikiai ilgai negyvena - daugiau nei pusė nesulaukia 3 mėnesių. Tik 5–6% vaikų gali išgyventi iki vienerių metų, retas kuris išgyvena ilgiau nei vienerius metus, kenčia nuo sunkaus nepataisomo protinio atsilikimo.

Anencefalija

Tai nervinio vamzdelio defektai, kurie gali atsirasti dėl nepalankių veiksnių labai ankstyvose nėštumo stadijose (nuo 3 iki 4 savaičių). Dėl to vaisiaus smegenų pusrutuliai gali būti nepakankamai išsivystę arba jų visai nebūti, gali nebūti kaukolės skliautų.

Mirtingumas nuo šio defekto yra 100 proc., pusė vaikų miršta gimdoje, antroji pusė gali gimti, tačiau tik šešiems iš dešimties šių kūdikių pavyksta gyventi bent porą valandų. Ir tik nedaugeliui pavyksta gyventi apie savaitę.

Ši patologija dažniau pasireiškia daugiavaisio nėštumo metu, kai vienas iš dvynių vystosi kito sąskaita. Merginos dažniausiai nukenčia nuo anomalijų.

Defektas pasireiškia vidutiniškai vienu atveju 10 tūkstančių gimimų.

Cornelia de Lange sindromas

Tokių vaikų sutrumpėjusi kaukolė, iškrypę veido bruožai, deformuotos ausys, regos ir klausos sutrikimai, trumpos galūnės, dažnai trūksta pirštų.

Dažniausiai kūdikiai turi ir vidaus organų – širdies, inkstų, lytinių organų – apsigimimų. 80% atvejų vaikai yra bejėgiai, jie net nesugeba atlikti paprastos psichikos veiklos, nes jie žaloja save Jie visiškai nekontroliuoja motorinės veiklos.

Smith-Lemli-Opitz sindromas

Ši liga siejama su įgimtu fermento 7-dehidrocholesterolio reduktazės, kuri užtikrina cholesterolio susidarymą, būtino visoms gyvoms organizmo ląstelėms, trūkumu.

Jei forma yra lengva, simptomai gali apsiriboti nedideliais psichiniais ir fiziniais sutrikimais, kurių forma yra sunki, galimi sudėtingi defektai ir didelis protinis atsilikimas.

Dažniausiai tokie vaikai gimsta su mikrocefalija, autizmu, širdies, plaučių, inkstų, virškinimo organų ydomis, klausos, regos, sunkiu imunodeficitu, kaulų deformacijomis.

Kas trisdešimtas suaugęs planetoje yra šios ligos nešiotojas, tačiau „sugedęs“ DHCR7 genas ne visada perduodamas palikuonims su šiuo sindromu gali gimti tik vienas iš 20 tūkst.

Tačiau nerimą keliantis nešiotojų skaičius privertė gydytojus įtraukti šį sindromą į žymenų nustatymą prenatalinių patikrinimų metu.

Patau sindromas

Vaikai gimsta mažo gimimo svorio (nuo 2 iki 2,5 kg), jiems sumažėjęs smegenų dydis, daugybinės centrinės nervų sistemos patologijos, nenormalus akių, ausų, veido vystymasis, įskilimai, ciklopija (viena akis viduryje). kaktos).

Beveik visi vaikai turi širdies ydų, turi keletą papildomų blužnių, įgimtą išvaržą su daugumos vidaus organų iškritimu į pilvo sieną.

Devyni iš dešimties kūdikių, sergančių Patau sindromu, miršta nesulaukę vienerių metų. Apie 2% išgyvenusiųjų gali išgyventi iki 5–7 metų. Jie kenčia nuo gilaus idiotizmo, nesuvokia, kas vyksta, ir nesugeba atlikti pagrindinių psichikos veiksmų.

Nemolinė triploidija

Derinant su motinos genetika, vaikas turi ne 46 chromosomas, o 69 ar kitą skaičių. Tokie vaikai dažniausiai miršta gimdoje. Naujagimiai miršta per kelias valandas ar dienas, nes daugybė išorinių ir vidinių defektų yra nesuderinami su gyvybe.

Tai nėra paveldima liga, ji atsiranda atsitiktinai. O kito nėštumo metu tie patys tėvai turi minimalią galimybę pakartoti neigiamą patirtį. Prenatalinė patikra taip pat leidžia numatyti galimą tokios patologijos riziką.

Visos aukščiau nurodytos patologijos, jeigu jų rizika yra didelė, remiantis patikros rezultatais ir pasitvirtina papildomo tyrimo metu, kuris skiriamas dėl to, kad moteriai gresia pavojus, yra pagrindas nutraukti nėštumą dėl medicininių priežasčių bet kuriame etape. .

Niekas nebus verčiamas darytis aborto ar dirbtinio gimdymo, sprendimą nutraukti lieka nėščia moteris.

Diagnostikos metodai

Prenatalinės patikros metodai yra paprasti. Jie įtraukia:

ultragarsinis tyrimas, kuris, remiantis kai kuriais būdingais žymenimis, leidžia spręsti apie galimą patologijos buvimą;
biocheminis kraujo iš venos tyrimas, kuris atskleidžia tam tikrų medžiagų ir hormonų koncentracijas, kurių tam tikros vertės būdingos tam tikroms įgimtoms anomalijomis.

Kam reikalingas patikrinimas?

Visoms užsiregistravusioms nėščiosioms atrankiniai tyrimai yra planuojami ir pageidautini. Tačiau niekas negali įpareigoti moters duoti kraujo iš venos ir atlikti ultragarso tyrimą kaip prenatalinės diagnostikos dalį – tai savanoriškas reikalas.

Todėl kiekviena moteris, visų pirma, turėtų gerai pagalvoti apie pasekmes, atsisakius tokios paprastos ir saugios procedūros.

besilaukiančioms mamoms, kurios norėjo pagimdyti vaiką po 35 metų (koks vaikas tai nesvarbu);
nėščios moterys, jau pagimdžiusios vaikus su įgimtais defektais, įskaitant chromosomų anomalijas, turėjo intrauterinės vaisiaus mirties atvejų dėl genetinių kūdikio sutrikimų;
nėščios moterys, kurios anksčiau patyrė du ar daugiau persileidimų iš eilės;

moterys, kurios vartojo vaistus, vaistus, kurių negalima vartoti nėštumo metu, ankstyvoje vaisiaus vystymosi stadijoje (iki 13 sav.). Tokie vaistai yra hormoniniai vaistai, antibiotikai, kai kurie psichostimuliatoriai ir kiti vaistai;
moterys, susilaukusios kūdikio dėl kraujomaišos (santykiai su artimu kraujo giminaičiu – tėvu, broliu, sūnumi ir kt.);
besilaukiančios motinos, kurios prieš pat pastojimą buvo paveiktos radioaktyviosios spinduliuotės, taip pat tos, kurių seksualiniai partneriai buvo paveikti tokios spinduliuotės;
nėščios moterys, kurių šeimoje yra giminaičių, turinčių genetinių sutrikimų, taip pat jei tokie artimieji yra būsimojo vaiko tėvo pusėje;
besilaukiančios motinos, kurios turi vaiką, kurio tėvystė nenustatyta, pavyzdžiui, pastojo IVF naudojant donoro spermą.

Tyrimo aprašymas – kaip vyksta atranka

Prenatalinės patikros negalima pavadinti tiksliu tyrimu, nes atskleidžiama tik patologijos tikimybė, bet ne jos buvimas. Todėl moteris turėtų žinoti, kad žymenys, kuriais remsis laborantai ir tikimybę skaičiuojanti kompiuterinė programa, gali būti jos kraujyje. ne tik dėl vaiko patologijų.

Taigi, kai kurių hormonų koncentracija padidėja arba sumažėja dėl paprasčiausio peršalimo, ARVI, apsinuodijimo maistu, kurį nėščioji patyrė tyrimo išvakarėse.

Gali būti paveiktas našumas miego trūkumas, rūkymas, stiprus stresas. Jei tokie faktai įvyksta, moteris turi apie tai įspėti savo gydytoją konsultacijos metu, prieš gaudama siuntimą pasitikrinti.

Patartina kiekvieną patikrą atlikti per vieną dieną, tai yra tiek kraujas iš venos biocheminiam tyrimui, tiek apsilankymas ultragarso diagnostikos kabinete turi vykti su minimaliu laiko skirtumu.

Rezultatai bus tikslesni, jei moteris iškart po kraujo davimo analizei eis atlikti ultragarso. Rezultatai vienas kitą papildo, ultragarso ir kraujo tyrimų duomenys nėra vertinami atskirai.

Pirmasis patikrinimas ir jo rezultatų interpretavimas

Šis patikrinimas dar vadinamas 1 trimestro patikra. Optimalus jo įgyvendinimo laikotarpis yra 11-13 savaičių.

Kai kuriose nėščiųjų klinikose laikas gali šiek tiek skirtis. Taigi testą leidžiama atlikti 10 pilnų savaičių, 11 savaičių, taip pat 13 pilnų savaičių prieš 13 savaičių ir 6 dienų akušerinį laikotarpį.

Atranka prasideda nuo moters pasverimo, išmatuoto ūgio ir visos diagnostiškai svarbios informacijos, reikalingos rizikai apskaičiuoti, suvedimo į specialią formą. Kuo daugiau tokios informacijos nurodoma, tuo didesnis tyrimo tikslumas.

Galutinį rezultatą vis tiek sukuria kompiuterinė programa, be jausmų ir emocijų, nešališka, todėl žmogiškasis faktorius čia svarbus tik parengiamajame etape – renkant ir apdorojant informaciją.

Diagnozei svarbūs šie dalykai: tėvų, ypač motinos, amžius, jos svoris, lėtinių ligų (diabeto, širdies patologijos, inkstų), paveldimų ligų, nėštumų, gimdymų, persileidimų ir abortų skaičius, žalingi įpročiai (rūkymas, alkoholio ar narkotikų vartojimas). ), giminaičių, turinčių paveldimų ligų, genetinių patologijų, tėčių buvimas.

Pirmasis atranka laikomas svarbiausiu iš trijų. Tai suteikia išsamiausią kūdikio sveikatos ir vystymosi vaizdą.

Ultragarso kabinete moters laukia paprasčiausias echoskopas, kurį tikriausiai jau buvo dariusi nėštumo faktui patvirtinti.

Atliekant atrankos tyrimą, ultragarsas naudojamas siekiant ištirti:

Kūdikio kūnas – ar yra visos galūnės, ar jos tinkamai išdėstytos? Jei pageidaujama, diagnostikas gali net suskaičiuoti kūdikio pirštus.
Vidaus organų buvimas - širdis, inkstai.
OG – vaisiaus galvos apimtis. Tai diagnostiškai svarbus rodiklis, leidžiantis spręsti apie teisingą smegenų skilčių formavimąsi.
KTR - atstumas nuo uodegikaulio iki vainiko. Leidžia spręsti apie vaiko augimo greitį, taip pat vienos dienos tikslumu išsiaiškinti nėštumo trukmę.
LZR - priekinės pakaušio vaisiaus dydis.

Širdies susitraukimų dažnis yra kūdikio širdies susitraukimų dažnis;
Placentos matmenys ir vieta, prisitvirtinimo vieta.
Virkštelės kraujagyslių skaičius ir būklė (kai kurios genetinės patologijos gali pasireikšti kraujagyslių skaičiaus sumažėjimu).
TVP yra pagrindinis žymuo, leidžiantis spręsti apie dažniausiai pasitaikančios patologijos – Dauno sindromo, taip pat kai kurių kitų raidos anomalijų (Edwardso sindromo, Turnerio sindromo, kaulų struktūros, širdies patologijų) tikimybę.

Nuchal permatomumo storis yra atstumas nuo odos iki raumenų ir raiščių vaisiaus kaklo gale.

TTP matuojamas milimetrais, o šios odos raukšlės sustorėjimas, būdingas vaikams, turintiems chromosomų sutrikimų ir vystymosi defektų, yra nepageidaujamas.

TVP standartai pirmojo trimestro atrankai:

Gestacinis amžius

Apykaklės storis

Nukrypimai nuo vidutinių parametrų gali rodyti ne tik kai kurias patologijas, bet ir paveldimus išvaizdos ypatumus. Todėl patyręs diagnostikas niekada neišgąsdins nėščios moters tuo, kad kūdikio galva yra per didelė, jei matys, kad mamos galva irgi gana didelė, o tėtį (kurį, beje, galima pasiimti su savimi į ultragarso kabinetas) taip pat nėra tokio tipo žmonės su mažomis kaukolėmis.

Vaikai auga šuoliais, o nedidelis atsilikimas nuo normos nereiškia, kad toks kūdikis negauna pakankamai mitybos, serga netinkama mityba ar įgimtomis ligomis. Nukrypimą nuo lentelėje nurodytų standartinių verčių gydytojas įvertins individualiai. Jei reikia, moteriai bus paskirtos papildomos diagnostinės procedūros.

Be kūdikio fetometrinių parametrų, ultragarso diagnostikos kabinete nėštumo vidurio patikros metu moteriai bus pasakoma, kaip kūdikis yra erdvėje – aukštyn ar žemyn, apžiūrimi jo vidaus organai, kurie labai svarbu suprasti, ar nėra jų vystymosi apsigimimų:

šoniniai smegenų skilveliai - paprastai neviršija 10-11,5 mm;
plaučiai, taip pat stuburas, inkstai, skrandis ir šlapimo pūslė nurodomi „normalūs“ arba „N“, jei juose nėra nieko neįprasto;
širdis turi turėti 4 kameras.

Diagnostikas atkreipia dėmesį į placentos vietą. Jei pirmąjį trimestrą jis buvo žemai, tada tikimybė, kad antrojo patikrinimo metu vaiko vieta pakils, yra didelė. Atsižvelgiama į tai, prie kurios gimdos sienelės ji yra pritvirtinta - priekinėje ar užpakalinėje.

Tai svarbu, kad gydytojas galėtų nuspręsti, kokiu būdu gimdyti.

Kartais placentos vieta ant priekinės gimdos sienelės padidina atsitraukimo tikimybę šioje situacijoje, gali būti rekomenduojamas cezario pjūvis. Pačios placentos brandumas tuo laikotarpiu, kai atliekamas antrasis tyrimas, yra nulinis, o vaiko vietos struktūra turėtų būti vienalytė.

Tokia koncepcija į IAF – vaisiaus vandenų indeksas, rodo vandens kiekį. Jau žinome, kad kai kuriuos įgimtus defektus lydi oligohidramnionas, tačiau šis rodiklis pats savaime negali būti genetinių ligų simptomas. Atvirkščiai, reikia nustatyti tolesnio nėštumo valdymo taktiką.

Amniono skysčio indekso normos:

Ypatingas dėmesys tyrimo metu, kaip dalis antrojo patikrinimo, skiriamas virkštelės būklei ir ypatybėms - virvelės, jungiančios vaiką su placenta. Paprastai jame yra 3 kraujagyslės – dvi arterijos ir viena vena. Anot jų, tarp vaiko ir mamos vyksta mainai. Kūdikis gauna maistines medžiagas ir kraują, prisotintą deguonimi, o medžiagų apykaitos produktai ir kraujas, kuriame yra anglies dvideginio, grįžta motinai.

Jei virkštelėje yra tik 2 kraujagyslės, tai netiesiogiai gali rodyti Dauno sindromą ir kai kuriuos kitus chromosomų sutrikimus, tačiau gali būti, kad trūkstamos kraujagyslės darbą kompensuoja esama, vaikas sveikas. Tokie kūdikiai gimsta silpnesni ir per mažo svorio, tačiau jie neturi genetinių anomalijų.

Gydytojas patars nėščiajai nesijaudinti dėl trūkstamų virkštelės kraujagyslių, jei kiti ultragarsiniai rodikliai yra normos ribose, o dvigubas ar trigubas tyrimas (biocheminis kraujo tyrimas) nerodo reikšmingų nukrypimų.

Kraujo tyrimas dažniausiai yra trigubas. Būsimos motinos veninio kraujo mėginyje nustatoma laisvo hCG, laisvo estriolio ir AFP (alfa-fetoproteino) koncentracija. Šios medžiagos suteikia idėją apie nėštumo eigą ir galimą kūdikio genetinių patologijų riziką.

Standartai įvairiose laboratorijose skiriasi; MoM vertės naudojamos įvairiems duomenims apibendrinti. Kiekvienas iš trijų žymenų idealiai yra tarp 0,5–2,0 MoM.

HCG lygis antrojo patikrinimo metu:

Šio hormono kiekio padidėjimas antrosios patikros metu dažnai rodo, kad moteriai yra gestozės, ji turi edemą, šlapime yra baltymų, ji vartojo ar vartoja tam tikrus hormoninius vaistus, pavyzdžiui, nėštumui palaikyti.

HCG lygis yra padidėjęs moterims, turinčioms dvynius ar trynukus. Kartais šios medžiagos vertės padidėjimas rodo, kad terminas buvo nustatytas neteisingai ir reikia koreguoti.

Apie chromosomų patologiją, tokią kaip Dauno sindromas, gali signalizuoti reikšmingas viršutinės hCG slenksčio perviršis ir tuo pat metu reikšmingas kitų dviejų trigubo testo komponentų sumažėjimas. Alfa-fetoproteino ir hormono estriolio yra patologiškai mažai.

Nemokamo estriolio lygis antrajame patikrinime:

Nedidelis šio moteriško lytinio hormono koncentracijos perteklius gali būti susijęs su daugiavaisis nėštumas arba su tuo, kad moteris turi didelį vaisių.

Šio hormono sumažėjimas gali rodyti nervinio vamzdelio defektų, tokių kaip Dauno sindromas ar Turnerio liga, taip pat Patau sindromas ar Cornelia de Lange, tikimybę. Ne kiekvienas šios medžiagos sumažėjimas laikomas patologiniu, kai lygis sumažėja daugiau nei 40% vidutinės vertės.

Sumažėjęs estriolio kiekis kartais gali rodyti užsidegusį rezus konfliktą, priešlaikinio gimdymo grėsmę, taip pat nepakankamą vaiko placentos mitybą.

Liesoms ir lieknoms moterims, taip pat besilaukiančioms mamoms, kurios nėštumo metu sirgo infekcinėmis ligomis, placenta gali suplonėti, nei reikalauja standartai.

Kūdikio vietos sustorėjimas dažnai rodo, kad yra Rh konfliktas, tai būdinga moterims, sergančioms cukriniu diabetu ir gestoze. Placentos storis nėra chromosomų patologijų žymuo.

Vaikų fetometrija šiais etapais jau gali gerokai skirtis nuo norminių dydžių, nes visi gimsta skirtingais parametrais, svoriu, visi panašūs į savo mamą ir tėtį.

Ploną chirurginį instrumentą galima įvesti trimis būdais – per pilvo sieną, per gimdos kaklelio kanalą ir per punkciją makšties skliaute. Konkretaus metodo pasirinkimas yra specialistų, kurie tiksliai žino, kaip ir kur tiksliai yra konkrečios moters placenta, užduotis.

Visa procedūra atliekama prižiūrint patyrusiam, kvalifikuotam ultragarso gydytojui, viskas, kas vyksta realiu laiku, stebima ultragarsiniu skeneriu.

Tokių tyrimų pavojus slypi dėl ankstyvo vandens nutrūkimo ir nėštumo nutraukimo. Įsčiose esantis kūdikis gali būti sužalotas aštriu plonu instrumentu, gali prasidėti placentos atsiskyrimas ir membranų uždegimas. Motina taip pat gali būti sužeista žarnyno ir šlapimo pūslės vientisumui.
Tai žinodama, kiekviena moteris turi teisę pati nuspręsti, sutikti su invazine diagnostika ar ne. Niekas negali jos priversti atlikti procedūros.

Nuo 2012 m. Rusijoje vykdomas naujas tyrimo metodas – neinvazinis prenatalinis DNR tyrimas. Skirtingai nuo aukščiau aprašytų invazinių metodų, tai galima daryti jau 9 nėštumo savaitę.
Metodo esmė – išskirti kūdikio DNR molekules iš mamos kraujo, kadangi nuo 8 nėštumo savaitės kūdikis turi savo kraują, o dalis jo raudonųjų kraujo kūnelių patenka į mamos kraują.
Laboranto užduotis – surasti šiuos raudonuosius kraujo kūnelius, išskirti iš jų DNR ir nustatyti, ar vaikas neturi įgimtų patologijų. Tuo pačiu metu šis metodas leidžia nustatyti ne tik didelių chromosomų anomalijų buvimą, bet ir kitas genų mutacijas, kurių negalima nustatyti jokiu kitu būdu. Taip pat jau 9 nėštumo savaitę mamai bus pasakyta kūdikio lytis 99,9% tikslumu.

Tokie tyrimai, deja, dar neįtraukti į sveikatos draudimo paketą, todėl yra mokami. Jų vidutinė kaina yra nuo 40 iki 55 tūkstančių rublių. Ją siūlo daugelis privačių medicinos genetikos klinikų.
Neigiama yra tai, kad vis tiek turėsite atlikti invazinį tyrimą su amniono maišelio punkcija, jei neinvazinis DNR tyrimas parodys, kad yra nukrypimų.
Tokio naujoviško testo rezultatų ginekologijos ligoninės ir gimdymo įstaigos kol kas nepriima kaip pagrindo nutraukti ilgalaikį nėštumą dėl medicininių priežasčių.

Pasiruošimas atrankoms

Patikrinimo nėščiųjų klinikoje rezultatas gali pasirodyti klaidingas – teigiamas arba neigiamas, jei moteris neatsižvelgs į neigiamą tam tikrų veiksnių poveikį jos organizmui, pavyzdžiui, į vaistų vartojimą ar stiprų stresą. Todėl gydytojai rekomenduoja atidžiai pasiruošti paprastam tyrimui.
Likus trims dienoms iki seanso Nerekomenduojama valgyti riebaus, kepto ir aštraus maisto. Tai gali iškraipyti biocheminio kraujo tyrimo rezultatus.

Dieta taip pat reiškia atsisakyti šokolado, pyragų, apelsinų, citrinų ir kitų citrusinių vaisių, taip pat rūkytų maisto produktų.

Kraujas turi būti duodamas tuščiu skrandžiu. Bet į konsultaciją galite pasiimti spirgučių ar nedidelę šokolado plytelę, kad paaukojus kraują galėtumėte jį suvalgyti prieš ultragarso procedūrą.
Vaikas, veikiamas mamos suvalgyto šokolado, aktyviau judės ir visa savo šlove galės „pasirodyti“ diagnostikui. Tuščias skrandis nereiškia, kad moteris turėtų badauti save ir savo kūdikį tris dienas. Norint sėkmingai paaukoti kraują biochemijai, pakanka nevalgyti bent 6 valandas prieš kraujo paėmimą.

Savaitės metu reikia pašalinti visus streso veiksnius, vakare prieš tyrimą moteris turi išgerti vaistų, mažinančių dujų susidarymą žarnyne, kad „išpūstas“ žarnynas nesuspaustų pilvo organų ir neturi įtakos ultragarsinio tyrimo rezultatams. Saugus vaistas būsimoms motinoms - "Espumizanas".

Šiuo laikotarpiu (10-13 savaičių) šlapimo pūslės užpildyti nebūtina, vaisius yra aiškiai matomas net neužpildžius šlapimo pūslės.

Tyrimo tikslumas

Antrojo trimestro patikros tikslumas yra mažesnis nei pirmojo, nors jo rezultatai kelia daug klausimų. Taigi, kartais paaiškėja, kad į didelę riziką patekusi moteris pagimdo visiškai sveiką kūdikį, o mergina, kuriai buvo pasakyta, kad viskas „normalu“, tampa sunkių genetinių patologijų ir raidos anomalijų kūdikio mama.
Svarstomas tikslus tyrimas tik invaziniai diagnostikos metodai. Specialistų vertinimu, Dauno sindromo patikros, naudojant kraujo tyrimus ir ultragarsą, tikslumas yra maždaug 85%. Atranka 18 trisomiją nustato 77% tikslumu. Tačiau tai yra oficiali statistika, praktiškai viskas yra daug įdomiau.

Pastaruoju metu daugėja klaidingai teigiamų ir klaidingai neigiamų atrankų. Taip yra ne dėl to, kad gydytojai pradėjo dirbti blogiau. Tiesiog daugelis moterų, tikėdamosi mokamų specialistų kompetencijos, savo lėšomis bando atlikti tyrimus mokamame centre, o ten echoskopiją ne visada atlieka specialistai, turintys tarptautinį leidimą atlikti tokio pobūdžio tyrimus.

Daugėja ir neteisingų tyrimų, nes net ir su modernia įranga laboratorijose dirba gyvi žmonės.

Visada yra tikimybė, kad gydytojas echoskopijos metu kažko nepastebėjo arba pamatė visai ką kita, nei yra, o laborantai padarė elementarią techninę klaidą. Todėl kartais vienos laboratorijos duomenis reikėtų dar kartą patikrinti kitoje.

Atrankos testą geriausia atlikti konsultacijos metu savo gyvenamojoje vietoje – ten gydytojai garantuotai turės ne tik prieigą prie tokio tipo diagnozės, bet ir didelę jos atlikimo patirtį.
Svarbu išlikti ramiems ir tikėti, kad su vaiku viskas bus gerai, neatsisakant galimybės kuo daugiau sužinoti apie kūdikio būklę. Atranka suteikia kaip tik tokią galimybę.